Una fotografia permetrà detectar malalties genètiques en nadons

Un nou sistema desenvolupat per investigadors de centres catalans i nord-americans permet detectar, a partir de fotografies, signes facials de malalties genètiques en nadons. El sistema es presenta en una monografia de les "Lecture Notes in Computer Science".

Moltes de les malalties genètiques es poden diagnosticar de manera precoç perquè provoquen unes característiques facials anormals. Però en els nadons aquests detalls són difícils d'observar, perquè són molt subtils. I un diagnòstic precoç és molt important per reduir la mortalitat o els problemes de desenvolupament associats a síndromes genètiques. Fins i tot en una de les malalties més estudiades, la síndrome de Down, als Estats Units, només hi ha un 64% de precisió mitjana en la detecció per un pediatre format.

L'anàlisi facial es pot fer a partir de fotografies. Però aquestes imatges poden tenir deficiències en la il·luminació o estar mal calibrades.

Una alternativa són els escàners que permeten obtenir fotografies en 3D, però són instruments cars, que no estan a l'abast de tots els centres sanitaris.

Imatges 3D a partir de fotografies 2D

Araceli Morales, Gemma Piella i Federico Sukno, del Departament de Tecnologies de la Informació i les Comunicacions de la Universitat Pompeu Fabra, conjuntament amb investigadors del Children's National Hospital (Hospital Nacional de Nens) de Washington, han desenvolupat un sistema que ofereix reconstruccions facials en 3D a partir de fotografies en 2D.

Per a cada fotografia en 2D, el sistema duu a terme una sèrie de càlculs amb un model estadístic i un conjunt de dades facials. A partir de punts concrets de la cara i mesurant angles, distàncies i textures, obté una nova imatge, que permet identificar anomalies associades a síndromes genètiques, com explica Araceli Morales:

"Mitjançant les cares 3D reconstruïdes, extraiem automàticament un conjunt de descriptors geomètrics i d'aspecte en 3D i els utilitzem per formar un classificador per identificar la dismorfologia facial associada a síndromes genètiques."

Els autors, que són membres del grup de recerca SIMBIOsys i del Cognitive Media Technologies, han avaluat el mètode en 54 infants d'entre 0 i 3 anys. El sistema ha detectat síndromes genètiques en les cares 3D reconstruïdes a partir de fotografies en 2D amb una sensibilitat del 100% i una especificitat del 92,11%, segons expliquen els autors.

Diversificar l'origen ètnic

Els autors matisen que l'objectiu no era fer diagnòstics, sinó detectar la possible existència d'anomalies que suggereixin l'existència d'alguna síndrome genètica.

També han tingut en compte l'origen ètnic, perquè poblacions diferents tenen unes característiques diferents i això pot dificultar o entorpir la identificació d'alteracions facials relacionades amb síndromes, com explica Federico Sukno.

"Actualment, aquest tipus d'investigació es fa amb poblacions aproximadament homogènies en termes ètnics i la generalització a poblacions diverses és un objectiu a més llarg termini. Anem en aquesta direcció mitjançant la generació d'estudis en diverses poblacions, cada una ètnicament homogènia."

En aquest treball concret, els nadons no són caucàsics, sinó de l'Orient Mitjà.

Els autors recalquen que la motivació principal de la línia de recerca és "poder oferir eines de prediagnòstic en llocs on l'accés a la tecnologia és restringit".