La síndrome de Down: més anys de vida, però més casos d'Alzheimer
El 21 de març és el Dia Mundial de la Síndrome de Down, una condició que tenen més de quatre mil persones a Catalunya
El 21 de març és el Dia Mundial de la Síndrome de Down, una condició que tenen més de quatre mil catalans. Les persones amb aquesta síndrome cada cop viuen més anys i, per tant, tenen més esperança de vida. Tot i això, a partir dels 65 anys tenen més d'un 90% de possibilitats de patir Alzheimer.
La relació amb l'Alzheimer
Les persones amb síndrome de Down tenen una còpia més del cromosoma 21, fet que determina una sèrie de característiques físiques i cognitives molt concretes.
La relació entre l'envelliment d'aquestes persones i l'Alzheimer és cada cop més evident, precisament per aquesta triple còpia del cromosoma 21. El Dr. Juan Fortea, coordinador de la Unitat Alzheimer Down de l'Hospital de Sant Pau, explica a Catalunya Ràdio per què el 70% de les persones amb aquesta condició genètica acaben morint d'Alzheimer:
"És un gen que, si qualsevol persona en tingués 3 còpies, desenvoluparia sí o sí la malaltia d'Alzheimer en inici presenil. Això és perquè produiria molt més amiloide del que produeix una persona que no té aquesta trisomia."
Les xifres d'incidència de l'Alzheimer en persones amb aquesta síndrome són molt importants: la meitat dels diagnòstics es fan fins als 54 anys i l'altra meitat fins al 70 anys. Però malgrat les dades, comencen a haver-hi tractaments contra aquesta malaltia i avenços en la seva prevenció:
"Si tot va bé, el mes que ve començarem el primer assaig clínic en persones amb síndrome de Down per prevenir l'Alzheimer, amb una vacuna contra l'amiloide. Per tant, en el Dia Mundial de la Síndrome de Down podem dir que s'obre un horitzó d'esperança."
La integració a la societat
Cada any, 1 de cada 700 naixements són d'un nadó amb síndrome de Down. La majoria de malalties associades a aquesta síndrome es resolen en els primers anys de vida. Però la neuropediatra de Sant Joan de Déu Merche Serrano apunta que el repte és la salut mental, sobretot a l'adolescència:
"Amb un problema de cor corregit o un problema d'epilèpsia et prens la pastilla i es fa seguiment. Però la conducta està tot el dia allà, i això no es tracta amb medicació, sinó adaptant l'entorn i ajudant el subjecte a tenir les seves pròpies eines, és a dir, empoderant les famílies i el mateix nen.
La presidenta de la Fundació Catalana Síndrome de Down, Katy Trias, explica que cada cop són menys les famílies que reben el diagnòstic sense tenir cap coneixement de què és i de la possibilitat que els pugui passar. Això és gràcies a la integració d'aquestes persones a la societat:
"La reacció potser no és tan abrupte com era fa 40 anys. No és allò que et sents desemparat, ara veus més positivitat al teu voltant, però això no vol dir que sigui un camí de roses. A més, hem de tenir en compte el greuge econòmic que suposa per a les famílies."
El principal repte és que l'escolarització, més enllà de la primera infància, es pugui fer en centres habituals i no en específics per a alumnes amb síndrome de Down.
