PROJECTES FINANÇATS:
MALALTIES GENÈTIQUES HEREDITÀRIES

cartell MaratóA l'edició del 1997, dedicada a les malalties genètiques hereditàries, es van presentar 91 projectes, que van ser enviats a avaluar a l'ANEP. D'acord amb la proposta de la Comissió Assessora de la Fundació La Marató de TV3, el Patronat va acordar distribuir 3.681.718 € entre els següents 35 projectes de recerca biomèdica i al suport a la investigació en aquestes malalties. Els resultats obtinguts es van fer públics en el IV Simposium Fundació La Marató de TV3, celebrat l'any 2003.

Una nova estratègia de teràpia gènica per a la fibrosi quística: correcció de mutacions en el gen CFTR utilitzant oligonucleòtids híbrids RNA/DNA

  • Dr. Josep Maria Aran Perramon
    Centre de Genètica Mèdica i Molecular. Institut de Recerca Oncològica
Finançament: 86.275 €

Desenvolupament d'un model murí per a teràpia gènica de la sordesa congènita hereditària deguda a mutacions en el gen de la connexina-26

  • Dra. Maria Lourdes Arbonés de Rafael
    Centre de Genètica Mèdica i Molecular. Institut de Recerca Oncològica
Finançament: 110.396 €

La inestabilitat genòmica i les malalties hereditàries: estudi de la inestabilitat somàtica i germinal de la distròfia miotònica (DM) o malaltia de Steinert

  • Dra. Montserrat Baiget Bastús
    Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Finançament: 164.008 €

Estudi de la variabilitat fenotípica en pacients amb azoospèrmia: anàlisi de les mutacions i dels nivells d'expressió tissular del gen CFTR

  • Dr. Lluís Bassas Arnau
    Institut d'Urologia, Nefrologia i Andrologia. Fundació Puigvert
Finançament: 101.739 €

La història natural de la fibrosi quística: interpretació geogràfica de la variació genètica

  • Dr. Jaume Bertranpetit Busquets
    Facultat de Ciències de la Salut i de la Vida. Universitat Pompeu Fabra
Finançament: 42.065 €

Identificació i descripció dels assaigs clínics en fibrosi quística i distròfies musculars (1948-2000)

  • Dr. Xavier Bonfill Cosp
    Consorci Hospitalari del Parc Taulí
Finançament: 14.749 €

Animals transgènics models d'intolerància a la fructosa i glucogenosi muscular

  • Dra. Fàtima Bosch Tubert
    Facultat de Veterinària. Universitat Autònoma de Barcelona
  • Dr. Juan Emilio Felíu Albiñana
    Hospital Universitario Clínica Puerta de Hierro. Madrid
Finançament: 165.214 €

Anàlisi de les deleccions i gens implicats en la síndrome de Williams

  • Dra. Ana M. Carrió Ybáñez
    Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
Finançament: 70.307 €

Els factors neurotròfics i les seves vies de traducció de senyal com a dianes terapèutiques en el tractament de malalties neurodegeneratives

  • Dr. Joan X. Comella Carnicé
    Facultat de Medicina. Universitat de Lleida
  • Dr. Jordi García Fernández
    Facultat de Biologia. Universitat de Barcelona
Finançament: 135.228 €

Anàlisi clínica-molecular de la poliquistosi renal autosòmica dominant i altres malalties quístiques renals

  • Dr. Alejandro Darnell Tey
    Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
Finançament: 82.439 €

Anàlisi de les interaccions moleculars de la proteïna transmembrana de la fibrosi quística (CFTR) amb la membrana plasmàtica de cèl·lules epitelials. Paper de CFTR en la infecció per Pseudomonas aureginosa

  • Dr. Carlos Enrich Bastus
    Facultat de Medicina. Universitat de Barcelona
Finançament: 124.109 €

Impacte de la indicació precoç del suport ventilatori sobre la qualitat de vida i la supervivència en les malalties neuromusculars

  • Dr. Joan Escarrabill Sanglas
    Ciutat Sanitària i Universitària de Bellvitge
Finançament: 18.030 €

Desenvolupament i caracterització de models murins de sobreexpressió de gens continguts en la mutació genòmica DUP25, implicada en els trastorns d'angoixa (pànic)

  • Dr. Xavier Estivill Pallejà
    Centre de Genètica Mèdica i Molecular. Institut de Recerca Oncològica
Finançament: 164.987 €

Estudi de les proteïnes que intervenen en la patogènesi de les distròfies musculars a la infànciai adolescència. Correlacions clíniques, immunohistoquímiques, bioquímiques i genètiques

  • Dr. Emilio Fernández Àlvarez
    Hospital Universitari Sant Joan de Deu
Finançament: 129.743 €

Adenopoliposi familiar: caracterització de gens involucrats en l'aparició d'adenomes en l'epiteli intestinal

  • Dr. Antonio García de Herreros Madueño
    Institut Municipal d'Investigació Mèdica
Finançament: 102.174 €

Caracterització molecular de les mutacions en els gens de l'HMG-CoA Liasa i HMG-CoA Sintasa mitocondrial que causen deficiències genètiques hereditàries

  • Dr. Fausto García Hegardt
    Facultat de Farmàcia. Universitat de Barcelona
Finançament: 134.383 €

Disseny i síntesi de dendrímers peptídics per l'administració pulmonar de fàrmacs en malalts de fibrosi quística

  • Dr. Ernest Giralt Lledó
    Facultat de Química. Universitat de Barcelona
Finançament: 155.241 €

Expressió i caracterització d'al·lels mutats causants de la malaltia de Gaucher, de la leucodistròfia metacromàtica i de la gangliosidosi GM2. Estudis preliminars per a la teràpia gènica

  • Dr. Daniel Grinberg Vaisman
    Facultat de Biologia. Universitat de Barcelona
  • Dra. Amparo Chabás Bergón
    Institut de Bioquímica Clínica. Consorci Sanitari Clínic
Finançament: 78.443 €

Avaluació del cribatge neonatal de la fibrosi quística

  • Dr. Albert J. Jovell Fernández
    Agència d'Avaluació de Tecnologia Mèdica
Finançament: 8.099 €

Regulació genètica de la mort cel.lular programada en el múscul estriat en desenvolupament

  • Dr. Alfons Macaya Ruiz
    Hospital Materno-Infantil Vall d'Hebron
Finançament: 74.646 €

Estudi sobre l'induïbilitat de l'expansió de repeticions de trinucleòtids en la distròfia miotònica

  • Dr. Ricard Marcos Dauder
    Facultat de Ciències. Universitat Autònoma de Barcelona
Finançament: 51.086 €

Revisió sistemàtica de l'evidència científica sobre l'administració profilàctica d'antibiòtics i antiinflamatoris en el tractament precoç de la fibrosi quística

  • Dr. Albert Marín Pérez
    Consorci Hospitalari del Parc Taulí. Sabadell
Finançament: 4.628 €

La síndrome del cromosoma X fràgil (Fraxa i Fraxe). Valoració clínica i molecular de 250 pacients diagnosticats. Estudis de metil·lació i d'expressió transitòria del gen FMR1 en diferents línies cel.lulars

  • Dra. Montserrat Milà Recasens
    Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
Finançament: 90.048 €

Estudi dels factors genètics determinants de l'evolució de l'emfisema congènit per dèficit d'alfa-1-antitripsina

  • Dr. Marc Miravitlles Fernández
    Hospital General Universitari Vall d'Hebron
Finançament: 55.143 €

Paper de l'enzim proteolític uPA en la regeneració muscular de ratolins deficients en uPA (uPA-/-) i de ratolins mutants musculars mdx i wobbler in vivo

  • Dra. Pura Muñoz Cánoves
    Institut de Recerca Oncològica
Finançament: 172.949,95 €

Diagnòstic preconcepcional de la fibrosi quística

  • Dra. Joaquima Navarro Ferreté
    Facultat de Medicina. Universitat Autònoma de Barcelona
Finançament: 75.579 €

Identificació d'un nou gen de cistirúnia: base molecular de la cistinúria tipus no I/I

  • Dra. Virginia Nunes Martínez
    Centre de Genètica Mèdica i Molecular. Institut de Recerca Oncològica
  • Dr. Manuel Palacín Prieto
    Facultat de Biologia. Universitat de Barcelona
  • Dr. Pedro Barceló Reverté
    Institut d'Urologia, Nefrologia i Andrologia. Fundació Puigvert
Finançament: 288.563 €

Avaluació de la relació cost-eficàcia de l'anàlisi genètica molecular en el diagnòstic precoç de l'hemocromatosi hereditària i perspectives de prevenció i de tractament

  • Dr. Rafael Oliva Virgili
    Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
Finançament: 52.165 €

Paper de la ciclooxigenasa-2 (COX-2) en la inflamació de la fibrosi quística. Estudi de l'eficàcia clínica dels inhibidors selectius de la COX-2

  • Dr. César Picado Vallés
    Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
  • Dr. Emili Gelpí Monteys
    Institut d'Investigacions Biomèdiques de Barcelona
  • Dr. Antonio Moreno Galdó
    Hospital Maternoinfantil Vall d'Hebron
Finançament: 234.184 €

Estudi de l'expressió de proteïnes estructurals de membrana en el curs evolutiu de la malaltia del ratolí mdx

  • Dr. Manuel Roig Quilis
    Hospital Materno-Infantil Vall d'Hebron
Finançament: 102.498 €

Alliberament d'ATP a través del regulador transmembrana de la fibrosi quística

  • Dr. Carles Solsona Sancho
    Facultat de Medicina. Universitat de Barcelona
Finançament: 136.880 €

La funció del gen SMN (survival motor neuron) en la patogènesi de l'atròfia muscular espinal: la seva expressió ontogènica en humans, en cèl.lules transfectades de pacients i en el model animal de la malaltia

  • Dr. Eduardo Fidel Tizzano Ferrari
    Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Finançament: 153.547 €

Anàlisi genètica d'heredoatàxies dominants. Identificació i caracterització de mutacions dinàmiques

  • Dr. Víctor Volpini Bertran
    Centre de Genètica Mèdica i Molecular. Institut de Recerca Oncològica
Finançament: 39.808 €

Regulació de l'expressió muscular del gen de la distròfia miotònica. Recerca de vies terapèutiques per a la distròfia miotònica

  • Dr. Antonio Zorzano Olarte
    Facultat de Biologia. Universitat de Barcelona
Finançament: 155.019 €

Desenvolupament de vectors retrovírics optimitzats per la malaltia granulomatosa crònica

  • Dr. Jordi Barquinero Máñez
    Centre de Genètica Teràpia Cel·lular. Institut de Recerca Oncològica
Finançament: 47.244 €
Anar al contingut