La Marató impulsa una aplicació web que facilita el diagnòstic d'un tumor cerebral que afecta infants i joves
Un equip de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i la Universitat Politècnica de Catalunya desenvolupa un aplicació que permet classificar els subgrups de medul·loblastoma de manera més ràpida, econòmica i accessible
El medul·loblastoma és un tumor cerebral maligne que afecta principalment infants i joves, i representa aproximadament el 20% de tots els tumors cerebrals en aquesta població. La classificació precisa dels subgrups moleculars de medul·loblastoma és crucial perquè els oncòlegs adaptin i personalitzin les estratègies de tractament per a cada pacient.
Amb l'impuls de La Marató de 3Cat del 2018, un equip de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu, l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i la Universitat Politècnica de Catalunya ha desenvolupat EpiGe, una eina en forma d'aplicació web que aprofita els avantatges de la intel·ligència artificial per classificar els subgrups moleculars de medul·loblastoma. EpiGe utilitza la tecnologia de PCR quantitativa (qPCR) i, mitjançant l'aprenentatge automàtic ("machine learning"), interpreta els resultats de forma molt ràpida. Així, un cop els professionals fan la prova PCR al pacient, poden carregar els resultats a la web i en menys de dos minuts l'aplicació ofereix una anàlisi amb una fiabilitat del 96% en la identificació del subgrup de medul·loblastoma.
L'equip de recerca que ha desenvolupat EpiGe està liderat per la Dra. Cinzia Lavarino, directora del Laboratori d'Oncologia Molecular de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. La idea de crear aquesta aplicació web va sorgir el 2018, quan es va veure la necessitat de simplificar la metodologia de classificació del neuroblastoma, agilitzar-la i posar-la a disposició de qui la necessités.
Per què és important la classificació molecular del medul·loblastoma?
La classificació del medul·loblastoma és fonamental de cara al diagnòstic rutinari, l'estratificació del risc i la selecció de pacients que poden optar a un tractament específic de subgrup.
La Dra. Lavarino detalla així la tasca del seu equip: "La Dra. Soledad Gómez, com a part de la seva tesi doctoral, va analitzar durant dos anys més de 1.500 mostres de medul·loblastoma de tot el món per trobar el nombre mínim de marcadors que ens permetessin classificar-lo de forma correcta, precisa i, sobretot, ràpida. I així és com amb una fiabilitat del 96% hem desenvolupat un sistema que permet classificar el medul·loblastoma en els tres subgrups d'interès clínic (WNT, SHH i non-WNT/non-SHH)".
Amb el punt de partida establert per la Dra. Soledad Gómez, la seva tasca en col·laboració amb Joshua Llano, bioinformàtic del Centre de Recerca en Enginyeria Biomèdica de la UPC i investigador de l'IRSJD, va permetre desenvolupar EpiGe. Per fer-ho, va ser necessari entrenar l'algoritme de l'aplicació per fer les classificacions amb l'estudi de 4.800 mostres: 3.044 de medul·loblastomes primaris i 1.644 de no medul·loblastoma. Així, EpiGe té la capacitat de reconèixer amb precisió els subgrups moleculars del medul·loblastoma.
A disposició dels centres sanitaris
Un altre punt fort d'EpiGe és que utilitza dades de metilació de l'ADN obtingudes per la tècnica de PCR i així classifica les mostres de medul·loblastoma en tres grups. Aquesta tècnica està disponible en laboratoris de diagnòstic de tot el món, de manera que l'aplicació web permet una accessibilitat total. No només simplifica el procés per determinar el tractament del medul·loblastoma, sinó que també permet democratitzar l'accés a tractaments més personalitzats i això dona esperança als infants afectats per aquest tumor cerebral.
A més del suport de la Fundació La Marató de 3Cat, el desenvolupament d'EpiGe també ha estat possible gràcies a la col·laboració de les associacions de famílies dels pacients de l'Hospital Sant Joan de Déu i del Ministeri de Ciència, Innovació i Universitats.
