Resultats sorprenents en estudiar la genètica abans de prendre un psicofàrmac

Hi ha persones a qui els fa molt efecte un psicofàrmac, i n'hi ha d'altres a qui gens, depenent en gran part de com cada cos els metabolitza. En oncologia és habitual fer estudis genètics als pacients per veure quins tractaments tenen més possibilitats de ser-li efectius. Un estudi del centre de recerca de la Mútua de Terrassa està avaluant si aquests estudis també són útils per als pacients de psiquiatria.

Els primers resultats en nens amb trastorn de l'espectre autista resistents als tractaments han estat espectaculars i ara ho continuen estudiant amb tots els pacients abans de receptar-los medicació.

Un canvi sorprenent

En psiquiatria és habitual l'assaig error: es prescriu un fàrmac i segons com es veu que actua se'n van ajustant les dosis, o es van canviant els medicaments fins que es troba el més indicat.

Això és especialment delicat quan es tracta d'infants. Amaia Hervás Zúñiga, cap de Psiquiatria Infanto-juvenil de l'Hospital Mútua de Terrassa, reconeix que ningú vol medicar els seus fills, sobretot quan és per problemes de salut mental. Ara, però, quan el tractament està individualitzat, "canvia la vida de les persones".

A la Fundació Docència i Recerca Mútua Terrassa estan aplicant la farmacogenètica per afinar més i a la primera. Han estudiat els gens de nens i adolescents amb trastorn de l'espectre autista que no responien prou als tractaments, o els feien molts efectes secundaris. Els resultats han estat sorprenents.

Maria Jesús Arranz Calderón, cap de laboratori de la Fundació Docència i Recerca, explica que en tots els casos han trobat variants genètiques que afectaven la resposta al tractament:

"Quan hem ajustat les dosis clíniques o hem seleccionat tractaments alternatius, tot han millorat."

El cas del Pablo, metabolitzador ultraràpid

A la pràctica, això vol dir que ha canviat radicalment la vivència de moltes famílies. Els pares del Pablo, de 16 anys i 1,95 metres, amb una malaltia molt minoritària i amb autisme associat, van veure com l'any passat el seu fill passava de ser plàcid a incontenible.

Una combinació de l'arribada el seu fill a l'adolescència, el confinament i la recuperació d'una operació d'esquena van ser un còctel que el va fer explotar, segons explica la mare, Mari Ángeles Fondevila. "Li van apujar la medicació, però no servia de res. Entre quatre persones no el podíem contenir", recorda.

Els resultats de farmacogenètica van ser contundents: el Pablo és metabolitzador ultraràpid, vol dir que els elimina ràpidament. En el seu cas calia canviar tant els tractaments com les dosis: "De 50 possibles fàrmacs, a ell n'hi funcionaven dos i en dosis molt més altes."

"Si no haguessin fet l'estudi, podríem haver estat dos anys per trobar la medicació. Prova-error, prova-error..."

Maria Jesús Arranz explica que cap psiquiatre dona una dosi més elevada de la recomanada sense evidència. Però també passa a la inversa: "Pot ser que les teves variants facin que metabolitzis molt lentament el fàrmac i per tant necessites reduir les dosis, perquè, si no, tindràs acumulacions tòxiques."

Al Pablo li van canviar els tractaments i va ingressar tres mesos a la Unitat d'Hospitalització Terapèutica del Trastorn de l'Espectre Autista de l'Hospital Universitari Mútua Terrassa (HUMT). Aquest és un centre únic a Espanya on tracten de manera integral els infants o joves i les seves famílies de forma individualitzada.

José Antonio Rojas, pare del Pablo, reconeix que els ha tornat la vida: "Ara podem fer vida normal. En Pablo ha tornat a l'escola, a fer casals i a les seves activitats extraescolars."

Un estudi amb beneficis també econòmics

Ara, a l'HUMT, fan l'estudi farmacogenètic a tots els pacients de la Mútua de Terrassa, tant menors com adults, a qui es proposa medicació psiquiàtrica. Això pot incloure un ventall tan ampli com pacients per depressió, ansietat, psicosi o TDAH. Els resultats són positius.

Maria Jesús Arranz destaca que a l'estudi clínic hi han afegit l'estudi econòmic: "La reducció del nombre de visites i el temps d'estada hospitalària també és un estalvi per al sistema."

De moment han creat una llista de ràpida i fàcil interpretació de 29 psicofàrmacs en què hi ha evidència que la genètica afecta com actuen i quines alternatives hi ha segons els resultats. La informació es pot anar ampliant a mesura que hi hagi més evidències.