Testimonis

  • La Marató: La Júlia té una distròfia muscular congènita
    Veure vídeo

    La Marató: La Júlia té una distròfia muscular congènita

    La Júlia Bulbena té 5 anys i conviu amb una distròfia muscular congènita per dèficit de merosina. Té dificultats per menjar, es desplaça amb cadira de rodes i a les nits necessita un respirador.

  • La Marató: Javier Botet ens parla de la síndrome de Marfan, la seva malaltia
    Veure vídeo

    La Marató: Javier Botet ens parla de la síndrome de Marfan, la seva malaltia

    Javier Botet és un actor, director i il·lustrador espanyol. Ens parla de com conviu amb la síndrome de Marfan, una malaltia del teixit connectiu. Algunes parts del seu cos tenen hiperlaxitud articular, i això fa que tingui uns dits molt llargs i prims, juntament amb una figura allargada.

  • La Marató: Alba Sàskia i la força de l'esperança
    Veure vídeo

    La Marató: Alba Sàskia i la força de l'esperança

    "Quan escric, no hi ha límits", diu l'Alba. Té la síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, i després d'una greu crisi de la seva malaltia, que entre altres afectacions li ha causat sordesa, va escriure una novel·la que va quedar finalista del Premi Planeta. Ha fundat una associació que es diu Hope, esperança en anglès, una paraula que també porta tatuada.

  • La Marató: Jordi Roca, un pastisser "silenciós"
    Veure vídeo

    La Marató: Jordi Roca, un pastisser "silenciós"

    D'una manera sobtada, fa 8 anys, en Jordi, el pastisser del Celler de Can Roca, va començar a notar que no podia controlar el cos. Té distonia, un trastorn dels moviments corporals que provoca espasmes sobtats, en el seu cas, a la cervical. Fa 2 anys i mig, la malaltia va començar a afectar-li la parla. El suport familiar i els èxits en el món gastronòmic l'han ajudat a superar els handicaps de la distonia. Sempre, a més, amb un gran sentit de l'humor.

  • La Marató: Alba Buendía té atròfia muscular espinal
    Veure vídeo

    La Marató: Alba Buendía té atròfia muscular espinal

    L'Alba té 20 anys i té atròfia muscular espinal. Explica que per tirar endavant has de tenir un caràcter molt perseverant i lluitar sense parar perquè, si no, no es podria aguantar. Toni Cruanyes l'entrevista i li demana de què té por, i ella respon que té por que l'etiquetin, ella vol tenir les mateixes oportunitats que tothom. A la conversa també participa el neuropediatre Andrés Nascimento.

  • La Marató: Elisenda Caraballo, membre d'un equip de sincro molt especial
    Veure vídeo

    La Marató: Elisenda Caraballo, membre d'un equip de sincro molt especial

    Elisenda Carballo té osteogènesi imperfecta, la malaltia dels ossos de vidre, que implica que tingui ruptures constants. En el seu cas, també ha comportat que, des que va néixer, hagi tingut una complexió petita. Amb l'ajuda psicològica va canviar el xip i s'ha empoderat. Gràcies a la tecnologia, ha guanyat autonomia. A més, amb altres nedadors i nedadores de totes les edats amb discapacitats funcionals del CN Kallípolis, forma part d'un equip de sincro que entrena Anna Tarrés. Ara coneix el seu cos i convida tothom a viure la vida i gaudir-ne. Com el petit David, que té la mateixa malaltia que l'Elisenda, i ara compta amb l'assessorament d'una autèntica lluitadora.

  • La Marató: Alba Parejo té nevus melanocític congènit gegant
    Veure vídeo

    La Marató: Alba Parejo té nevus melanocític congènit gegant

    L'Alba, que ha protagonitzat l'espot de La Marató d'aquest any, va néixer amb mig cos cobert per una piga gegant. També tenia més de 500 pigues repartides per la resta del cos. Els comentaris que li feien pel carrer van fer que la seva adolescència fos complicada, i va necessitar tractament psicològic. Finalment, va aprendre a estimar-se tal com era i va decidir convertir en un tret de la seva personalitat allò que sempre havia vist com un defecte.

  • La Marató: la Sara té la síndrome de Sanfilippo
    Veure vídeo

    La Marató: la Sara té la síndrome de Sanfilippo

    La doctora Fàtima Bosch parla de la teràpia gènica, on hi ha posades moltes esperances per tractar les malalties minoritàries. Coneixem la Sara, una nena de quatre anys que ha participat en un assaig clínic internacional de teràpia gènica per frenar la síndrome de Sanfilippo, una malaltia coneguda com l'Alzheimer infantil.

  • La Marató: la Natàlia té Ehlers-danlos i paraparèsia espàstica familiar
    Veure vídeo

    La Marató: la Natàlia té Ehlers-danlos i paraparèsia espàstica familiar

    "Tinc 71 cargols que m'aguanten". La Natàlia ha passat per moltes operacions per les dues malalties que té, la síndrome Ehlers-danlos, que provoca deformitats i luxacions de les articulacions, i paraparèsia espàstica familiar, una alteració neurodegenerativa, que afecta la mobilitat de les extremitats. Estudia quart de Medicina al Campus de la Vall d'Hebron i vol dedicar-se a la genètica. "La visibilització de les malalties minoritàries és el nostre present, però la investigació és el nostre futur", diu amb convenciment.

  • La Marató: La Maria i la Inés tenen distròfia neuroaxonal infantil
    Veure vídeo

    La Marató: La Maria i la Inés tenen distròfia neuroaxonal infantil

    La Maria i la Inés són bessones, tenen 7 anys i viuen a Montbrió del Camp. Tenen distròfia neuroaxonal infantil, que provoca degeneració cognitiva i afecta la mobilitat. Fins als dos anys i mig van créixer amb normalitat. Els pares volen gaudir el dia a dia amb les seves filles.

  • La Marató: testimonis de l'any 2009 una dècada després
    Veure vídeo

    La Marató: testimonis de l'any 2009 una dècada després

    El Josep Cuní entrevista la Laura Moreno, a qui va conèixer fa deu anys. Li van trasplantar la medul·la i té diagnosticada anèmia de Fanconi. Ara té projectes personals importants: toca el piano i escriu poesia. Fa una dècada, el Josep també va conèixer la Montse Soler, una autèntica mare coratge, i el seu fill, el Roger Anaya, que té la malaltia de Pélizaeus-Merzbacher. Ara el noi té 19 anys i continua lluitant amb força per viure, tot i que la seva qualitat de vida ha empitjorat i depèn completament dels seus pares. També retrobem la Júlia Urbea, que demana més investigació per continuar fent front a l'epidermòlisi ampul·lar, una malaltia de la pell. Ara, es pot curar tota sola les ferides que li apareixen a diverses parts del cos, però necessita l'ajut de la mare.

  • La Marató: Laura Moreno té anèmia de Fanconi
    Veure vídeo

    La Marató: Laura Moreno té anèmia de Fanconi

    La Laura té una malaltia que afecta especialment la medul·la òssia. Provoca malformacions congènites i predisposició per desenvolupar tumors cancerígens. Però va tenir una segona oportunitat quan el seu germà va convertir-se en el seu donant de medul·la òssia.

  • La Marató: l'Estel té la síndrome d'Allgrove
    Veure vídeo

    La Marató: l'Estel té la síndrome d'Allgrove

    La malaltia minoritària que afecta l'Estel s'anomena síndrome d'Allgrove o de Triple A, perquè provoca tres símptomes que comencen per "a": alacrímia, falta de llàgrimes; acalàsia, problemes a l'esòfag, i insuficiència adrenal, que afecta la producció de determinades hormones. Ella, a més a més, té problemes amb la mobilitat a mans i peus. L'acompanya el seu xicot, el Joan, que també té una malaltia minoritària que afecta la musculatura de la part esquerra del cos.

  • La Marató: La Carla i la Mireia tenen mucopolisacaridosi tipus 6
    Veure vídeo

    La Marató: La Carla i la Mireia tenen mucopolisacaridosi tipus 6

    Carla i Mireia Falip són germanes, tenen 18 anys i viuen a Bellvís. Tenen mucopolisacaridosi tipus 6, una malaltia molt poc coneguda. A Espanya només se'n coneixen nou casos. Des de ben petites els afecta la mobilitat, els ossos i les articulacions.

  • La Marató: "Petitet" puja a "Al cotxe" per explicar que té miastènia gravis
    Veure vídeo

    La Marató: "Petitet" puja a "Al cotxe" per explicar que té miastènia gravis

    Joan Ximénez Valentí, conegut artísticament com a Petitet, és un artista gitano impulsor de la rumba catalana. Puja "Al cotxe" amb Eloi Vila, Marc Giró i Elisenda Pineda per parlar de la miastènia gravis, una malaltia autoimmune minoritària que provoca feblesa en els músculs, sobretot en la parla, la deglució i la respiració.