Descobreixen dos gens que incrementen el risc de tenir Alzheimer

Un estudi internacional en què han participat investigadors del Grup de Neurobiologia de les Demències i la Unitat de Memòria de l'Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau ha descobert dos nous gens que s'associen a un risc significativament més alt de desenvolupar la malaltia d'Alzheimer. Es tracta de l'assaig més gran fet fins ara sobre aquest risc, amb dades genòmiques de més de 32.000 mostres de pacients, com explica Oriol Dols-Icardo, que ha participat en la recerca. "Hem introduït més de 32.000 genomes de pacients amb malaltia d'Alzheimer i de grup control, i això ens ha permès estudiar la variabilitat genètica rara de la malaltia, és a dir, les variants genètiques que estan presents en menys de l'1% de la població general." Els dos gens identificats podrien servir de marcadors per diagnosticar i tractar la malaltia d'Alzheimer (Alzheimers sykdom) Variants rares de l'Alzheimer Els resultats d'aquest treball permeten concloure que la presència de variants genètiques poc comunes en cinc gens s'associen a un risc més gran de desenvolupar la malaltia d'Alzheimer. " Tres dels gens trobats ja s'havien identificat, però els altres dos fins ara no es vinculaven al risc de tenir Alzheimer." Les mutacions rares en gens vinculats a l'Alzheimer incrementen el risc de tenir la malaltia (European Molecular Biology Laboratory (EMBL)) A més, els investigadors van trobar mutacions perjudicials en un sisè gen que molt probablement també conduiran a un risc més gran de tenir la malaltia d'Alzheimer, tot i que es tracta d'una mutació molt rara. Entendre millor la biologia de l'Alzheimer La recerca també ha permès saber més coses sobre el comportament biològic de la malaltia, una informació molt important per intentar trobar estratègies per fer-hi front. A més, els dos gens descoberts poden servir com a biomarcadors per poder determinar les persones que tenen més predisposició de desenvolupar Alzheimer. Tots els gens identificats en aquest estudi estan involucrats en el manteniment de la salut adequada del cervell, i el deteriorament de qualsevol d'ells és indicatiu de processos patològics associats a la malaltia d'Alzheimer, destaca Dols-Icardo. " El gen ATB8B4, acabat de descobrir, està involucrat en el transport de fosfolípids, principalment en les cèl·lules immunitàries del cervell, i el gen ADAM10 té un paper principal en el processament de la proteïna precursora de la beta-amiloide. És a dir, que aquests gens identificats junts representen els mecanismes moleculars que es veuen més afectats en els pacients d'Alzheimer." Oriol Dols-Icardo és un dels investigadors que han participat en l'estudi (Hospital de Sant Pau) S'estima que entre el 60 i el 80% del risc de la malaltia d'Alzheimer es pot explicar per factors genètics. En el cas de la malaltia inicial, abans dels 65 anys, aquesta xifra s'eleva a més del 90%. Per saber-ne més... Investigadors del Japó han trobat un medicament contra l'Alzheimer que podria ser eficaç també contra l'esclerosi lateral amiotròfica, l'ELA. Un fàrmac contra l'Alzheimer podria combatre també l'ELA (Especial) El medicament experimental ha demostrat que pot disminuir l'aglomeració anormal al cervell i a la medul·la de la proteïna vinculada a la patologia. En l'assaig, aquests investigadors van aconseguir frenar l'acumulació de la proteïna relacionada amb l'ELA en ratolins amb malaltia hereditària, la menys freqüent, i ara també faran estudis amb ratolins amb ELA esporàdica, que és la que té més prevalença. Relacionen l'ansietat i la depressió causades per la pandèmia amb l'Alzheimer L'ansietat i la depressió incrementen el risc de tenir Alzheimer (CewekBanget) Una investigació liderada pel BarcelonaBeta Brain Research Center, centre de la Fundació Pasqual Maragall, revela que els marcadors de risc de la malaltia d'Alzheimer, com la proteïna beta amiloide o la neuroinflamació, estan relacionats amb l'augment de símptomes d'ansietat i depressió durant el confinament pel coronavirus. L'estudi també determina que les dones estan més exposades a la depressió i l'ansietat, i que això podria ser un dels motius pels quals tenen més Alzheimer, com explica la responsable de l'estudi, Eider Arenaza-Urquijo. "En l'estudi veiem que l'ansietat i la depressió durant el confinament han afectat més les dones, i aquests són factors que ajuden al desenvolupament de l'Alzheimer. Per això, les dones tenen un risc més alt de patir la malaltia." Mala qualitat del son i risc de desenvolupar Alzheimer Una mala qualitat del son ens podria predisposar a tenir Alzheimer (IB Photography) Un equip internacional liderat per la Fundació Pasqual Maragall, l'Hospital North de Bristol i la Universitat de Bristol ha demostrat una associació entre la qualitat del son i la malaltia d'Alzheimer en persones sense deteriorament cognitiu. Mitjançant l'anàlisi de mostres de líquid cefalorraquidi de 332 participants, els investigadors han pogut avaluar l'efecte de la qualitat del son inicial sobre el canvi en els biomarcadors de la malaltia d'Alzheimer al llarg del temps. Aquest estudi és rellevant perquè ajudarà a definir futures teràpies que puguin dirigir-se a la fase adequada de la malaltia. La Poma et recomana: Carl Sagan ens explica la relació entre ciència i religió (PlanetaLibros) El llibre és un clàssic del cèlebre divulgador científic Carl Sagan, reeditat quan es van complir 25 anys de la seva mort. Sagan ens ofereix en aquesta obra una visió personal per comprendre la relació entre ciència i religió. Combina l'astronomia amb la física, la biologia, la filosofia, la mitologia i la teologia, i conclou que l'admiració de l'univers és una experiència gairebé mística. En un estil molt clar i directe, el famós divulgador aborda temes com l'origen de l'univers, la possibilitat de vida intel·ligent en altres planetes, el perill d'aniquilació nuclear o la possible naturalesa química de la transcendència després de la mort. Un llibre que en molts apartats resulta fins i tot profètic i que també inclou observacions divertides sobre un dels misteris més grans de l'univers.

Descobreixen dos gens que incrementen el risc de tenir Alzheimer

Ho conclou un estudi internacional en què han participat investigadors de l'Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau