Alacant

Neix a Alacant el primer nadó de l'Estat lliure del mal dels ossos de vidre

El primer nadó de l'Estat que no ha heretat el mal dels ossos de vidre ha nascut a Alacant gràcies a l'aplicació de tècniques genètiques. El nadó podria haver heretat dels pares la malaltia, que causa múltiples fractures òssies durant tota la vida. La mare de la nena i altres membres de la família la pateixen.

Actualitzat

El risc de transmetre aquesta malaltia als fills és d'un 50% segons fonts del centre d'estudis genètics Sistemes Genòmics i del centre de reproducció assistida CREA de València. El procés perquè el futur nadó no heretés la malaltia va començar el 2006 amb un estudi genètic de la mare de la nena i de la seva família. Un cop detectada una mutació en un gen comuna en tots els membres, es va optar per tècniques de selecció genètica d'embrions perquè el futur nadó no desenvolupés la malaltia i els laboratoris i el CREA van treballar conjuntament per fer-ho possible. El responsable de la Unitat de Genètica Reproductiva d'aquest laboratori, Xavier Vendrell, ha destacat que el cas "és un exemple de com es van ampliant dia a dia el nombre de malalties que es poden detectar als embrions". Mentrestant, la doctora Carme Calatayud, directora de CREA, creu que l'èxit es deu a "un diagnòstic correcte i un treball en equip guiat per la qualitat i l'excel·lència en cadascun dels passos". El mal dels ossos de vidre suposa una predisposició a les fractures però també a la baixa estatura, deformacions esquelètiques severes i mort perinatal en les seves formes més agressives.

Anar al contingut