França

Investigadors francesos relacionen l'esquizofrènia amb l'alteració d'un gen

Un equip d'investigadors francesos acaben de demostrar que hi ha relació entre l'alteració d'un gen i l'esquizofrènia, descobriment que milloraria les perspectives de prevenció i tractament de les persones afectades per aquesta malaltia. En concret, el que han observat aquests investigadors de l'Institut Nacional de la Salut i de la Investigació Mèdica és la presència d'un gen particular del cromosoma 22, anomalia que provocaria, segons ells, la superprodució de prolina, un aminoàcid.

Actualitzat
Les causes d'aquesta malaltia hereditària, que afecta a l'l% de la població mundial, encara no es coneixen prou bé i, fins ara, els símptomes observats en les persones amb esquizofrènia s'atribueixen a un desenvolupament neuronal anormal, principalment. La superproducció de prolina també es pot observar en nens amb endarreriments mentals, i experiments fets amb animals demostren que les taxes elevades d'aquest amionàcid són tòxiques per a les neurones. Estudis fets als Estats Units indicarien que una regió del cromosoma 22 podria allotjar aquest factor de risc. Aquesta anomalia es coneix com a síndrome de DiGeorge, es va identificar en la dècada dels vuitanta i afecta un de cada quatre mil nens. L'excès de producció de prolina té l'avantatge que es pot tractar. Per això, ara s'intentarà dosificar el nivell d'aquest aminoàcid a la sang dels esquizofrènics, cosa que permetrà mesurar la freqüència exacta dels trastorns i s'obrirà la porta a un diagnòstic precoç. Els resultats dels investigadors Dominique Campion i Florence Thibaut, de l'esmentat institut francès, els publica la revista "Human Molecular Genetics" en la seva edició de setembre.
Anar al contingut