L'equip de Manel Esteller descobreix una possible causa de la discapacitat intel·lectual
L'equip del científic Manel Esteller, director del Programa d'Epigenètica i Biologia del Càncer (PEBC) de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) ha descobert un mecanisme que identifica una causa de discapacitat intel·lectual i de l'autisme. Aquest avenç surt publicat en un article a la revista "Genetics in Medicine".
Se sap que la síndrome de Down és deguda a una còpia extra del cromosoma 21 i que la síndrome de Rett és en part causada per la mutació en l'interruptor de control dels gens anomenat MeCP2. Hi ha, però, un gran nombre de trastorns dels quals no es coneix la causa.
Esteller ha explicat que s'ha analitzat "el genoma de 215 pacients amb discapacitat intel·lectual, autisme o síndrome de Rett, en els quals no s'havia trobat cap alteració genètica en els gens clàssicament associats a aquests quadres clínics, per veure si aconseguíem trobar una causa molecular. I aquest procés ens ha permès detectar un nou gen mutat que podria ser el causant d'aquests trastorns."
Concretament, el gen identificat s'anomena JMJD1C (Jumonji domain containing 1C) i es tracta d'un gen epigenètic, és a dir que "la seva funció normal és controlar l'activitat d'altres gens. Només un petit percentatge de la discapacitat intel·lectual no filiada es deu a la mutació d'aquest gen, però aquesta troballa suggereix que són molts gens amb baixa freqüència d'alteració els responsables dels casos sense causa coneguda", ha assegurat Esteller.
Aquest estudi ha estat possible gràcies a les ajudes rebudes de la Unió Europea, les associacions catalana i espanyola de la síndrome de Rett, una campanya de micromecenatge a Verkami i les fundacions Daniel Bravo i Finestrelles. "El que demostra la implicació de la societat civil en la investigació", ha remarcat Esteller.
