Per què un infant pot tenir dos càncers? Troben tres causes d'aquests casos tan inusuals
Fruit d'un cas concret, el de la Marta, investigadors de Sant Joan de Déu i l'IRB han treballat plegats per entendre una situació que passa molt poques vegades, però que té un impacte duríssim
Si tenir un càncer durant la infància és poc probable, tenir-ne un segon independent del primer és extremadament rar, però passa. Saber per què ha passat i sobretot si els tractaments per curar el primer tenen a veure amb el desenvolupament del segon, és important, sobretot per entendre millor l'origen dels càncers infantils.
Fruit d'una promesa, a la Marta
"El cas de la Marta va ser tant summament devastador". La Marta era una pacient del doctor Jaume Mora, director científic del Pediatric Cancer Center Barcelona de l'Hospital Sant Joan de Déu i coordinador del programa de Càncer Pediàtric del IRSJD. Ho va ser tant, que la seva mort el va impulsar a començar aquest estudi.
La Marta va superar un càncer molt agressiu diagnosticat quan tenia 2 anys. "Quan ja tot eren bromes ens cau aquell drama de diagnosticar-li aquell segon tumor, encara més maligne que el primer, i allò va ser un gerro d'aigua freda brutal", explica Mora.
"I la promesa va ser: no pararem fins a entendre què li va passar a la Marta."
I ho ha aconseguit. Han entès què va passar en el seu i en altres casos similars.
Tres possibles explicacions d'un segon càncer
L'estudi, fet conjuntament entre l'Institut de Recerca Biomèdica (IRB) i el PCCB- Hospital Sant Joan de Déu, l'ha publicat la revista Cancer Discovery. Han seqüenciat el genoma dels tumors amb la tecnologia més innovadora.
"Podem arribar a detectar totes aquestes mutacions, que ens donen tota la informació sobre la història d'aquell tumor i d'aquelles cèl·lules", explica la primera autora de l'estudi, la doctora Mònica Sánchez-Guixé, investigadora postdoctoral del Grup Genòmica Biomèdica IRB. I han trobat tres possibles explicacions:
Quan el segon càncer és una leucèmia, és a dir, un càncer a la sang, el desencadenant pot ser la quimioteràpia que s'ha fet per tractar el primer tumor (específicament aquelles basades en el platí), però sempre de base hi ha una alteració genètica.
"Aquestes teràpies [en referència sobretot a la quimioteràpia] augmenten el nombre de mutacions al cos dels infants més enllà del que acumularien naturalment amb el temps", explica Sánchez-Guixé.
Però en altres casos --i això els ha sorprès--, l'explicació està molt abans del naixement. Una mateixa mutació genètica apareguda durant les primeres setmanes de gestació pot ser el desencadenant de dos càncers aparentment molt diferents.
L'última casuística també passaria durant l'embaràs; poden originar-se dues alteracions genètiques independents, que no tenen res a veure l'una amb l'altra, i que acabaran en dos càncers.
"Això és pur atzar. S'originen per un fenomen totalment aliè a les exposicions externes, al que la mare pugui fer o hagi fet durant la gestació o no", assegura Mora.
La dificultat d'investigar el càncer del desenvolupament
El càncer pediàtric --que la tendència és cada vegada més a dir-ne càncer del desenvolupament, insisteix el doctor Mora-- està considerada una malaltia rara, perquè és poc freqüent. Això implica tenir poques dades clíniques, cosa que dificulta l'estudi per avançar en el seu coneixement i, per tant, a millorar els tractaments.
La decisió de les famílies de compartir les dades és un acte de generositat, insisteix el doctor Mora:
"Primer, autoritzant l'ús de les mostres dels seus fills per per continuar investigant. Segon, autoritzant l'estudi de les mostres de l'autòpsia en els casos de mort, un acte de donació extraordinari amb clara vocació de continuar ajudant als següents afectats"
Perquè, tot i que els càncers del desenvolupament són minoritaris cada any se'n diagnostiquen 400.000 casos al món. No es poden prevenir, però conèixer per què passen és el primer pas per aconseguir curar-ne més.
