Famílies i metges s'uneixen per investigar una malaltia minoritària sense cura

Una de les complicacions de tenir una malaltia minoritària és que costa molt que es faci prou investigació per trobar nous tractaments que la combatin.

Hi ha famílies i equips mèdics que s'uneixen i, amb l'esforç conjunt, tiren endavant nous assajos al marge de les companyies farmacèutiques. És el cas d'una recerca que acaba de començar i que està dedicada als malalts de Niemann-Pick de tipus C.

És una malaltia molt rara, hereditària i que no té cura. Afecta una de cada 150.000 persones. L'Hospital de Bellvitge, situat a l'Hospitalet de Llobregat, és el centre de referència d'aquests pacients.

Un dels afectats per la malaltia és en Xevi. La seva mare, Ceci Bertran Cuní, és la presidenta de la Fundació Niemann-Pick i explica: "Pateix disfàgia i no es pot empassar cap producte sòlid, ha d'estar triturat. Ha de beure líquids amb espessidor. Sempre necessita un suport."

En Xevi no ha pogut participar en l'assaig perquè, amb la pandèmia, tot s'ha endarrerit. El temps juga en contra d'aquests pacients. Tot i això, la família confia a poder beneficiar-se dels resultats:

"Tinc l'esperança que si d'aquí un any funciona, ell podrà prendre la medicació. L'acceptació de la malaltia ja hi és, però l'acceptació que ens hem de quedar aquí, no."

Un antiviral genèric

Amb el nou estudi es vol provar si l'Efavirenz, un antiretroviral que serveix per tractar els malalts de VIH, aconseguiria millorar la qualitat de vida d'aquests pacients. Aquest fàrmac ja fa 23 anys que és al mercat i es creu que podria ajudar a millorar la conducta i la memòria.

Els resultats no se sabran fins d'aquí un any. Arribar fins aquí ja no ha estat fàcil per la falta de finançament de la investigació, que han aconseguit les famílies. El cap de Neurologia de l'Hospital Universitari de Bellvitge, Gascón Bayarri, explica que els metges també s'hi han implicat a fons:

"Vaig agafar les eines i me'n vaig anar als llocs de la Península on feia falta. Vam acumular una base de dades amb 30 pacients. Hi ha coses que les fas perquè t'agraden, encara que no et paguin de més. Senzillament penses que valen la pena."

Gràcies a la mostra, es pot tirar endavant l'assaig, malgrat les dificultats que comporta la recerca independent, sense el suport de la indústria farmacèutica. Hi participen 14 dels 27 pacients majors de 14 anys diagnosticats de Niemann-Pick de tipus C a tot l'Estat.

Es pot recuperar el reportatge complet aquí:

Què és la malaltia de Niemann-Pick?

És una malaltia classificada com a molt rara, d'origen genètic i sense cap cura coneguda. Afecta la capacitat del cos per produir les proteïnes que transporten el colesterol, causa danys al sistema nerviós i a òrgans com el fetge, la melsa o el cervell.

L'afectació al sistema nerviós és molt variable: des de dificultats i deteriorament cognitiu fins a problemes d'aprenentatge, de conducta i psiquiàtrics. A tot l'Estat espanyol hi ha una trentena de malalts diagnosticats amb aquesta malaltia.