"Com si la gravetat augmentés moltes vegades": la vida amb distròfia muscular congènita

La tenen vuit persones a Catalunya i al món n'hi ha uns 250 casos coneguts. És un tipus de distròfia muscular congènita, una de les malalties que podem recordar aquest diumenge, en el Dia de les Malalties Neuromusculars.

Aquesta distròfia muscular congènita s'anomena MDC1A –la distròfia tipus 1A- o LAMA2, nom que fa referència al gen on hi ha la mutació que la provoca.

Les primeres descripcions clíniques de la distròfia muscular congènita es van fer a partir de molts pocs casos a principis del segle XX. Es va anomenar miopatia infantil i als anys 60 va rebre el seu nom actual.

Al cap del temps, es va veure que n'hi havia molts tipus. Va ser als anys 90 quan els avenços en genètica molecular van permetre diferenciar-les clarament i esbrinar-ne les causes.

Una proteïna essencial per al múscul

En el cas de la LAMA2, està provocada per una mutació en aquest gen –el gen de la laminina 2. La laminina és una proteïna fonamental per a les fibres musculars. Està formada per tres cadenes diferents i el gen LAMA2 és responsable de la síntesi d'una de les tres: la merosina.

En els malalts, hi ha dèficit en la síntesi d'aquesta cadena, i com a resultat, les fibres musculars són molt fràgils. El nom complet, doncs, és distròfia muscular congènita por dèficit de merosina.

Se sol declarar en el primer mig any de vida, però pot aparèixer fins als dos anys. També pot tenir un desenvolupament més lent.

En aquest darrer cas, els malalts perden la capacitat de caminar de més grans i viuen més anys. Però, en general, la mortalitat és precoç, de mitjana cap al final de l'adolescència. La mort se sol produir per fallada respiratòria.

Si a Catalunya n'hi ha vuit casos, a tot l'Estat n'hi ha 24 de coneguts. En tot cas, l'associació IMPULSAT calcula que n'hi ha menys d'una trentena. I el registre nord-americà, que te dimensió mundial, recull 250 casos. 
 

Una mutació que es pot heretar

És una malaltia recessiva. Això significa que es produeix si la persona rep dos gens amb la mutació. Si només un dels pares n'és portador, la descendència no tindrà la malaltia. Com a molt, podran ser portadors del gen.

Si tots dos pares tenen la mutació, hi ha un 25% de probabilitats que el fill o filla també la tingui –rep un gen mutat de cada progenitor-, un 50% que en sigui portador però no la pateixi –rep només un gen mutat- i un 25% que ni tan sols tingui la mutació –no rep cap gent mutat.

La Júlia, de sis anys, és un dels vuit casos coneguts a Catalunya. El seu pare, en Xavier Bulbena, explica les conseqüències que té:

"És com si la gravetat augmentés moltes vegades. No pot caminar, però tampoc pot aixecar pesos, ni agafar amb prou força un llapis per escriure, ni fer un gest tan senzill com fregar-se un ull."

En Xavier i la seva dona, Olga Barrero, van crear fa pocs anys l'associació IMPULSAT, d'àmbit estatal i que representa les persones afectades per aquesta malaltia. Promouen i financen la recerca i col·laboren amb entitats assistencials per fer possible que els infants i els adults afectats per la malaltia puguin viure millor.

L'MDC1A no afecta les capacitats cognitives, però la discapacitat física obliga que la Júlia sempre estigui acompanyada.

Les dificultats afegides amb la Covid

La Júlia va a una escola rural, l'escola pública Rocalba, de Sant Feliu de Pallerols. L'avantatge en aquest poble de la Garrotxa de poc més de 1.300 habitants és que a la classe de la Júlia només hi ha nou alumnes. Això permet una atenció més personal. A més, una vetlladora l'acompanya vint hores a la setmana.

Però les dificultats per prestar atenció contínua a la Júlia o a altres nens i nenes afectats per aquesta o altres malalties semblants han crescut amb la Covid, com explica el seu pare:

"No pot anar a escola, com a precaució. Per als malalts de MDC1A, contagiar-se de coronavirus podria ser fatal, perquè la feblesa dels seus músculs ja els provoca dificultats respiratòries en condicions normals."

Durant aquests mesos, una persona enviada pel Departament d'Ensenyament li fa classe a casa durant una hora i mitja. Però no poder anar a classe impedeix que se socialitzi.

A més, els pares han d'extremar les precaucions per impedir que el virus entri a casa i pugui contagiar la seva filla. I cal també que totes les persones que hi vagin tinguin la màxima cura.

La pandèmia també ha provocat grans perjudicis a l'associació a l'hora de recaptar fons. Es tracta d'una entitat petita, però que intenta tenir molta activitat promovent la recerca, ajudant investigadors i fent actes per difondre l'MDC1A.

Suport a la recerca

El seu suport permet que dos grups de recerca investiguin la malaltia. De fet, va ser la conversa amb uns amics de l'àmbit científic el que va donar la idea a en Xavier i l'Olga de crear l'associació. Els van explicar que la recerca avançava molt, que apareixien noves tècniques i que tot això podia ajudar en una malaltia tan minoritària.

Un dels projectes en què col·labora es du a terme al Vall d'Hebron i l'objectiu és desenvolupar una teràpia gènica per al tractament de la distròfia muscular congènita 1A. El lideren Jordi Barquinero, cap del grup de Teràpia Gènica i Cel·lular al Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), i Francina Munell, metge investigadora especialista en neurologia pediàtrica i malalties neuromusculars, també al VHIR.

En el projecte també hi col·laboren l'Ajuntament de Castellbisbal i la beca FIS (Fons d'Investigació en Salut) de l'Institut de Salut Carles III.

L'altre projecte el lidera Marc Güell, cap del grup de biologia sintètica del Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona-Universitat Pompeu Fabra. Aquest grup està desenvolupant Uni-large, una nova tecnologia basada en la CRISPR/cas9 –tècnica que va merèixer aquest any el Premi Nobel. Estan treballant en el desenvolupament preclínic d'una teràpia per tractar l'MDC1A. El projecte es finança a través de les beques de CaixaImpulse Validate, CaixaImpulse Consolidate, la Fundació Ramón Areces i de convenis amb farmacèutiques i empreses privades.

Un dels problemes que ha provocat la Covid és que l'associació no ha pogut fer les activitats que aporten al voltant del 60% del seu pressupost, com ara curses populars.

Aquest diumenge això es pot compensar en part. L'MDC1A és una de les més de 150 malalties neuromusculars conegudes. Aquest dia que se'ls dedica les ha de fer més conegudes i ha de permetre que els qui les pateixen i les seves famílies sentin el suport de la societat.