Enfermedades minoritarias

 

¿Qué son las enfermedades minoritarias?

Son enfermedades muy poco frecuentes que afectan a un máximo de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Incluyen un conjunto de enfermedades muy diferentes entre sí, pero tienen en común que suelen ser graves, crónicas, progresivas y discapacitantes.


¿Cuántas personas hay afectadas?

El hecho de que cada una de ellas afecte a muy pocas personas no quiere decir que no estén muy extendidas. Los expertos calculan que el conjunto de enfermedades minoritarias puede afectar hasta el 7% de la población general. Por lo tanto, se estima que actualmente hay alrededor de 400.000 personas que tienen alguna de estas patologías en Cataluña, 3 millones en España y más de 30 millones en toda Europa.

 

¿Qué enfermedades hay?

Actualmente, hay descritas unas 7.000, que pueden afectar de formas muy diferentes la salud de las personas enfermas, como la movilidad, el sistema nervioso o el inmunológico, el metabolismo o el equilibrio hormonal, entre otros. Por ejemplo: la enfermedad de Morquio es una afectación genética que provoca una deficiencia en el crecimiento y malformaciones en el tórax y las piernas. Los síntomas normalmente comienzan en niños alrededor de los 2 años, aunque la enfermedad se tiene desde el nacimiento. Es una patología grave y progresiva, que dificulta la movilidad de las personas afectadas y que, de momento, no tiene tratamiento. Pero están en marcha varios ensayos clínicos muy esperanzadores. Otro ejemplo: el nevus congénito melanocítico gigante es una enfermedad de la piel, que provoca grandes manchas desde el nacimiento, y que predispone a la persona a tener cáncer o afectaciones neuronales. No tiene cura. Y otra: la fibrosis quística. Esta enfermedad hace que se acumule mucosidad en muchos órganos del cuerpo, como el hígado y los pulmones, y provoca infecciones y dificultades respiratorias. Es una enfermedad grave y, de momento, incurable, pero los avances multidisciplinares de los últimos años han hecho que la calidad de vida de los pacientes haya mejorado mucho. Muchas de estas patologías se identifican y diagnostican en la edad infantil, pero su incidencia se reparte entre un 50% de niños y un 50% de adultos.

 

¿Cuál es su origen?

La mayoría de enfermedades minoritarias, aproximadamente un 80%, son de origen genético. Esto significa que la causa última es una alteración de un gen, que normalmente es heredada de los progenitores. Por ello, muchas también son hereditarias

 

¿Cuánto tardan en ser diagnosticadas?

Como son tan desconocidas, poco frecuentes y numerosas, a veces se tarda mucho tiempo en diagnosticar correctamente una enfermedad minoritaria. Se calcula que las personas afectadas tardan cinco años de media a recibir un diagnóstico. Para intentar paliar esta situación, la Unión Europea, y también Cataluña, ha impulsado la creación de redes de hospitales para intercambiar información y acelerar el diagnóstico. Su compromiso es que en 2027 estas enfermedades se puedan diagnosticar en un máximo de un año.

 

¿Se pueden curar?

La comunidad científica apunta que durante todos los años que no tienen diagnóstico, las personas afectadas no pueden hacer un tratamiento adecuado. Pero incluso cuando ya tienen el diagnóstico, en muchos casos no hay un tratamiento disponible. La mayoría de los medicamentos que se usan para tratar las enfermedades minoritarias se denominan medicamentos huérfanos. Se llaman así porque, como cada una de estas patologías afecta a muy pocas personas, el coste de estos medicamentos es muy alto y su financiación, a veces, difícil. A pesar de los avances que se hacen cada día, aún hoy hay un 40% de enfermedades minoritarias que no tienen tratamiento. Son la causa del 35% de las muertes de niños menores de un año y del 50% de las muertes de antes de los 30. Por lo tanto, un tratamiento adecuado puede mejorar la calidad y la esperanza de vida de las personas afectadas. Por eso es tan importante ayudar en la investigación.

 

¿Cómo afectan la vida de las personas?

Como la mayoría de enfermedades minoritarias son discapacitantes, afectan mucho la calidad de vida de las personas afectadas y también la de sus familias. A menudo se trata de personas con problemas en muchos ámbitos sociales, como la escuela, la universidad o el mundo laboral. Por eso es muy importante que los pacientes cuenten sus historias y las den a conocer, para visibilizarlas y normalizarlas. Las asociaciones y las federaciones de pacientes y familiares tienen un papel muy importante. Desde estas organizaciones se da información, apoyo psicológico y emocional y ayuda práctica para orientar a las familias en los trámites y la prestación de servicios.

 

¡Salimos a ganar!

Según los expertos, se han hecho grandes avances para tratar y curar muchas de estas enfermedades minoritarias. Por eso es muy importante poder detectarlas en el momento de nacer y, así, aplicar enseguida el tratamiento adecuado. Actualmente, a todos los bebés nacidos en centros maternales de Cataluña se les hace un test neonatal que incluye 24 enfermedades minoritarias. Si el test detecta alguna de estas patologías en el niño, los equipos médicos se ponen en marcha para aplicar el tratamiento que pueda curarlas o frenar su desarrollo. En los últimos años, se ha desarrollado mucho la investigación en terapia génica. Se trata de introducir genes funcionales en las células para sustituir los que funcionan mal y que provocan la enfermedad. Aún queda mucho camino por hacer. Pero, gracias a la investigación, los expertos afirman que en los próximos años se aprenderán a tratar y curar aún más enfermedades.

 

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