La síndrome STXBP1, la malaltia minoritària de l'Aran
Aquest dijous se celebra el dia mundial de les malalties minoritàries, pròxim tema de La Marató
L'Aran té 5 anys i té una malaltia minoritària: la síndrome STXBP1. Aquesta malaltia afecta només una de cada 90.000 persones i causa crisis epilèptiques des del naixement.
Tot i que no es tracta d'una malaltia degenerativa, condueix a una discapacitat greu i no afecta de la mateixa manera tots els malalts. Ara per ara no existeix una cura per a aquest trastorn i el tractament és només simptomàtic.
Tot i tenir un embaràs normal, l'Anna Maria Gòdia, mare de l'Aran, va veure que el seu fill començava a tenir espasmes:
"A les tres setmanes vam decidir portar-lo a l'hospital i demanar que ens l'ingressessin perquè la situació a casa no era suportable."
Després de fer-li moltes proves, quan l'Aran tenia vuit mesos, els metges van concloure que tenia una malaltia minoritària de base genètica:
"Anem a l'hospital i ens diuen que l'Aran té una mutació genètica de novo, el gen STXBP1."
L'STXBP1, el gen que dona nom a la malaltia, té unes alteracions genètiques que, a més de les epilèpsies, poden donar lloc a problemes de neurodesenvolupament i a trastorns de moviment com la inestabilitat, moviments involuntaris o un baix to muscular.
Per a l'Anna Maria, la malaltia del seu fill no li ha d'impedir gaudir de les coses:
"Jo me'n recordo molt bé d'una de les frases que ens van dir quan l'Aran va començar l'escola bressol, i és que l'Aran ho pot fer tot però d'una forma adaptada. Intentar celebrar totes les festivitats de la manera que l'Aran pugui gaudir-ho a la seva manera."
L'Antoni Marpons és el pare de l'Aran:
"Ho vas acceptant. El suport de la família és molt important, i si no hi hagués una infraestructura familiar seria molt més difícil. Hem canviat molt la manera de veure les coses: abans era tot blanc o negre, i ara veiem un ventall de colors molt gran."
Els pares de l'Aran, juntament amb sis famílies més, van crear l'Associació del gen STXBP1 l'any 2016. Es reuneixen un cop l'any i, ara, hi tenen famílies de tot el món. A l'estat hi ha quinze famílies associades.
Així mateix, s'ha celebrat el primer congrés per tractar aquest trastorn a Barcelona amb neuròlegs internacionals.
Qué es el síndrome STXBP1?
Asc. Sindrome STXBP1 (@stxbp1) 6 de noviembre de 2018
Estrenamos este video ilustrativo para darnos a conocer mejor a través de Marco ❤️#ApoyoSintaxina #Divulgación pic.twitter.com/ecpicR9sgc
L'Anna Maria té clar el que diria als pares que tinguin un fill amb una malaltia minoritària:
"Tenen tot el dret de portar-ho com puguin i com vulguin. Cada família tindrà la seva manera de portar-ho i ningú pot jutjar-ho."
La pròxima edició de La Marató està dedicada a les malalties minoritàries, i tots els recursos que s'hi recaptin contribuiran a impulsar les proves per fer el diagnòstic i els tractaments més eficients i segurs, dos dels objectius més urgents de la recerca.
