Identifiquen un nou afectat d'una síndrome ultrarara associada a trets autistes

Identifiquen un nou afectat d'una síndrome ultrarara associada a trets autistes

Identifiquen un nou afectat d'una síndrome ultrarara associada a trets autistes

ACN Barcelona.-La seqüenciació completa dels gens codificants d'un pacient italià de 30 anys han permès diagnosticar-lo amb la síndrome de FOXP1, una patologia que només està descrita a una vintena de casos a tot el món. Un treball dirigit per investigadors catalans, de la Universitat de Barcelona, del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares i de l'Institut de Recerca Snt Joan de Déu, han permès perfilar millor aquesta patologia que es caracteritza per trets autistes i dificultats del llenguatge. Conèixer els detalls de la malaltia obre les portes a un millor tractament i seguiment clínic del pacient, així com facilitar un diagnòstic prenatal als pares i ajudar a les famílies a compartir experiències i informació.

La seqüenciació completa de l'exoma d'un pacient, publicada a la revista Scientific Reports, ha permès diagnosticar-lo amb la síndrome de FOXP1, una malaltia ultrarara, caracteritzada per trets autistes i dificultats en el llenguatge. A tot el món només es coneix una vintena de persones amb aquesta patología genètica, de manera que cada nou cas ajuda a perfilar-la millor. Disposar d'un diagnòstic molecular ferm és essencial per obrir les portes cap a un millor tractament i seguiment clínic del pacient, així com per facilitar un diagnòstic prenatal als pares i ajudar les famílies a compartir experiències i informació. Mitjançant la seqüenciació, els investigadors han trobat una mutació present en l'afectat però no en els seus progenitors. És un pacient que comparteix molts trets amb la reta de pacients de la síndrome FOXP1, descoberta el 2010, però que afecta de diferent manera a cada persona. Aquesta recerca forma part d'un projecte per trobar el gen responsable de la malaltia en nens amb diagnòstic inicial d'Opitz C, que ha aconseguit identificar la causa de la patologia en deu de les onze famílies estudiades. El projecte s'ha finançat en part gràcies a una campanya de micromecenatge a la plataforma Precipita, el programa 300 exomes per elucidar malalties rares, del Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG), i els fons de la targeta solidària de CatalunyaCaixa obtinguts amb el suport de l'Associació Síndrome Opitz C.