Viure amb Duchenne: "Un gest tan simple com rascar-se el nas, ell no el pot fer"

Des de ben petit van notar que alguna cosa no anava bé perquè li costava més que a la resta moure's. I als 4 anys va arribar el diagnòstic, té distròfia muscular de Duchenne, una malaltia minoritària que provoca una debilitat muscular progressiva. L'Eva Parellada és la mare de l'Hèctor i explica el seu dia a dia complicat:

"A ell se li ha de fet tot. L'has de vestir, l'has d'aixecar, o amb una grua o a pes, perquè ell no pot. Un gest tan simple com rascar-se el nas, ell no el pot fer. L'has d'ajudar tu, amb el moviment. Sembla una tonteria, però és així."

La distròfia muscular de Duchenne és una malaltia degenerativa que provoca debilitat muscular, els malalts van perdent força, deixen de caminar i acaba afectant altres òrgans del cos. La causa de la malaltia és un gen defectuós, que no crea la proteïna distrofina, la responsable del bon funcionament dels músculs.

Afecta un de cada 3.500 infants arreu del món. A Espanya n'hi ha uns 600, gairebé sempre nens; només hi ha 4 nenes que la pateixen. L'esperança de vida és de 30 anys.

L'Hèctor necessita fisioteràpia diària i visita una desena d'especialistes mèdics. Tota la família està implicada, però no donen l'abast, tal com explica l'Eva:

"Ens sentim sols, jo demanaria als departaments de salut que s'haurien d'implicar molt més, i també els d'ensenyament, perquè les escoles no estan preparades si vols portar aquests nens a una escola normal."

I, al tractar-se d'una malaltia rara, hi ha poca investigació. Silvia Ávila, presidenta de Duchenne Parent Project Espanya, diu que són "els grans oblidats"

"Si hi ha poca investigació amb malalties majoritàries, nosaltres som els grans oblidats, en investigació i ajudes socials."

Per unir esforços i compartir coneixement, aquesta setmana s'han reunit a Barcelona una cinquantena de veus expertes del món científic i mèdic que treballen en la malaltia de Duchenne. Marisol Montolio del Olmo és la directora científica Duchenne Parent Projecte Espanya:

"Ara mateix no hi ha cap medicament que curi, només hi ha corticoides, amb tot això que comporta. Tenim nens amb osteoporosi que tenen només 11 anys."

Tot i que el temps a l'Hèctor li va en contra, les perspectives de futur de la malaltia són bones. Hi ha diferents investigacions en marxa que inclouen teràpies que poden retardar la progressió de la malaltia.