Investigadors francesos relacionen l'esquizofrènia amb l'alteració d'un gen

Un equip d'investigadors francesos acaben de demostrar que hi ha relació entre l'alteració d'un gen i l'esquizofrènia, descobriment que milloraria les perspectives de prevenció i tractament de les persones afectades per aquesta malaltia. En concret, el que han observat aquests investigadors de l'Institut Nacional de la Salut i de la Investigació Mèdica és la presència d'un gen particular del cromosoma 22, anomalia que provocaria, segons ells, la superprodució de prolina, un aminoàcid.
Investigadors francesos relacionen l'esquizofrènia amb l'alteració d'un gen
França

Investigadors francesos relacionen l'esquizofrènia amb l'alteració d'un gen

Un equip d'investigadors francesos acaben de demostrar que hi ha relació entre l'alteració d'un gen i l'esquizofrènia, descobriment que milloraria les perspectives de prevenció i tractament de les persones afectades per aquesta malaltia. En concret, el que han observat aquests investigadors de l'Institut Nacional de la Salut i de la Investigació Mèdica és la presència d'un gen particular del cromosoma 22, anomalia que provocaria, segons ells, la superprodució de prolina, un aminoàcid.
Les causes d'aquesta malaltia hereditària, que afecta a l'l% de la població mundial, encara no es coneixen prou bé i, fins ara, els símptomes observats en les persones amb esquizofrènia s'atribueixen a un desenvolupament neuronal anormal, principalment. La superproducció de prolina també es pot observar en nens amb endarreriments mentals, i experiments fets amb animals demostren que les taxes elevades d'aquest amionàcid són tòxiques per a les neurones. Estudis fets als Estats Units indicarien que una regió del cromosoma 22 podria allotjar aquest factor de risc. Aquesta anomalia es coneix com a síndrome de DiGeorge, es va identificar en la dècada dels vuitanta i afecta un de cada quatre mil nens. L'excès de producció de prolina té l'avantatge que es pot tractar. Per això, ara s'intentarà dosificar el nivell d'aquest aminoàcid a la sang dels esquizofrènics, cosa que permetrà mesurar la freqüència exacta dels trastorns i s'obrirà la porta a un diagnòstic precoç. Els resultats dels investigadors Dominique Campion i Florence Thibaut, de l'esmentat institut francès, els publica la revista "Human Molecular Genetics" en la seva edició de setembre.