Una pacient catalana dona la clau genètica d'una malaltia que tenen 60 persones al món

Investigadors de la Universitat de Barcelona identifiquen una mutació responsable d'una síndrome minoritària que afecta una persona de cada milió
Una pacient catalana dona la clau genètica d'una malaltia que tenen 60 persones al món

Una pacient catalana dona la clau genètica d'una malaltia que tenen 60 persones al món

Investigadors de la Universitat de Barcelona identifiquen una mutació responsable d'una síndrome minoritària que afecta una persona de cada milió
Xavier Duran Actualitzat
D'esquerra a dreta, els investigadors Susanna Balcells, Daniel Grinberg i Roser Urreizti.

D'esquerra a dreta, els investigadors Susanna Balcells, Daniel Grinberg i Roser Urreizti.

La síndrome d'Opitz C és una malaltia genètica que només ha estat diagnosticada en seixanta persones a tot el món, una d'elles a Catalunya. I és aquesta, una noia que ara té 19 anys, la que ha permès a investigadors de la Universitat de Barcelona identificar un dels gens que la causa. La troballa es publica avui a la revista "Scientific Reports".

La malaltia causa greus discapacitats, com ara retard mental i psicomotor i diverses deformacions. Una de les seves caracterísitques és la trigonocefàlia, una condició congènita en què una de les sutures del crani es tanca de manera prematura i dificulta un desenvolupament normal d'algunes parts del cervell.

La síndrome, la va descriure el 1969 metge nord-americà d'origen alemany John M. Opitz, que també va ser el primer a identificar d'altres síndromes relacionades entre elles.

L'estudi publicat ara l'ha realitzat un equip científic liderat per Daniel Grinberg i Susana Balcells, del Grup de Genètica Molecular Humana de la Universitat de Barcelona i del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER). També signa el treball el mateix doctor John M. Opitz, juntament amb un ampli grup d'experts del Centre de Regulació Genòmica (CRG) i de l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron (VHIR).

Els científics hi descriuen per primer cop una mutació de novo -és a dir, que no està present en els progenitors-. Es tracta de la p.Q638*, localitzada en el gen MAGEL2. Això obre les possibilitats per a un diagnòstic prenatal en famílies que tenen antecedents de la síndrome. També pot donar eines per a un diagnòstic més clar, que ara es basa en la simptomalogia que presenten els pacients en diferent grau -trigonocefàlia, discapacitat intel·lectual, retard psicomotriu, etc.

Aquestes característiques també es donen en altres patologies minoritàries similars i això dificulta un diagnòstic precís. Segons el doctor Grinberg, "la mutació p.Q638* identificada en el gen MAGEL2 coincideix amb la que s'havia descrit de manera independent i paral·lela en el cas d'un pacient afectat per la síndrome de Schaaf-Yang, una nova patologia minoritària que afecta una cinquantena de persones a tot el món".

Això fa pensar, hi afegeix, que, "des del punt de vista del diagnòstic genètic, aquesta pacient diagnosticada inicialment amb l'Opitz C a Catalunya es correspondria amb el grup de pacients afectats per la síndrome de Schaaf-Yang". En la recerca, es va analitzar l'ADN de nou malalts més, sense que s'hi trobés la mateixa mutació. Això significa que la síndrome és genèticament heterogènia.

La identificació del gen responsable també pot impulsar futurs avenços terapèutics per millorar la qualitat de vida dels pacients.

Un altre punt destacat és que la recerca va ser finançada inicialment per les famílies dels afectats, a través de l'Associació Opitz C. Però aquestes famílies ja suporten una gran càrrega econòmica per donar una mínima qualitat de vida als que pateixen la síndrome. Per això, es va dur a terme una campanya de micromecenatge anomenada "Recerca del gen responsable de la síndrome d'Opitz C", impulsada per la plataforma Precipita, de la Fundació Espanyola per a la Ciència i la Tecnologia (FECYT). La campanya ara ha donat com a fruit la identificació d'aquesta mutació.


♦ Síndrome d'OPITZ C: una malaltia rara amb només 60 casos diagnosticats a tot el món