Detecten les mutacions del genoma humà responsables de que els pacients neixin sense pàncrees

Barcelona (ACN).- Un estudi encapçalat per investigadors de la Universitat d'Exeter, l'Imperial College de Londres (Regne Unit) i l'IDIBAPS han definit gràcies a la combinació de genòmica i la epigenòmica les regions del genoma humà que intervenen en la regulació de l'expressió de gens durant la formació del pàncrees en embrions. Això ha permès demostrar que diverses mutacions en un d'aquestes regions, propera al gen PTF1A, són les responsables que els pacients neixin sense pàncrees. Aquesta zona però només exerceix el seu paper estimulant d'aquest gen durant el desenvolupament embrionari, i no té cap efecte posterior. L'estudi s'ha centrat en una malaltia hereditària greu però molt poc freqüent, l'agenèsia pancreàtica