El cas de la Jo, una dona insensible al dolor i a l'ansietat, obre vies per explorar fàrmacs

Per què Joanne (Jo) Cameron pràcticament no va sentir dolor quan la van operar del maluc i de la mà? Per què no experimenta angoixa ni por? Això és el que han intentat esbrinar els metges des del 2013. Aquesta dona escocesa ha estat objecte d'un estudi que estableix com funcionen les mutacions genètiques rares que li van detectar el 2019 i que expliquen que sigui immune al dolor i a l'angoixa i que tingui problemes de memòria. S'espera que la investigació del seu cas serveixi per desenvolupar fàrmacs analgèsics nous, menys addictius.

La investigació de la University College of London (UCL), publicada a la revista Brain, ha establert que la mutació que té al gen batejat com a FAAH-OUT "redueix" l'expressió d'un altre gen, el FAAH, conegut pel paper que té en el dolor, l'estat d'ànim i la memòria. Aquesta influència fa que baixi "significativament" l'activitat de l'enzim FAAH. En el cas de la pacient, el gen que regula la producció d'aquest enzim també presenta una mutació.

El FAAH-OUT es va descobrir en una regió del genoma que es coneix amb el nom d'ADN escombraries, ja que es considerava inútil perquè no produeix proteïnes. El cas de Cameron il·lustra que aquest camp s'ha d'explorar més perquè pot ajudar a avançar en la comprensió i el tractament del dolor.

"El gen FAAH-OUT és només un petit racó d'un vast continent, que aquest estudi ha començat a cartografiar", ha afirmat l'autor principal de l'estudi, Andrei Okorokov, de la UCL.

Alteracions en gens vinculats als ossos i el benestar

La recerca ha permès identificar vies moleculars que afecten la curació de les ferides i l'estat d'ànim i que tenen a veure amb la mutació FAAH-OUT.

"És el nostre deure explorar-les i crec que aquestes troballes tindran implicacions importants per a àrees d'investigació com la cicatrització de ferides, la depressió i molt més", ha afegit Okorokov.

Entre les característiques específiques de Cameron, els investigadors van comprovar que tenien alteracions en el gen WNT16, que es vincula amb la regeneració òssia, o amb el gen ACKR3, que regula els nivells d'opioides endògens, les substàncies que fabrica el cervell i que intervenen en la sensació de benestar o de reducció de dolor.

Un altre autor principal de l'estudi, James Cox, també de la UCL, ha remarcat que el descobriment de la genètica especial de Cameron va ser "molt emocionant", però ha afegit que les troballes actuals marquen el punt d'interès.

"Si comprenem amb precisió què passa en l'àmbit molecular, podem començar a entendre la biologia implicada i això obre possibilitats per al descobriment de fàrmacs que algun dia podrien tenir impactes positius de gran abast per als pacients", ha afirmat.

Una de les aplicacions que podria tenir la futura recerca és desenvolupar analgèsics menys addictius que determinats fàrmacs que es fan servir ara per tractar el dolor crònic.

Tot i que es pugui pensar que la Jo és molt afortunada de tenir aquestes mutacions, ella també ha admès que tenen desavantatges.

Per exemple, com que no notava cap dolor, no li van diagnosticar el problema al maluc fins que ja el tenia molt deteriorat. O, a la cuina, no notava que es cremava fins que no sentia olor de carn cremada. Al cap i a la fi, el dolor i l'ansietat són senyals que alguna cosa està passant al cos.