PROYECTOS FINANCIADOS:
ENFERMEDADES GENÉTICAS HEREDITARIAS

cartell MaratóEn la edición de 1997, dedicada a las enfermedades genéticas hereditarias, se presentaron 91 proyectos, que fueron remitidos a la ANEP para su evaluación.
Conforme a la propuesta de la Comisión Asesora de la Fundación La Marató de TV3, el Patronato acordó distribuir 3.681.718 € entre los siguientes 35 proyectos de investigación biomédica y al apoyo a la investigación en estas enfermedades. Los resultados obtenidos se hicieron públicos en el IV Simposium Fundació La Marató de TV3, celebrado el año 2003.

Una nueva estrategia de terapia génica para la fibrosis quística: corrección de mutaciones en el gen CFTR utilizando oligonucleótidos híbridos RNA/DNA

  • Dr. Josep Maria Aran Perramon
    Centre de Genètica Mèdica i Molecular. Institut de Recerca Oncològica
Financiación: 86.275 €

Desarrollo de un modelo murino para terapia génica de la sordera congénita hereditaria debida a mutaciones en el gen de la conexina-26

  • Dra. Maria Lourdes Arbonés de Rafael
    Centre de Genètica Mèdica i Molecular. Institut de Recerca Oncològica
Financiación: 110.396 €

La inestabilidad genómica y las enfermedades hereditaries: estudio de la inestabilidad somática y germinal de la distrofia miotónica (DM) o enfermedad de Steinert

  • Dra. Montserrat Baiget Bastús
    Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Financiación: 164.008 €

Estudio de la variabilidad fenotípica en pacientes con azoospermia: análisisa de las mutaciones y de los niveles de expresión tisular del gen CFTR

  • Dr. Lluís Bassas Arnau
    Institut d'Urologia, Nefrologia i Andrologia. Fundació Puigvert
Financiación: 101.739 €

La historia natural de la fibrosis quística: interpretación geográfica de la variación genética

  • Dr. Jaume Bertranpetit Busquets
    Facultat de Ciències de la Salut i de la Vida. Universitat Pompeu Fabra
Financiación: 42.065 €

Identificación y descripción de los ensayos clínicos en fibrosis quística y distrofias musculares (1948-2000)

  • Dr. Xavier Bonfill Cosp
    Consorci Hospitalari del Parc Taulí
Financiación: 14.749 €

Animales transgénicos modelos de intolerancia a la fructosa y glucogenosis muscular

  • Dra. Fàtima Bosch Tubert
    Facultat de Veterinària. Universitat Autònoma de Barcelona
  • Dr. Juan Emilio Felíu Albiñana
    Hospital Universitario Clínica Puerta de Hierro. Madrid
Financiación: 165.214 €

Análisis de las deleciones y genes involucrados en el síndrome de Williams

  • Dra. Ana M. Carrió Ybáñez
    Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
Financiación: 70.307 €

Los factores neurotróficos y sus vías de traducción de señal como dianas terapéuticas en el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas

  • Dr. Joan X. Comella Carnicé
    Facultat de Medicina. Universitat de Lleida
  • Dr. Jordi García Fernández
    Facultat de Biologia. Universitat de Barcelona
Financiación: 135.228 €

Análisis clínico-molecular de la poliquistosis renal autosómica dominante y otras enfermedades quísticas renales

  • Dr. Alejandro Darnell Tey
    Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
Financiación: 82.439 €

Análisis de las interacciones moleculares de la proteína transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) con la membrana plasmática de células epiteliales. Papel de CFTR en la infección por Pseudomonas aureginosa

  • Dr. Carlos Enrich Bastus
    Facultat de Medicina. Universitat de Barcelona
Financiación: 124.109 €

Impacto de la indicación precoz del apoyo ventilatorio sobre la calidad de vida y la supervivencia en las enfermedades neuromusculares

  • Dr. Joan Escarrabill Sanglas
    Ciutat Sanitària i Universitària de Bellvitge
Financiación: 18.030 €

Desarrollo y caracterización de modelos murinos de sobreexpresión de genes contenidos en la mutación genómica DUP25, implicada en los trastornos de ansiedad (pánico)

  • Dr. Xavier Estivill Pallejà
    Centre de Genètica Mèdica i Molecular. Institut de Recerca Oncològica
Financiación: 164.987 €

Estudio de las proteínas que intervienen en la patogénesis de las distrofias musculares en la infancia y adolescencia. Correlaciones clínicas, inmunohistoquímicas, bioquímicas y genéticas

  • Dr. Emilio Fernández Àlvarez
    Hospital Universitari Sant Joan de Deu
Financiación: 129.743 €

Adenopoliposis familiar: caracterizació de genes involucrados en la aparición de adenomas en el epitelio intestinal

  • Dr. Antonio García de Herreros Madueño
    Institut Municipal d'Investigació Mèdica
Financiación: 102.174 €

Caracterización molecular de las mutaciones en los genes de HMG-CoA Liasa y HMG-CoA Sintasa mitocondrial que causan deficiencias genéticas hereditarias

  • Dr. Fausto García Hegardt
    Facultat de Farmàcia. Universitat de Barcelona
Financiación: 134.383 €

Diseño y síntesis de dendrímeros peptídicos par la administración pulmonar de fármacos en enfermos de fibrosis quística

  • Dr. Ernest Giralt Lledó
    Facultat de Química. Universitat de Barcelona
Financiación: 155.241 €

Expresión y caracterización de alelos mutados causantes de la enfermedad de Gaucher, de la leucodistrofia metacromática y de la gangliosidosis GM2. Estudios preliminares para la terapia génica

  • Dr. Daniel Grinberg Vaisman
    Facultat de Biologia. Universitat de Barcelona
  • Dra. Amparo Chabás Bergón
    Institut de Bioquímica Clínica. Consorci Sanitari Clínic
Financiación: 78.443 €

Evaluación del cribado neonatal de la fibrosis quística

  • Dr. Albert J. Jovell Fernández
    Agència d'Avaluació de Tecnologia Mèdica
Financiación: 8.099 €

Regulación genética de la muerte celular programada en el músculo estriado en desarrollo

  • Dr. Alfons Macaya Ruiz
    Hospital Materno-Infantil Vall d'Hebron
Financiación: 74.646 €

Estudio sobre la induibilidad de la expansión de repeticiones de trinucleótidos en la distrofia miotónica

  • Dr. Ricard Marcos Dauder
    Facultat de Ciències. Universitat Autònoma de Barcelona
Financiación: 51.086 €

Revisión sistemática de la evidencia científica sobre la administración profiláctica de antibióticos y antiinflamatorios en el tratamiento precoz de la fibrosis quística

  • Dr. Albert Marín Pérez
    Consorci Hospitalari del Parc Taulí. Sabadell
Financiación: 4.628 €

El síndrome del cromosoma X fràgil (Fraxa y Fraxe). Valoración clínica y molecular de 250 pacientes diagnosticados. Estudios de metilación y de expresión transitoria del gen FMR1 en diferentes líneas celulares

  • Dra. Montserrat Milà Recasens
    Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
Financiación: 90.048 €

Estudio de los factores genéticos determinantes de la evolución del enfisema congénito por déficit de alfa-1-antitripsina

  • Dr. Marc Miravitlles Fernández
    Hospital General Universitari Vall d'Hebron
Financiación: 55.143 €

Papel de la enzima proteolítica uPA en la regeneración muscular de ratones deficientes en uPA (uPA-/-) y de ratones mutantes musculares mdx y wobbler in vivo

  • Dra. Pura Muñoz Cánoves
    Institut de Recerca Oncològica
Financiación: 172.949,95 €

Diagnóstico preconcepcional de la fibrosis quística

  • Dra. Joaquima Navarro Ferreté
    Facultat de Medicina. Universitat Autònoma de Barcelona
Financiación: 75.579 €

Identificación de un nuevo gen de cistirunia: base molecular de la cistinuria tipo no I/I

  • Dra. Virginia Nunes Martínez
    Centre de Genètica Mèdica i Molecular. Institut de Recerca Oncològica
  • Dr. Manuel Palacín Prieto
    Facultat de Biologia. Universitat de Barcelona
  • Dr. Pedro Barceló Reverté
    Institut d'Urologia, Nefrologia i Andrologia. Fundació Puigvert
Financiación: 288.563 €

Evaluación de la relación coste-eficacia del análisis genético molecular en el diagnóstico precoz de la hemocromatosis hereditaria y perspectivas de prevención y de tratamiento

  • Dr. Rafael Oliva Virgili
    Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
Financiación: 52.165 €

Paper de la ciclooxigenasa-2 (COX-2) en la inflamació de la fibrosi quística. Estudi de l'eficàcia clínica dels inhibidors selectius de la COX-2

  • Dr. César Picado Vallés
    Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
  • Dr. Emili Gelpí Monteys
    Institut d'Investigacions Biomèdiques de Barcelona
  • Dr. Antonio Moreno Galdó
    Hospital Maternoinfantil Vall d'Hebron
Financiación: 234.184 €

Estudio de la expresión de proteínas estructurales de membrana en el curso evolutivo de la enfermedad del ratón mdx

  • Dr. Manuel Roig Quilis
    Hospital Materno-Infantil Vall d'Hebron
Financiación: 102.498 €

Liberación de ATP a través del regulador transmembrana de la fibrosis quística

  • Dr. Carles Solsona Sancho
    Facultat de Medicina. Universitat de Barcelona
Financiación: 136.880 €

La función del gen SMN (survival motor neuron) en la patogénesis de la atrofia muscular espinal: su expresión ontogénica en humanos, en células transfectades de pacientes y en el modelo animal de la enfermedad

  • Dr. Eduardo Fidel Tizzano Ferrari
    Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Financiación: 153.547 €

Análisis genético de heredoatàxies dominantes. Identificación y caracterización de mutaciones dinámicas

  • Dr. Víctor Volpini Bertran
    Centre de Genètica Mèdica i Molecular. Institut de Recerca Oncològica
Financiación: 39.808 €

Regulación de la expresión muscular del gen de la distrofia miotónica. Búsqueda de vías terapéuticas para la distrofia miotónica

  • Dr. Antonio Zorzano Olarte
    Facultat de Biologia. Universitat de Barcelona
Financiación: 155.019 €

Desenvolupament de vectors retrovírics optimitzats per la malaltia granulomatosa crònica

  • Dr. Jordi Barquinero Máñez
    Centre de Genètica Teràpia Cel·lular. Institut de Recerca Oncològica
Financiación: 47.244 €
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