L'esperma, més útil que la sang per predir la probabilitat de tenir un fill amb autisme

Una de les principals angoixes dels pares amb un fill amb autisme és conèixer el risc que un altre fill també tingui aquest trastorn, que pot ser molt sever. Un estudi internacional, amb la participació de l'Hospital Mútua de Terrassa, ha comprovat que l'anàlisi de l'esperma del pare aporta més informació que la sang a l'hora de donar consell genètic sobre aquest risc.

Fins ara, quan en la sang dels pares no es detectava l'alteració genètica que afecta el fill amb el trastorn de l'espectre autista, se'ls deia que el risc de tenir-ne un altre era el mateix que el de qualsevol altra persona.
 

Ara, una investigació ha comprovat que hi ha mutacions que no es detecten en la sang dels pares, però sí en l'esperma del progenitor, com explica María Jesús Arranz, coordinadora del laboratori recerca Mútua de Terrassa: 

"Hi ha mutacions que es donen quan s'està produint l'esperma i, per tant, no són presents a les cèl·lules de la sang. Si les estudies i les busques només a nivell de sang, no les detectaràs. Però si les estudies directament en esperma, les detectaràs totes dues." 

Sens dubte, aquesta informació serà útil per a les famílies que es troben en la disjuntiva de tenir o no un altre fill. Ho comenta Amaia Hervás, cap clínic de Psiquiatria de l'Hospital Mútua de Terrassa: 

"Això jo crec que, moltes vegades, els ajuda a prendre decisions, perquè en el fons hi ha l'ambivalència, perquè saben que, per als seus fills, tenir germans és molt important." 

La detecció precoç d'aquestes mutacions novelles pot ajudar a disminuir el risc de transmissió als fills, mitjançant selecció d'esperma no afectat. La investigació s'ha publicat a la revista Nature Medicine.

En el pròxim estudi volen veure si hi ha una relació entre l'edat del pare i la quantitat de mutacions genètiques en el moment de producció de l'esperma. I és que fa temps que se sap que, com més anys té el pare, més possibilitats hi ha que tingui un fill amb autisme.