Investigadors catalans identifiquen un subtipus de l'atàxia i obren la porta a teràpies per a aquesta malaltia minoritàtia que atrofia el cerebel

L'atàxia és una malaltia minoritària genètica que no té tractament i afecta la coordinació dels moviments. Els investigadors treballen per trobar la mutació concreta que fa aparèixer la malaltia i trobar una teràpia. La recerca s'ha fet gràcies als fons recaptats a La Marató dedicada a les malalties minoritàries.
Investigadors catalans identifiquen un subtipus de l'atàxia i obren la porta a teràpies per a aquesta malaltia minoritàtia que atrofia el cerebel
Barcelona

Investigadors catalans identifiquen un subtipus de l'atàxia i obren la porta a teràpies per a aquesta malaltia minoritàtia que atrofia el cerebel

L'atàxia és una malaltia minoritària genètica que no té tractament i afecta la coordinació dels moviments. Els investigadors treballen per trobar la mutació concreta que fa aparèixer la malaltia i trobar una teràpia. La recerca s'ha fet gràcies als fons recaptats a La Marató dedicada a les malalties minoritàries.
Redacció Actualitzat
Després de la publicitat pots interactuar amb el player amb els següents botons Engegar/Aturar Silenciar Pujar el volum Disminuir el volum Instruccions per interactuar amb el player
imatge
Nou èxit de la medicina catalana. Investigadors catalans han identificat un subtipus d'una malaltia minoritària genètica per a la qual no hi ha tractament anomenada atàxia, que atrofia el cerebel i, per tant, afecta la coordinació dels moviments. Els instituts d'investigació de l'Hospital Germans Trias i Pujol, del de Bellvitge i del de Martorell han identificat aquest subtipus genètic a partir dels membres d'una mateixa família d'Esparreguera afectats d'atàxia.

Gràcies a la doctora Carme Serrano, que els va atendre, s'ha identificat la mutació genètica en familiars seus a Madrid, Salamanca i Huelva.

Ara els investigadors saben quins membres de la família tenen l'alteració i estan seqüenciant les dades. El cap de Recerca Neurogenètica dels Germans Trias, Antoni Matilla, ha explicat: "Hem iniciat un programa de pràctiques experimentals, estem desenvolupant fàrmacs que van dirigits a dianes concretes. En aquest cas és molt important identificar el gen i la mutació que causa, saber-ne la proteïna, i llavors identificar i atacar amb fàrmacs concrets contra la proteïna".

Ara el pas següent és trobar teràpies que permetin alentir la malaltia i millorar la qualitat de vida dels pacients. Els investigadors esperen que d'aquí a un o dos anys ja es tinguin aquests tractaments, tant farmacològics com amb cèl·lules mare, gràcies a aquesta recerca, que s'ha fet gràcies als fons recaptats a La Marató dedicada a les malalties minoritàries.

L'atàxia afecta un miler de persones a Catalunya i 8.000 al conjunt de l'Estat. El nou subtipus s'ha trobat també a França, Holanda i la Gran Bretanya.

VÍDEOS RELACIONATS