La teràpia gènica, possible tractament per a una malaltia que afecta 70 infants

La síndrome de Sanfilippo és una malaltia minoritària, diagnosticada a uns 70 infants a Espanya. Una alteració genètica provoca que les seves cèl·lules acumulin toxines i es deteriorin més ràpid del normal. Afecta tot l'organisme i provoca demència infantil.

Forma part d'un grup de malalties anomenades mucopolisacaridosis (MPS). Són malalties genètiques, minoritàries i degeneratives. Als que tenen aquestes malalties els falta un enzim que permet digerir determinats sucres. Com que no els poden transformar, els acumulen i això afecta els òrgans.

Aquest cap de setmana s'ha fet a Sant Boi de Llobregat un congrés adreçat a famílies de pacients amb MPS. 140 inscrits han participat en ponències, tallers de "coaching" per a pacients i activitats ludoterapèutiques. I s'han posat al dia dels avenços mèdics d'aquest grup de malalties que afecten el desenvolupament des d'abans de néixer, com explica Mercè Pineda, neuropediatra de l'Hospital Sant Joan de Déu:

"Comença a afectar ja dins del fetus. S'acumulen dins de la cèl·lula una sèrie de substàncies i no s'eliminen. I, per tant, això va intoxicant la cèl·lula fins que la mata."

Aquestes malalties les pateix una de cada 70.000 persones aproximadament, i els símptomes apareixen entre els primers anys de vida i la pubertat.

"Totes les cèl·lules del cos queden afectades, però el que predomina és l'afectació als ossos, l'afectació al fetge i, en alguna d'elles, no a totes, l'afectació al cervell. També pot afectar la pell, les vàlvules del cor. I, a la llarga, també afectarà els ronyons."

En el cas de la síndrome de Sanfilippo, tot aquest material tòxic s'acumula al sistema nerviós central i afecta, per tant, el cervell i la medul·la espinal. Causa deteriorament cognitiu, disfunció motora i, finalment, la mort. Ara com ara no té cura i redueix l'esperança de vida a uns 20 anys.

L'esperança de la teràpia gènica

Al congrés, però, s'ha presentat un avanç prometedor: una teràpia gènica que podria ser el primer tractament eficaç per frenar la malaltia.

La Sara és la primera nena de la Península inclosa en un assaig clínic pioner a Europa. Té 4 anys i li van diagnosticar la malaltia l'abril passat. L'1 de setembre començava a París la teràpia gènica.

El tractament ha funcionat amb gossos i ratolins. En cinc anys se sabrà el grau d'eficàcia en humans.

"Aconseguiran arribar a fer un desenvolupament i seran persones normals? No ho sabem", conclou la doctora Pineda.