La lluita de l'Abril contra una malaltia minoritària que només tenen 45 persones al món

L'Abril és una nena de Badalona, ha fet cinc anys i té una malaltia molt minoritària. És l'únic cas conegut a tot l'estat espanyol de paraplegia espàstica tipus 52, abreujadament SPG52. Científics de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) investiguen per desenvolupar un possible tractament per a aquesta malaltia degenerativa.

Una part important del finançament prové de La lucha de Abril, una associació creada pels pares de la nena el maig del 2020. La captació de fons es fa a partir de donatius de particulars, empreses i fundacions, l'organització d'activitats socials i esportives i la venda de productes solidaris.

Fins ara han recaptat més de 200.000 euros, i l'objectiu per poder tirar endavant la investigació juntament amb el programa de micromecenatge de la UAB és arribar als 250.000.

L'SPG52 és una de les anomenades malalties rares o minoritàries. Està causada per un defecte en el gen AP4. Segons l'Hospital de Nens de Boston, hi ha uns 150 casos confirmats a tot el món de paraplegies espàstiques, i del tipus SPG52, causada concretament pel gen AP4s1, n'hi ha uns 45 casos. Provoca, des d'edats primerenques, baix to muscular, paràlisi progressiva a les cames, retards en el desenvolupament motor, dèficits cognitius, trastorns de la parla i possibles atacs epilèptics

Canviar el gen defectuós

Totes aquestes paraplegies estan causades per un gen mutat recessiu. És a dir, perquè es manifesti cal que tots dos progenitors siguin portadors del gen. Si el nen només en rep un, en serà portador, però no desenvoluparà la malaltia. Amb dos progenitors portadors hi ha un 25% de probabilitats de tenir un nen amb la malaltia i un 50% de tenir un nen portador.

El tractament que investiga la UAB està dirigit pel doctor Miguel Chillón, investigador ICREA a l'Institut de Neurociències (INc-UAB) i al Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), i la doctora Assumpció Bosch i el doctor Juan Francisco Espinosa, catedràtica i investigador, respectivament, del Departament de Bioquímica i Biologia Molecular de la UAB.

La teràpia consisteix a introduir una còpia funcional del gen defectuós mitjançant un vector de teràpia gènica, de manera que es dirigeixi a les cèl·lules afectades per aturar o corregir la progressió de la malaltia.

En la primera etapa del projecte, els investigadors van generar un model animal i els vectors per introduir la còpia correcta del gen AP4s1. A la segona etapa, l'actual, estan administrant els vectors terapèutics a l'animal, per analitzar si pot reduir o revertir la simptomatologia a curt, mitjà o llarg termini.

A part d'aquests experiments in vivo en un animal, també se'n fan in vitro amb neurones produïdes a partir de cèl·lules mare de l'Abril. Aquesta recerca es fa en col·laboració amb el grup de la doctora Antonella Consiglio, de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i té com a objectiu estudiar si els vectors terapèutics poden expressar correctament el gen.

Cap a l'assaig clínic

El finançament que queda per assolir es destinarà a utilitzar cèl·lules tant dels animals com de l'Abril per comprendre millor els mecanismes i processos biològics implicats en la progressió i el tractament de la malaltia.

Si, com esperen els investigadors, els resultats són positius, se sol·licitarà a l'Agència Espanyola del Medicament l'aprovació d'un assaig clínic.

L'any passat, la FDA dels Estats Units va autoritzar un tractament de teràpia gènica per a un altre tipus de la paraplegia espàstica, l'SPG47. Com que són malalties molt relacionades, totes dues causades per mutacions del gen AP4, els coneixements sobre bioseguretat i toxicitat que generi aquest assaig podrien escurçar el temps necessari per investigar el mateix a l'SPG52 i passar abans a l'assaig clínic.

Més de 6.000 malalties minoritàries

Es consideren malalties minoritàries les que tenen una incidència molt baixa a tot el món, cinc o menys casos per cada 10.000 habitants.

Sent minoritàries, es va triar el 29 de febrer per establir el Dia Mundial que les recorda. Quan no és any de traspàs se celebra l'últim dia de febrer. I el 2022 és aquest dilluns. Avui se celebren a Catalunya diversos actes per donar a conèixer aquestes malalties i "conscienciar la societat de les dificultats de diagnòstic, tractament, atenció i oportunitats socials", segons el Rare Diseases Day.

L'OMS diu que s'han identificat més de 6.000 malalties rares i que al món hi ha més de 300 milions de persones que en tenen. Concretament, calcula que afecten entre el 3,5 i el 5,9% de la població mundial. A Espanya en tenen alguna unes 20.000 persones.