Vall d'Hebron busca 90.000 euros per lluitar contra la distonia mioclònica infantil
Aquesta malaltia afecta una de cada 10.000 persones i és molt difícil de diagnosticar
Sota el lema #MoutePerLaDistonia, l'hospital Vall d'Hebron ha presentat una campanya per recaptar 90.000 euros per a la recerca en distonia mioclònica. Aquesta malaltia afecta el sistema nerviós central i provoca moviments involuntaris que dificulten el dia a dia.
Un dels protagonistes de la campanya és el xef, Jordi Roca, el petit dels germans Roca. La distonia mioclònica li ha provocat una afonia permanent. Encara no ha trobat un tractament que doni resposta a la seva molèstia, i és per això que ha col·laborat de manera activa en la campanya.
Jordi Roca ja va explicar al programa de TV3 Al Cotxe, com ha après a conviure amb la malaltia:
Calen 90.000 euros
El projecte engegat l'any 2017 pel grup de Neurologia Pediàtrica de Vall d'Hebron ja ha detectat 60 pacients amb distonia mioclònica a tot l'estat. D'aquests 60 pacients, 48 han presentat millores gràcies al tractament rebut.
Per poder tirar endavant el projecte d'investigació, es necessiten 165.000 euros dels quals l'hospital ja ha recaptat 75.000 gràcies a la donació de l'Associació de Lluita contra la Distonia Mioclònica (ALUDME).
La malaltia
La distonia mioclònica consisteix en una alteració del sistema nerviós central. Els afectats presenten una sèrie de moviments involuntaris que els dificulten el seu dia a dia.
Àngels Alonso, mare d'un nen malalt de distonia mioclònica
Aquesta malaltia afecta tant nens com adolescents i adults. No existeixen uns símptomes específics, i cada cas es desenvolupa de manera diferent. És per això, que no existeix un tractament assignat.
Segons explica la doctora Belen Pérez-Dueñas, de l'àrea de neurologia pediàtrica de Vall d'Hebron, aquesta patologia impossibilita els pacients a fer activitats quotidianes i els aïlla socialment.
Àngels Alonso, mare d'un nen que pateix distonia, explica que la vida quotidiana del seu fill i la família és "molt complicada, ja que el meu fill pateix moviments incontrolables que poden durar dues hores".#MoutePerlaDistonia pic.twitter.com/FKcJSmWbZi
Vall d'Hebron Campus (@vallhebron) 8 de novembre de 2019
La constant recerca per un tractament
L'objectiu que tenen els investigadors de Vall d'Hebron liderats per la doctora Pérez- Dueñas és millorar el diagnòstic i el tractament de la distonia mioclònica sobretot en els nens. Per poder assolir aquest objectiu, els investigadors estan treballant en una sèrie de tècniques de seqüenciació massiva d'ADN. La intenció és poder identificar les causes genètiques, entendre els mecanismes que la produeixen, i poder realitzar un tractament personalitzat per a cada pacient.
Alejandra Manau, cap de mecenatge de l'hospital, la doctora Pérez-Dueñas i Àngels Alonso, mare d'un pacient a la presentació del projecte (ACN)
- ARXIVAT A:
- Ciència
