Avenç en el tractament de la cistinúria, malaltia minoritària, gràcies a La Marató
Un estudi liderat per l'IDIBELL demostra que un antioxidant natural pot prevenir la formació de pedres al ronyó en un model de ratolí amb cistinúria. El treball va ser finançat gràcies a La Marató 2019, dedicada a les malalties minoritàries
La cistinúria és una malaltia genètica hereditària que afecta 1 de cada 7.000 persones. Es caracteritza per l'aparició recurrent de pedres de cistina al ronyó i les vies urinàries durant tota la vida del pacient, cosa que provoca un deteriorament de la seva funció renal i conseqüentment de la seva qualitat de vida. Avui dia no hi ha un tractament efectiu, ja que els fàrmacs disponibles no funcionen en tots els pacients o generen massa efectes secundaris.
Ara, un projecte liderat pel grup de Genètica Molecular Humana de l'IDIBELL ha demostrat que l'administració de l'antioxidant L-Ergotioneina de manera preventiva i crònica en el model de ratolí amb aquesta malaltia va reduir el nombre de ratolins amb símptomes o va endarrerir-ne l'aparició.
Aquest treball, publicat a la revista Redox Biology, ha estat dirigit per la Dra. Virginia Nunes, investigadora de l'IDIBELL i va rebre el finançament de la Fundació La Marató de TV3, amb fons de l'edició 2019, dedicada a les malalties minoritàries. Hi han col·laborat investigadors dels grups liderats per Rafa Artuch, Gloria Garrabou i Federico Pallardó, del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER); Pablo Garcia-Roves, també d'IDIBELL, i la Universitat de Barcelona, i Amadeu Llebaria de l'Institut de Química Avanzada de Catalunya (IQAC-CSIC).
"L'L-Ergotioneina és un antioxidant natural que obtenim de la dieta i que l'FDA ha catalogat com a segur a dosis molt superiors de les usades en aquests ratolins", explica la Dra. Nunes. "Aquest compost incrementa la solubilitat de cistina a l'orina, evitant així la seva precipitació i la formació de càlculs. A més, després del tractament, observem la recuperació de nivells antioxidants i de la funció mitocondrial renal", afegeix la Dra. Clara Mayayo-Vallverdú, investigadora d'IDIBELL i la UB, i primera autora de l'article.
De fet, resultats preliminars d'aquest treball van permetre el 2021 que l'L-Ergotioneina fos designada com a medicament orfe per al tractament de la cistinúria per l'Agència Europea de Medicaments. Amb la publicació dels resultats definitius, l'equip de la Dra. Nunes aporta més evidència sobre el potencial d'aquest antioxidant per prevenir la formació de càlculs de cistina per poder iniciar un assaig clínic per validar-los.
