Genètica: la ciència que converteix els humans en déus
El camp de la genètica és apassionant. En una sola generació, els humans hem estat capaços de descobrir com és l'ADN, analitzar-lo, seqüenciar-lo i començar a entendre com funciona per poder modificar-lo amb precisió. Quines són les possibilitats que s'obren en el camp de la medicina? I quins en són els perills?
Genètica: la ciència que converteix els humans en déus
La medicina del futur, al "No pot ser!"

Genètica: la ciència que converteix els humans en déus

El camp de la genètica és apassionant. En una sola generació, els humans hem estat capaços de descobrir com és l'ADN, analitzar-lo, seqüenciar-lo i començar a entendre com funciona per poder modificar-lo amb precisió. Quines són les possibilitats que s'obren en el camp de la medicina? I quins en són els perills?

Toni Noguera
Després de la publicitat pots interactuar amb el player amb els següents botons Instruccions per interactuar amb el player

Una freda tarda del 28 de febrer de 1953, dos joves anomenats Watson i Crick van entrar esvalotats dins d'un pub anglès de Cambridge. Amb vehemència i molta emoció, van anunciar a tots els presents que acabaven de descobrir "el secret de la vida". Aquell moment històric de la ciència ha quedat per sempre més commemorat en una placa davant del pub The Eagle, el lloc habitual de trobada de tots els científics que treballaven al proper laboratori Cavendish. 

James Watson i Francis Crick portaven molt temps intentant descobrir quina era la forma en què la informació genètica s'organitzava dins de les cèl·lules, és a dir: com era físicament el codi que programava el funcionament i el desenvolupament de qualsevol ésser viu. La seva obsessió era l'ADN. 

Setmana rere setmana, talment com si es tractés d'un puzzle, van anar provant diferents disposicions de les bases químiques i els seus enllaços fins que van trobar la resposta més plausible, especialment si es tenien en consideració les úniques i borroses imatges de l'ADN aconseguides fins aleshores per la investigadora Rosalind Franklin: l'ADN tenia forma de doble hèlix.

Des d'aquella transcendental troballa fins al dia d'avui, el camp de la genètica no ha parat de créixer en descobriments i avenços. Un dels exemples més reveladors és el de la investigació sobre el contingut exacte de l'ADN: del 1990 al 2003, desenes de científics de tot el món van estar treballant conjuntament en el Projecte Genoma Humà amb l'objectiu de seqüenciar l'ADN complet d'un ésser humà. La seqüenciació permetria saber quins eren exactament els més de 27.000 gens presents al llarg de tot el recorregut de l'ADN. El projecte va costar més de 3.000 milions de dòlars. L'evolució d'aquest àmbit de recerca ha estat espectacular. Avui en dia, fer una seqüenciació genètica s'ha disminuït tant en costos com en temps: amb tan sols una mostra de saliva i uns 1.000 euros, en pocs dies és possible obtenir la seqüència completa del genoma de qualsevol ésser humà.

L'aplicació pràctica dels nous coneixements genètics

Conèixer la disposició i el contingut exacte de l'ADN ha comportat noves i apassionants possibilitats en el camp de la medicina. El "secret de la vida" no només és el que indica el gènere biològic d'un ésser viu, el color dels ulls i els cabells, l'estatura i l'amplada dels ossos: també té informació sobre la predisposició a acumular greix, la inclinació a perdre cabells o la tendència a patir certes malalties. Els avenços en la investigació comencen a poder determinar quins gens concrets indiquen la propensió a patir càncer, per exemple. 

Encara més: se sap que milers de malalties estan provocades per una mutació molt concreta en un o uns quants gens. Comencem a desxifrar no només com i on es troben els gens, sinó també quina és la seva funció i com intervenen en el desenvolupament o la regulació de cada organisme. De la mateixa manera, quina problemàtica pot causar la seva mutació o error. 

D'aquest coneixement, en beuen dues prometedores novetats que revolucionen la medicina. Per un cantó, el CRISPR, una tecnologia barata, senzilla i eficaç per modificar, desactivar o reparar qualsevol gen de forma molt precisa. Per l'altra, la medicina de precisió, és a dir: la pràctica mèdica que es basa en les característiques concretes i úniques de cada persona segons el seu ADN. 

Ens trobem davant d'un moment històric en què podem solucionar errors genètics que produeixin malalties abans que s'expressin o podem mitigar els problemes aplicant teràpies mèdiques precises i totalment eficaces per haver estat elaborades tenint en compte les propietats úniques d'un genoma concret.

Entre tanta meravella il·luminant la ciència mèdica, també hi ha ombres: què passa amb la informació genètica, tan precisa, tan reveladora, si no es protegeix adequadament? On queda la nostra privacitat quan pretenem facilitar al màxim la feina d'un metge per aplicar-nos el millor tractament segons la nostra predisposició genètica? 

I en el cas del CRISPR, què passa si, en comptes de modificar un gen que provoca càncer o calvície, es modifica un gen que augmenta la massa muscular? O un altre que fa perdre la por a l'enfrontament físic? O un que elimina la capacitat de tenir empatia? Què passa quan sapiguem exactament què regulen tots i cada un dels nostres gens i puguem modificar a voluntat la seva expressió i les conseqüències?

Què succeirà quan l'home pugui crear humans a la carta? Ara que coneix "el secret de la vida", està preparat l'ésser humà per fer de Déu?

VÍDEOS RELACIONATS

Anar al contingut