PROYECTOS FINANCIADOS:
ENFERMEDADES MINORITARIAS

Todos los proyectos financiados

cartell MaratóEn la edición 2009, dedicada a las enfermedades minoritarias, se presentaron 287 proyectos que fueron evaluados por 134 científicos de ámbito internacional especialistas en enfermedades mentales. La gestión de la evaluación la llevó a cabo la Agencia de Información, Evaluación y Calidad en Salud, del Departament de Salut. De acuerdo con la propuesta de la Comisión Asesora Científica de la Fundació La Marató de 3Cat, el Patronato acordó distrubuir 6.350.999 € entre los 20 proyectos de investigación científica de excelencia siguientes:

Desarrollo de nuevos tratamientos para la distrofia miotónica: descubrimiento de fármacos in vivo

  • Dr. Rubén Darío Artero Allepuz
    Facultat de Ciències Biològiques UV
  • Dr. José Ignacio Borrell Bilbao
    Institut Químic de Sarrià URL
  • Dr. Josep Castells Boliart
    Institut Universitari de Ciència i Tecnologia. Mollet
Financiación: 376.820 €

Análisis proteómico de modificaciones postraduccionales de la transtirretina como marcador de actividad en pacientes con amiloidosis hereditaria por mutación de la TTR: un estudio caso-control

  • Dr. Josep M. Campistol Plana
    Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
  • Dr. Francesc Canals Surís
    Vall d'Hebron Institut d'Oncologia
  • Dra. Magda Faijes Simona
    Institut Químic de Sarrià URL
Financiación: 445.312,50 €

Papel funcional de factores de empalme en la retinitis pigmentosa autosómica dominante (RP-ad): descifrado de los nuevos mecanismos moleculares en Caenorhadbitis elegans para explorar nuevas terapias

  • Dr. Julián Cerón Madrigal
    Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge
Financiación: 180.133,33 €

Espectro clínico y mecanismos celulares y sinápticos de las encefalitis autoinmunes sinápticas

  • Dr. Josep Dalmau Obrador
    Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer
  • Dra. Rita Balice-Gordon
    School of Medicine. University of Pennsylvania. EUA
Financiación: 331.200 €

¿Desempeña la señalización por Ret un papel importante en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz?

  • Dr. Mario Encinas Martín
    Hospital Universitari Arnau de Vilanova
Financiación: 189.537,50 €

Colesterol y glicoesfingolípidos en la mitocondria hepática y del cerebro y la alteración del metabolismo contribuye a la patología de la enfermedad de Niemann Pick tipo C y caveolinopatías

  • Dr. José Carlos Fernández Checa
    Institut d'Investigacions Biomèdiques de Barcelona
  • Dr. Albert Pol Sorolla
    Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer
Financiación: 348.643,75 €

Inhibición de la vía Notch como diana terapéutica en el rabdomiosarcoma

  • Dra. Soledad Gallego Melcon
    Hospital Universitari Vall d'Hebron
Financiación: 179.720 €

Paper de la ciclina O en l'atàxia-telangiectàsia

  • Dr. Gabriel Gil Gómez
    Institut Municipal d'Investigació Mèdica
Financiación: 198.750 €

Estudios clínicos, genéticos, epidemiológicos, patofisiológicos y traslacionales en las ataxias espino-cerebelares

  • Dr. Antoni Matilla Dueñas
    Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
  • Dr. Victor Volpini Bertran
    Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge
  • Dr. F. Xavier Gomis Rüth
    Institut de Biologia Molecular de Barcelona
  • Dra. Lluisa Juan Pereria
    Hospital Sant Joan de Déu. Martorell
  • Dr. Joaquin Serena Leal
    Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta
Financiación: 481.980 €

Caracterización global de defectos en la metilación del DNA subyacentes en todos los síndromes relacionados con impresión genética causados por epimutaciones

  • Dr. David Monk
    Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge
  • Dr. Pablo D. Lapunzina Badia
    Hospital Universitario La Paz. Madrid
Financiación: 297.142,50 €

Estudio del papel del estrés nitrooxidativo en la formación de oligómeros y fibras de A-beta y su toxicidad en el músculo esquelético en la miopatía de cuerpos de inclusión tipo 2

  • Dr. Francisco José Muñoz López
    Facultat de Ciències de la Salut i de la Vida UPF
Financiación: 195.386,25 €

Consorcio de Investigación Integrativa de la Ataxia de Friedreich: aproximación fisiopatológica y terapéutica (FAIR)

  • Dr. Francesc Palau Martínez
    Institut de Biomedicina de València CSIC
  • Dr. Enric Querol Murillo
    Institut de Biotecnologia i Biomedicina UAB
  • Dra. Maria Dolores Moltó Ruiz
    Facultat de Ciències Biològiques UV
  • Dr. Jordi Tamarit Sumalla
    Facultat de Medicina UdL
Financiación: 436.815 €

Entender y combatir la progresión de la distrofia muscular de Duchenne en modelos animales

  • Dr. Eusebio Perdiguero Santamaria
    Facultat de Ciències de la Salut i de la Vida UPF
Financiación: 193.707,50 €

Estudio de las funciones del complejo de cohesinas en el síndrome de Cornelia de Lange

  • Dra. Ethelvina Queralt Badia
    Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge
  • Dra. Susana Rodríguez Navarro
    Centro de Investigación Príncipe Felipe. València
Financiación: 311.383,33 €

Análisis de nuevos antígenos en la neuromielitis óptica (IgG-NMO/AQP4) seronegativa (enfermedad de Devic)

  • Dr. Albert Saiz Hinarejos
    Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
Financiación: 162.500 €

Identificación de los agregados del receptor de andrógenos que causan la atrofia muscular espinal bulbar

  • Dr. Xavier Salvatella Giralt
    Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona
  • Dra. Eva Estébanez Perpiñá
    Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona
  • Dra. Leila Luleshi
    University of Cambrigde UK
Financiación: 396.632,50 €

Epilepsia progresiva mioclónica de Lafora: bases fisiopatológicas de la enfermedad y aproximaciones terapéuticas

  • Dr. Pascual Sanz Bigorra
    Institut de Biomedicina de València CSIC
  • Dr. Erwin-Carlos Knecht Roberto
    Centro de Investigación Príncipe Felipe. Valencia
  • Dr. Santiago Rodríguez de Córdoba
    Centro de Investigaciones Biológicas. Madrid
Financiación: 497.233,75 €

Desarrollo de nanomedicinas para la terapia de sustitución enzimática en la enfermedad de Fabry

  • Dr. Simó Schwartz Navarro
    Hospital Universitari Vall d'Hebron
  • Dra. Maria García Parajo
    Institut de Bioenginyeria de Catalunya IBEC
  • Dr. Fausto Sanz Carrasco
    Facultat de Química UB
  • Dr. Manuel Trías Folch
    Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
  • Dr. Jaume Veciana Miró
    Institut de Ciència de Materials de Barcelona CSIC
  • Dr. José Luis Corchero Nieto
    Institut de Biotecnologia i Biomedicina UAB
Financiación: 475.000 €

Evaluación de las adhesiones focales como nuevas dianas terapéuticas en leucemia mieloide aguda

  • Dr. Jordi Sierra Gil
    Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
  • Dr. Miguel Ángel Sanz Alonso
    Hospital Universitari La Fe. València
  • Dr. Marcos González Díaz
    Hospital Universitario de Salamanca
Financiación: 403.750 €

Creación de una red catalana para el diagnóstico y seguimiento clínico de las anemias raras causadas por hemoglobinopatías mayores

  • Dr. Joan-Lluís Vives Corrons
    Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
  • Dra. Isabel Badell Serra
    Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Financiación: 249.351,54 €
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