PROJECTES FINANÇATS:
MALALTIES MINORITÀRIES

cartell MaratóA l'edició 2009, dedicada a les malalties minoritàries, s'hi van presentar 287 projectes, que van ser avaluats per 134 científics d'àmbit internacional especialistes en aquesta matèria en funció de la seva qualitat, metodologia i rellevància. La gestió de l'avaluació la va dur a terme l'Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya, del Departament de Salut. Per a conèixer el procés i l'exposició dels resultats de d'avaluació dels projectes de recerca presentats en aquesta convocatòria, feu clic aquí. D'acord amb la proposta de la Comissió Assessora Científica de la Fundació La Marató de TV3, el Patronat va acordar distribuir 6.350.999 € entre els 20 projectes de recerca científica d'excel·lència següents:

Desenvolupament de nous tractaments per la Distròfia Miotònica: descobriment de fàrmacs in vivo

  • Dr. Rubén Darío Artero Allepuz
    Facultat de Ciències Biològiques UV
  • Dr. José Ignacio Borrell Bilbao
    Institut Químic de Sarrià URL
  • Dr. Josep Castells Boliart
    Institut Universitari de Ciència i Tecnologia. Mollet
Finançament: 376.820 €

Anàlisi proteòmica de modificacions posttraduccionals de la transtirretina com a marcador d'activitat en pacients amb amiloïdosi hereditària per mutació de la TTR: un estudi cas-control

  • Dr. Josep M. Campistol Plana
    Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
  • Dr. Francesc Canals Surís
    Vall d'Hebron Institut d'Oncologia
  • Dra. Magda Faijes Simona
    Institut Químic de Sarrià URL
Finançament: 445.312,50 €

Paper funcional de factors de splicing en la retinitis pigmentosa autosòmica dominant (RP-ad): desxiframent dels seus mecanismes moleculars en Caenorhabditis elegans per explorar teràpies noves

  • Dr. Julián Cerón Madrigal
    Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge
Finançament: 180.133,33 €

Espectre clínic i mecanismes cel·lulars i sinàptics de les encefalitis autoimmunes sinàptiques

  • Dr. Josep Dalmau Obrador
    Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer
  • Dra. Rita Balice-Gordon
    School of Medicine. University of Pennsylvania. EUA
Finançament: 331.200 €

Juga la senyalització per Ret un paper important en la síndrome de Smith-Lemli-Opitz?

  • Dr. Mario Encinas Martín
    Hospital Universitari Arnau de Vilanova
Finançament: 189.537,50 €

Colesterol i glicoesfingolípids en la mitocòndria hepàtica i del cervell i l'alteració del metabolisme contribueix a la patologia de la malaltia de Niemann Pick tipus C i caveolinopaties

  • Dr. José Carlos Fernández Checa
    Institut d'Investigacions Biomèdiques de Barcelona
  • Dr. Albert Pol Sorolla
    Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer
Finançament: 348.643,75 €

Inhibició de la Via Noth com a diana terapèutica en el rabdomiosarcoma

  • Dra. Soledad Gallego Melcon
    Hospital Universitari Vall d'Hebron
Finançament: 179.720 €

Paper de la ciclina O en l'atàxia-telangiectàsia

  • Dr. Gabriel Gil Gómez
    Institut Municipal d'Investigació Mèdica
Finançament: 198.750 €

Estudis clínics, genètics, epidemiològics, patofisiològics i traslacionals a les atàxies espinocerebel·loses

  • Dr. Antoni Matilla Dueñas
    Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
  • Dr. Victor Volpini Bertran
    Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge
  • Dr. F. Xavier Gomis Rüth
    Institut de Biologia Molecular de Barcelona
  • Dra. Lluisa Juan Pereria
    Hospital Sant Joan de Déu. Martorell
  • Dr. Joaquin Serena Leal
    Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta
Finançament: 481.980 €

Caracterització global de defectes en la metilació del DNA subjacents en totes les síndromes relacionades amb impressió genètica causades per epimutacions

  • Dr. David Monk
    Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge
  • Dr. Pablo D. Lapunzina Badia
    Hospital Universitario La Paz. Madrid
Finançament: 297.142,50 €

Estudi del paper de l'estrès nitrooxidatiu en la formació d'oligòmers i fibres d'Abeta i llur toxicitat en el múscul esquelètic en la miopatia de cossos d'inclusió tipus 2

  • Dr. Francisco José Muñoz López
    Facultat de Ciències de la Salut i de la Vida UPF
Finançament: 195.386,25 €

Consorci de recerca integrativa de l'Atàxia de Friedreich: aproximació fisiopatològica i terapèutica (FAIR)

  • Dr. Francesc Palau Martínez
    Institut de Biomedicina de València CSIC
  • Dr. Enric Querol Murillo
    Institut de Biotecnologia i Biomedicina UAB
  • Dra. Maria Dolores Moltó Ruiz
    Facultat de Ciències Biològiques UV
  • Dr. Jordi Tamarit Sumalla
    Facultat de Medicina UdL
Finançament: 436.815 €

Entendre i combatre la progressió de la Distròfia Muscular de Duchenne en models animals

  • Dr. Eusebio Perdiguero Santamaria
    Facultat de Ciències de la Salut i de la Vida UPF
Finançament: 193.707,50 €

Estudi de les funcions del complexe de cohesines en la síndrome de Cornelia de Lange

  • Dra. Ethelvina Queralt Badia
    Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge
  • Dra. Susana Rodríguez Navarro
    Centro de Investigación Príncipe Felipe. València
Finançament: 311.383,33 €

Anàlisi de nous antígens en la neuromielitis òptica (IgG-NMO/AQP4) seronegativa (Malaltia de Devic)

  • Dr. Albert Saiz Hinarejos
    Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
Finançament: 162.500 €

Identificació dels agregats del receptor d'andrògens que causen l'Atròfia Muscular Espinal Bulbar

  • Dr. Xavier Salvatella Giralt
    Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona
  • Dra. Eva Estébanez Perpiñá
    Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona
  • Dra. Leila Luleshi
    University of Cambrigde UK
Finançament: 396.632,50 €

Epilèpsia progressiva mioclònica de Lafora: Bases fisiopatològiques de la malaltia i aproximacions terapèutiques

  • Dr. Pascual Sanz Bigorra
    Institut de Biomedicina de València CSIC
  • Dr. Erwin-Carlos Knecht Roberto
    Centro de Investigación Príncipe Felipe. Valencia
  • Dr. Santiago Rodríguez de Córdoba
    Centro de Investigaciones Biológicas. Madrid
Finançament: 497.233,75 €

Desenvolupament de nanomedicines per a la teràpia de substitució enzimàtica en la malaltia de Fabry

  • Dr. Simó Schwartz Navarro
    Hospital Universitari Vall d'Hebron
  • Dra. Maria García Parajo
    Institut de Bioenginyeria de Catalunya IBEC
  • Dr. Fausto Sanz Carrasco
    Facultat de Química UB
  • Dr. Manuel Trías Folch
    Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
  • Dr. Jaume Veciana Miró
    Institut de Ciència de Materials de Barcelona CSIC
  • Dr. José Luis Corchero Nieto
    Institut de Biotecnologia i Biomedicina UAB
Finançament: 475.000 €

Avaluació de les adhesions focals com a noves dianes terapèutiques en leucèmia mieloide aguda

  • Dr. Jordi Sierra Gil
    Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
  • Dr. Miguel Ángel Sanz Alonso
    Hospital Universitari La Fe. València
  • Dr. Marcos González Díaz
    Hospital Universitario de Salamanca
Finançament: 403.750 €

Creació d'una xarxa catalana pel diagnòstic i seguiment clínic de les anèmies rares degudes a hemoglobinopaties majors

  • Dr. Joan-Lluís Vives Corrons
    Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
  • Dra. Isabel Badell Serra
    Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Finançament: 249.351,54 €