Enfermedades minoritarias

 

La 28ª edición del programa solidario de TV3 y Catalunya Ràdio tendrá lugar el domingo 15 de diciembre y estará dedicada a las patologías poco frecuentes, que afectan a medio millón de personas en Cataluña.

Las enfermedades minoritarias son un grupo muy amplio y diverso de patologías - entre 6.000 y 8.000, mayoritariamente genéticas - que tienen como denominador común la baja incidencia: cada una afecta, como máximo, a 5 de cada 10.000 personas. Entre un 6% y un 8% de la población tiene una enfermedad minoritaria: en Europa hay 30 millones de personas afectadas, 3 millones en España y cerca de medio millón en Cataluña. Si bien el número de pacientes de cada enfermedad es bajo, en conjunto suponen un grupo muy numeroso. Son, por lo tanto, una gran minoría.

Muchas de estas enfermedades son patologías graves, crónicas y discapacitantes que muy a menudo no están diagnosticadas por la complejidad y el desconocimiento de su existencia. El 50% de estas enfermedades se manifiestan en el nacimiento y tienen un mal pronóstico: un 35% de los pacientes no supera el primer año de vida y un 22% no llega a los 15 años. Una vez diagnosticados, el 40% de los pacientes no dispone de tratamiento o, si lo tiene, no es el adecuado. Estas dificultades derivan en un impacto sanitario, social y económico muy elevado: una de cada cinco personas tiene dolor crónico, una de cada tres pierde autonomía y una de cada dos presenta discapacidad motora, sensorial o intelectual.

Según los expertos, disponer de pruebas para hacer el diagnóstico y tratamientos eficientes y seguros son dos de los objetivos más urgentes de la investigación en enfermedades minoritarias, que los recursos recaudados por La Marató 2019 contribuirán a impulsar. Además, el programa y la campaña de sensibilización previas permitirán visibilizar un grupo muy numeroso de patologías, de baja incidencia y de gran complejidad clínica.

Es la segunda vez que La Marató de TV3 y Catalunya Radio dedica su esfuerzo divulgativo e impulsor de la investigación a las enfermedades minoritarias.

La temática de La Marató 2019 ha sido aprobada por el Patronato de la Fundación a propuesta de la Comisión Asesora Científica a partir de las solicitudes recibidas en la última convocatoria de propuestas de enfermedades, celebrada el año 2017.