Investigadors catalans lideren la identificació d'una nova malaltia muscular
Anomenada mioglobinopatia, provoca una pèrdua de força progressiva en certs músculs i en etapes més avançades afecta la musculatura respiratòria i el cor
Investigadors catalans han liderat la identificació d'una nova malaltia muscular. L'han anomenat mioglobinopatia i està causada per una mutació en el gen de la mioglobina, la proteïna responsable del color vermell dels músculs. L'estudi es publica a la revista "Nature Communications".
L'equip l'han format diversos investigadors de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), encapçalats per Montse Olivé, i ha comptat amb la col·laboració d'un equip de genetistes de la Universitat Occidental d'Austràlia (UWA), liderats per Nigel Laing, i d'investigadors de l'Institut Karolinska d'Estocolm (Suècia).
La mioglobina té com a funció principal el transport i l'emmagatzematge intracel·lular d'oxigen. Així actua com a reservori d'aquest gas quan se'n donen nivells baixos (hipòxia) o una manca total (anòxia). També participa en la captació i eliminació de radicals lliures i altres espècies reactives d'oxigen. Quan aquest mecanisme es desequilibra es produeix l'anomenat estrès oxidatiu, que pot conduir a la mort cel·lular.
"És la primera vegada que s'identifica una malaltia causada per una mutació del gen de la mioglobina", ha explicat la doctora Olivé, qui ha afegit que aquesta mutació s'ha identificat en famílies sense relació entre elles:
"Hem identificat la mateixa mutació en diversos membres de 6 famílies europees sense parentesc entre elles. Tots ells presentaven la mateixa simptomatologia i unes lesions molt característiques - anomenades cossos sarcoplàsmics - a les biòpsies musculars".
Pèrdua progressiva de força muscular
La mioglobinopatia es manifesta entre la quarta i cinquena dècada de la vida. Provoca una pèrdua de força progressiva en la musculatura axial i de les extremitats, i en etapes més avançades afecta la musculatura respiratòria i el cor. Aquest nou descobriment ha permès establir el diagnòstic en els pacients després de molts anys, i permetrà focalitzar els esforços a l'hora de trobar una cura per aquesta malaltia.
En l'estudi també hi han participat investigadors del sincrotró ALBA i de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB). La microscòpia d'infraroig de la línia de llum MIRAS del sincrotró ha permès demostrar la presència de lípids oxidats en les cèl·lules musculars afectades.
En aquest estudi internacional, hi han intervingut també investigadors de les universitats de Mòdena i Viena. Aquests han demostrat l'existència d'una alteració en les propietats bioquímiques i termodinàmiques de la mioglobina mutada. Una d'aquestes alteracions, que afecta la capacitat d'unió a l'oxigen, contribueix a la formació dels agregats de lípids i proteïnes que es troben en els músculs dels pacients.
