Troben una variant genètica que accelera l'esclerosi múltiple i pot obrir vies terapèutiques

Una macrorecerca amb informació de més de 22.000 malalts d'esclerosi múltiple ha aconseguit identificar una variant genètica que fa empitjorar molt l'evolució de la malaltia.

La recerca, que s'ha publicat aquest dimecres a la revista Nature, conclou que tenir la variant suposa que les dificultats per caminar apareixen 4 anys abans que en la mitjana dels malalts.

Stephen Sawcer, de la Universitat de Cambridge, al Regne Unit, i coautor principal de l'estudi, assegura que el descobriment permetrà en el futur trobar noves teràpies pels casos més greus:

"Comprendre com la variant exerceix els efectes sobre la gravetat de la malaltia aplanarà el camí per a una nova generació de tractaments que pugui prevenir la progressió."

Evolució molt desigual entre els malalts

L'esclerosi múltiple és una malaltia en què el sistema immunitari ataca erròniament el cervell i la medul·la espinal, amb una degeneració progressiva que cada vegada és més incapacitant.

Però la degeneració és molt desigual, amb pacients que 10 anys després del diagnòstic encara corren maratons, mentre que altres ja estan en cadira de rodes.

La recerca l'ha liderada Sawcer i Sergio Baranzini, de la Universitat de Califòrnia a San Francisco, als Estats Units, i es va iniciar amb les dades genètiques de 12.000 malalts de tot el món.

Una variant genètica entre 7 milions

Amb eines informàtiques estadístiques creuades amb els historials mèdics, van analitzar més de 7 milions de variants genètiques, i en van identificar una de sospitosa.

En concret, la van trobar situada entre dos gens, els anomenats DYSF i ZNF638, que fins ara no s'havien relacionat mai amb aquesta malaltia.

Després de la identificació de la variant, es va corroborar la troballa amb les dades de gairebé 10.000 malalts més, i van descobrir que els que en tenien 2 còpies, per part de mare i per part de pare, eren els que tenien pitjor pronòstic.

Nova línia de recerca: la capacitat de regeneració del cervell

Els 2 gens pròxims a la variant estan implicats en la reparació de les cèl·lules danyades i en el control de les infeccions virals, i normalment no estan actius al sistema immunitari, sinó al cervell i a la medul·la espinal.

Per això, ara, els investigadors creuen que la clau de l'evolució de la malaltia pot estar en la capacitat del sistema nerviós per regenerar-se enfront l'atac del sistema immunitari.

La recerca ha implicat que unissin esforços dues institucions internacionals: el Consorci de Genètica de l'Esclerosi Múltiple, el IMSGC, i el Consorci d'Esclerosi Múltiple, el Multiple MS.

Participació catalana en la recerca

En aquesta recerca, hi han participat investigadors de l'Hospital Clínic de Barcelona, l'IDIBAPS i el Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya.

Entre els investigadors hi ha Sara Llufriu i Yolanda Blanco, que expliquen que fins ara només es coneixien els gens implicats en el risc de tenir la malaltia: