Malalties minoritàries: El cas d'Alba Saskia

Vols parlar o empassar però ni els nervis ni la musculatura t'obeeixen... I cada dia pitjor. Què se sent quan estàs presoner dins del teu cos? És el que viu l'Alba Saskia Rivas, una jove finalista del premi Planeta que planta cara a una malaltia minoritària tan cruel com la síndrome BVVL. La síndrome de Brown Vialetto Van Laere és una malaltia genètica neurodegenerativa. Als 15 anys Saskia ja gairebé havia perdut l'oïda sense que cap facultatiu en sabés determinar el motiu. Als 21 ja no es podia ni moure ni menjar i el futur, per ella, s'esborrava. Fins el 2010 no hi havia tractament i era letal. Una tercera part dels pacients no arribaven a superar el 10 anys de vida. Ara , tot i que la malaltia no s'atura, amb la riboflavina, es pot atenuar. Saskia s'ha pogut recuperar una mica. Igual que va tornar a aprendre a menjar, l'Alba Saskia també es va esforçar per tornar a caminar. Ho aconsegueix amb ortopèdia i tractament constant a l'Institut Guttmann. En els moments durs de la malaltia l'Alba va començar a escriure petits relats i es marcar com a repte presentar-se al Premi Planeta. En quinze dies frenètics va escriure: Con un par de ales, una novel·la trufada de poesia que va quedar entre les deu finalistes La riboflavina, vitamina B2 La riboflavina o vitamina B2 és un nutrient fonamental que el nostre cos no fabrica. L'hem d'incorporar a partir d'aliments com els làctics; vegetals de fulla verda; cereals integrals i llegums; i carns vermelles, fetge sobretot. No s'acumula, l'hem d'anar ingerint dia a dia. El nostre sistema digestiu descarta el que no necessitem, però abans n'extreu la vitamina B2 i la incorpora al torrent sanguini. La vitamina B2 no només actua directament, sinó que és, a més, un precursor. Un element bàsic per a la construcció i el funcionament d'altres compostos, particularment enzims i proteïnes. Amb poca vitamina B2 no funciona bé el flux energètic cel·lular i es distorsiona el metabolisme. Si tot va bé i tenim B2 en el corrent sanguini, la vitamina arribarà a les portes de la cèl·lula, però aquesta l'ha de fer entrar, ha de crear un sistema d'accés específic. Una cèl·lula sana ja porta les instruccions escrites en el codi genètic que li permeten crear l'accés. Però algunes persones tenen una mutació en el codi genètic i, en conseqüència, no disposen d'un bon sistema de captació de vitamina B2. Però això ningú no ho sap d'entrada, només es veu que aquestes persones presenten molts problemes, especialment en el sistema nerviós. Però en les primeres exploracions, el metge veu que el nivell de B2 en sang és correcte i es pregunta què deu passar. Finalment, se n'adona que està davant d'una malaltia molt rara d'origen genètic. Encara no se sap com es poden reparar aquests ponts d'accés, però s'ha vist que, fent una aportació extraordinària de B2, una part entra, no se sap com, i millora el funcionament de la cèl·lula. Del cromosoma al gen En el nucli d'una cèl·lula humana i ha l'ADN, on hi ha codificada tota la informació perquè es formin i funcionin les parts del nostre cos. S'organitza en cromosomes. En tenim 46. Cada cromosoma està format per milers de segments, que són els gens. Cada gen conté codificada una quantitat ingent d'informació, necessària per sintetitzar una proteïna en concret. I aquesta proteïna regularà la formació o el funcionament d'altres parts de l'ésser viu. Quan a una persona li falla una proteïna, el problema segurament és genètic i està localitzat en un gen. Però ¿en quin dels gens? Per començar, encara s'està investigant quants gens tenim exactament, abans es pensava que en teníem fins a 40.000, ara es creu que són de 20 a 25 mil, que contenen més de tres mil milions de codis. L'ADN del nucli d'una sola cèl·lula fa uns 2 metres de llarg. L'ADN de totes les cèl·lules del nostre cos farien una fila de més de 100.000 milions de quilòmetres. És més difícil trobar una mutació que no pas buscar una agulla metàl·lica en un paller. És buscar una palleta només una mica diferent de les altres en un paller immens. Quan una malaltia es presenta només en dones o només en homes, ja tenim una gran pista, perquè això vol dir que el gen afectat ha d'estar obligatòriament en el parell de cromosomes que determinen el sexe. Ja tenim aïllada una part de la recerca, una pista important. Si ara aconseguim llegir el que diu aquest gen i ho comparem amb el mateix segment en persones sanes potser identificarem el problema. Ens trobaríem amb una cadena d'informació semblant a aquesta: (...)Am***b*****aqu*****es***ta******p**ro**t**e**ï******n**u*****tra***nspo***r**to***vi***t***a***mi**na**B(...) Resulta que, en tothom, també en les persones sanes, la informació està escrita de manera discontínua, barrejada amb codis interposats que no porten instruccions per fer proteïnes. No és gens fàcil trobar una mutació. La tenim aquí: p**ro**t**e**ï******n**u. En lloc de dir "proteïna", amb A, diu proteinU i aquesta persona NO aprofitarà la vitamina B. Però, si més no, ara ja sabem que si algú, en la malaltia que sigui, presenta una disfunció en aquesta proteïna potser té una alteració en aquest gen. La malaltia minoritària ha fet ressaltar el paper del gen. I algun dia serem capaços d'editar el contingut d'aquest gen defectuós i fer que la proteïna s'escrigui com toca. RETT La teràpia gènica podria resoldre casos com el de Saskia o com el de Marta Campeny, que pateix la síndrome de RETT i va trigar 12 anys ha ser diagnosticada. La síndrome de RETT no és hereditària, en el 99 per cent dels casos els pares estan sans. Només la pateix el sexe femení per què afecta el cromosoma X. La dones en tenen dos de cromosomes X, però poden sobreviure amb un de sol mentre que el sexe masculí només en té un i si aquest és defectuós l'embrió no sobreviu a l'embaràs. Els experts En aquest capítol hi intervenen: Dr. Alfons Macaya, cap de secció de Neurologia Pediàtrica (VHIR); Dr. Francesc Valldeoriola, Neuròleg consultor de l'Institut de Neurociencies de l'Hospital Clínic de Barcelona; Dr. Manel Esteller: Director del programa d'Epigenètica de l'IDIBELL; Dr. Eduardo Tizzano, Cap de l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular del Hospital Vall d¿Hebron i la doctora Sara Laxe, especialista en medicina física i rehabilitació a l'Institut Guttmann.