Descriuen una nova demència que fins ara es confonia amb l'Alzheimer

No totes les demències que es declaren a edats avançades amb pèrdua de memòria corresponen a l'Alzheimer. Un grup internacional d'investigadors ha descrit un nou tipus de demència. L'equip, encapçalat per Peter Nelson, de la Universitat de Kentucky, ha publicat el seu treball a la revista "Brain".

Estrictament, no es tracta d'una nova demència, sinó de l'establiment d'uns criteris clars per classificar la malaltia que presentava una part de les persones a qui, erròniament, s'havia diagnosticat Alzheimer. Així ho explica José Luis Molinuevo, neuròleg de Barcelona Beta, l'institut de recerca de la Fundació Pasqual Maragall:

"Des de fa anys vèiem que en pacients que aparentment tenien Alzheimer, un cop morts no es trobaven en el cervell els senyals característics d'aquesta malaltia. Aproximadament un 30% de les persones mortes suposadament amb Alzheimer tenien altres malalties neurodegeneratives."

L'Alzheimer es caracteritza per plaques i embulls de proteïna beta-amiloide. Quan s'analitzava el teixit cerebral dels que havien mort amb símptomes de la malaltia es veia que no apareixien aquests elements.

A mesura que milloraven les tècniques d'anàlisi, es va poder determinar que un gran percentatge d'aquest 30% que tenia altres malalties presentava alteracions en la proteïna TDP-43. Els investigadors calculen que entre un 15 i un 20% dels casos diagnosticats com a Alzheimer corresponen, en realitat, a la nova demència.

Una proteïna coneguda

Segons expliquen els autors, malgrat les evidències que l'alteració de la proteïna TDP-43 tenia un impacte en la salut pública, no hi havia un acord per anomenar la malaltia. Els investigadors del grup internacional proposen el nom de LATE.

Aquest nom té dues motivacions. D'una banda, és l'acrònim de "limbic-predominant age-related TDP-43 encephalopathy", és a dir, encefalopatia de la TDP-43 relacionada amb l'edat i predominant en el sistema límbic. Aquest darrer és una agrupació de diferents estructures del cervell relacionat amb les emocions, la memòria i la conducta.

Però els científics solen buscar acrònims que tinguin algun significat. En aquest cas, la malaltia es diu LATE perquè en anglès significa "tard". I la malaltia sol aparèixer a edats més avançades que l'Alzheimer. Afecta els més grans entre la gent gran.

La funció normal de la proteïna TDP-43 està relacionada amb la forma com les cèl·lules sintetitzen proteïnes a partir de l'ADN. En aquesta malaltia, la TDP-43 es troba en una estructura anòmala i es desplaça del seu lloc habitual a la cèl·lula.

No es tracta d'una proteïna desconeguda en l'àmbit mèdic. Des de fa uns dotze anys se l'ha relacionat amb dues malalties: l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA) i la degeneració lobular frontotemporal.

L'esclerosi lateral amiotròfica és la malaltia degenerativa de les neurones motores més freqüent en l'adult. Es manifesta en forma de paràlisi progressiva que va afectant la majoria de músculs.

Per la seva banda, la degeneració lobular frontotemporal o demència frontotemporal, una demència degenerativa que sol començar entre els 40 i els 50 anys. El terme agrupa diversos trastorns que afecten les àrees del cervell relacionades amb la personalitat, el comportament i el llenguatge.

Primer pas per al diagnòstic i la recerca

La descripció de la malaltia és el primer pas per establir diagnòstics diferenciats i és clau per poder buscar tractaments específics. Però un dels principals objectius és trobar una manera de diagnosticar la malaltia en pacients vius i de manera precoç. En Alzheimer, el diagnòstic es fa identificant la presència de proteïna beta amiloide en el líquid cefaloraquidi o bé amb tècniques com la tomografia per emissió de positrons es localitza aquesta proteïna en el cervell.

En el cas de LATE caldrà buscar biomarcadors que revelin la presència de formes anòmales de TDP-43 en el cervell. Això serà molt important per poder discriminar entre les persones que participin en assajos clínics, com explica el doctor Molinuevo:

"Els assaigs dels fàrmacs actuals s'han fet amb persones que suposadament tenien Alzheimer però que, en alguns casos, potser tenien altres malalties neurodegeneratives. Per això, calen biomarcadors per a aquesta proteïna que permeti fer diagnòstic en persones vives."

Tot i així, Molinuevo creu que això no ha d'alarmar els malalts ni les seves famílies, perquè els fàrmacs actuals estan dirigits a demències de tipus Alzheimer, no només a l'Alzheimer, i que són tractaments pal·liatius. La recerca pot ajudar, però, a seleccionar els malalts per als assajos i a descobrir fàrmacs específics per a cada tipus de demència.

Un previsible augment de casos

El LATE té una evolució més lenta que l'Alzheimer. Però les previsions són que el nombre de casos augmenti, degut a l'envelliment de la població. Es calcula que al voltant d'un 25% de les persones de més de 85 anys tenen proteïnes TDP-43 amb estructura anormal que pot afectar la memòria o les capacitats cognitives.

Els autors de l'article afirmen que "és probable que LATE esdevingui un gran problema de salut pública en el futur, a menys que es desenvolupin estratègies preventives o terapèutiques". Amb la detallada descripció de la malaltia s'ha donat el primer pas per assolir-ho.