Revolució genètica: el 10% del genoma humà és idèntic al de 240 espècies de mamífers

Ja fa 20 anys que es va publicar el genoma humà pràcticament complet, però les incògnites sobre com funciona continuen sent enormes: es coneixen les lletres, però no què signifiquen.

Sobretot perquè els gens només són una petita part del genoma, i la resta se sap que controla com s'activen i desactiven els gens, però fins ara no se sabia com ho fa.

Ara un gran esforç de recerca ha fet un pas de gegant: ha comparat el genoma humà amb el de 240 espècies de mamífers, cosa que ha fet aflorar les semblances que hi ha.

El 98% dels mamífers compartim el 10% del genoma

En concret, s'ha vist que pràcticament totes aquestes espècies compartim un 10% del genoma, bona part del qual és a les zones on no hi ha gens i que, per tant, no codifiquen proteïnes.

Aquest 10% del genoma que tenen espècies com el gos, el ratolí, el ximpanzé o el ratpenat consisteix en més de 4.500 elements que compartim el 98% de totes les espècies comparades.

La feina feta ha de facilitar en el futur la detecció de variants genètiques que fomenten malalties, i també la identificació de les espècies que tenen més risc d'extinció.

"Nous camins per entendre'ns a nosaltres mateixos"

La recerca és obra d'un consorci internacional anomenat Projecte Zoonomia, en què han participat investigadors de la Universitat Pompeu Fabra, la UPF.

L'ha publicada aquest dijous la revista científica Science en un número especial en forma d'11 articles obra dels membres de Zoonomia:

"La seqüenciació del projecte Zoonomia de més de 240 genomes de mamífers està obrint nous camins per entendre la diversitat i l'evolució dels mamífers i de nosaltres mateixos."

The @ZoonomiaProject's sequencing of more than 240 mammal genomes is paving new roads for understanding mammalian diversity and evolution and ourselves.

Learn more in a new special issue of Science: https://t.co/s4N159JW7o #Zoonomia pic.twitter.com/MuAneXesh0

— Science Magazine (@ScienceMagazine) April 27, 2023

Identificar les zones del genoma que regulen els gens

Tomàs Marquès, investigador de l'Institut de Biologia Evolutiva, l'IBE, a la UPF, que hi ha participat, assegura que la recerca ha permès identificar moltes zones que regulen els gens:

"Un problema essencial de la biologia molecular és identificar regions reguladores al genoma, les que no són gens però manen què faran els gens. Aquest estudi permet detectar-les i a partir d'ara estudiar-les."

Per la seva banda, Arcadi Navarro, també de l'IBE-UPF i coautor de l'estudi, explica que aquestes regions les comparteixen els mamífers perquè tenen funcions importants per a la supervivència:

"Si es conserven és perquè tenen alguna utilitat; si desapareixen és perquè no suposaven un avantatge evolutiu o el seu entorn ha canviat."

Per això les zones compartides les anomenen "regions altament conservades", perquè s'han mantingut invariables durant milions d'anys en els genomes dels mamífers.

La recerca apunta que petites variacions en aquestes regions "tenen moltes possibilitats de causar malalties en els humans", tan rares com comunes, com és el cas del càncer.

Només es poden identificar comparant genomes diferents

Navarro destaca que aquestes regions reguladores només es poden detectar de manera sistemàtica amb la comparació dels genomes de diferents espècies, i per això la recerca és tan important.

De fet, però, abans d'aquesta recerca ja s'havien fet comparacions de genomes de mamífers, però amb només unes quantes desenes d'espècies.

Les regions més compartides tenen papers essencials en regulacions bàsiques per a totes les espècies de mamífers, com el desenvolupament dels embrions o el funcionament de l'ARN.

En canvi, les que més canvien són específiques de cada espècie i regulen aspectes com el sistema immunitari, el desenvolupament de la pell, l'olfacte o el gust.

Identifiquen les zones que regulen la mida del cervell

En aquest sentit, hi ha regions que comparteixen pràcticament tots els mamífers però que han desaparegut en els humans, regions que s'ha pogut esbrinar que estan relacionades amb el desenvolupament del cervell.

Marquès destaca que aquest és un dels descobriments més importants d'aquesta recerca, perquè les grans dimensions del cervell és "una de les principals bases de la singularitat humana".

Una altra de les conclusions de la recerca és que les espècies que tenen menys canvis a les regions que comparteixen amb els altres mamífers tenen més risc d'extingir-se, cosa que pot permetre identificar-les i protegir-les.

Tot plegat significa que els resultats de la recerca publicada ara seran la base de moltes altres recerques futures que aniran precisant les funcions de la part del genoma que fins ara no se sabia què feia.