Avenç en la predicció del càncer d'endometri, que pot evitar extirpacions d'úter
Investigadors catalans han provat un nou sistema de detecció en pacients amb síndrome de Lynch, que tenen una mutació de l'ADN hereditària que incrementa el risc de tenir la malaltia
Predir l'aparició de càncer d'endometri en dones afectades per la síndrome de Lynch, una malaltia hereditària que predisposa a tenir la malaltia, és més factible gràcies a l'avenç que han fet investigadors catalans. Han desenvolupat un nou mètode per determinar quines persones tenen més risc de desenvolupar el càncer, un sistema que combina la seqüenciació massiva del material genètic de les pacients amb la posterior anàlisi bioinformàtica.
El sistema s'ha provat en 93 dones amb síndrome de Lynch, una mutació genètica hereditària que tenen 1 de cada 100 persones i que les predisposa a tenir càncer, principalment d'endometri o gastrointestinal.
L'estudi s'ha publicat a la revista "Modern Patology" i és fruit de la col·laboració de professionals de diverses disciplines i centres. Hi han treballat oncòlegs, patòlegs, genetistes, bioinformàtics, epidemiòlegs i ginecòlegs de l'IDIBELL, l'ICO, l'IDIBGI, l'Hospital Universitari de Bellvitge i l'Hospital Universitari Josep Trueta.
Els investigadors Júlia Canet, Fátima Marín i Eduard Dorca són els primers autors d'aquest estudi.
Evitar extirpacions d'úter innecessàries
Es calcula que entre el 13 i el 49% de les dones amb síndrome de Lynch, segons el gen afectat, desenvoluparan càncer d'endometri al llarg de la seva vida.
A les diagnosticades se'ls ofereix la possibilitat de fer-los una histerectomia total --una extirpació de l'úter-- a partir dels 40 anys, per evitar el possible desenvolupament del càncer.
Com que no totes les dones acabaran tenint la malaltia, ni totes ho faran després dels 40, amb el nou mètode es vol afinar més, com explica Joan Brunet, investigador principal de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI) i cap de les Unitats de Consell Genètic dels centres de l'Institut Català d'Oncologia (ICO):
"L'objectiu final és prevenir histerectomies innecessàries, és a dir, detectar quan s'està a punt de desenvolupar un càncer per poder actuar a temps i només quan faci falta."
Avançar-se al càncer amb proves no tan doloroses
El nou mètode es basa en la detecció de petites variacions en la mida de les regions de l'ADN anomenades microsatèl·lits.
Les pacients amb síndrome de Lynch tenen mutacions en gens que impedeixen la reparació correcta d'errors de l'ADN, i això fa que aquests errors s'acumulin, especialment en aquestes regions. És el que s'anomena inestabilitat de microsatèl·lits.
L'IDIBELL i l'ICO han desenvolupat una anàlisi informàtica ultrasensible que permet identificar les variacions en les cèl·lules d'aspirat d'endometri fins i tot abans que es desenvolupi el càncer, segons ha explicat Marta Pineda, investigadora del grup de recerca en càncer hereditari d'aquestes institucions:
"El que hem identificat són cèl·lules de l'endometri, de la matriu, cèl·lules que semblen normals, que ja comencen a haver-hi alguns petits canvis que ens indiquen que aquella cèl·lula normal està evolucionant i podria evolucionar cap a ser un càncer."
Ara, l'objectiu és incorporar el sistema a la pràctica clínica, un repte que es considera assolible perquè ja se seqüencia l'ADN de forma massiva per diagnosticar diverses patologies i perquè l'algoritme bioinformàtic per detectar la inestabilitat dels microsatèl·lits seria fàcil d'aplicar en l'entorn sanitari.
Per això ja s'està fent un estudi per validar la utilitat de la prova en més pacients i combinar l'aplicació informàtica amb proves poc invasives com la citologia o l'autopresa vaginal, per evitar les molèsties associades a l'aspirat endometrial.
"Nosaltres voldríem que això fos una eina de cribratge, que tingués un gran valor predictiu negatiu amb mostres que siguin còmodes per a la pacient, que no siguin biòpsies", remarca Joan Brunet, director de Genètica Clínica del Càncer de l'ICO.
Els investigadors han comprovat que amb una mostra molt petita, fins i tot agafada amb una autopresa, n'hi ha prou i no caldria fer biòpsies de la matriu, que són invasives i poden ser molt doloroses.
