Neuròlegs de Vall d'Hebron eviten que una nena desenvolupi atròfia muscular espinal

Apliquen per primer cop amb èxit una teràpia que impedeix la manifestació d'una de les malalties infantils més greus
Neuròlegs de Vall d'Hebron eviten que una nena desenvolupi atròfia muscular espinal

Neuròlegs de Vall d'Hebron eviten que una nena desenvolupi atròfia muscular espinal

Apliquen per primer cop amb èxit una teràpia que impedeix la manifestació d'una de les malalties infantils més greus
Xavier Duran Actualitzat
TEMA:
Ciència
Neuròlegs de Vall d'Hebron eviten que una nena desenvolupi atròfia muscular espinal

La Beatrice, amb la seva mare i els doctors Francina Munell i Alfons Macaya

Neuròlegs de l'Hospital Vall d'Hebron han tractat amb èxit un nadó amb atròfia muscular espinal. La pacient té ara nou mesos i no ha desenvolupat la malaltia ni els seus símptomes.

L'atròfia muscular espinal és una de les patologies infantils més greus. Fins fa poc no tenia tractament. N'hi ha diversos tipus. El tipus I és el més freqüent i la més greu i afecta qui la pateix pràcticament des del naixement. El tipus II es manifesta als sis mesos, el III entre els 18 mesos i l'adolescència i el IV és el d'evolució més lenta i apareix a l'edat adulta.

La malaltia és hereditària. El 1995 es va descobrir que està causada per defectes en el gen SMN1, que dirigeix la síntesi d'una proteïna fonamental per a les neurones motores. Si la proteïna no es produeix en nivells suficients, les neurones motores de la medul·la espinal degeneren i els músculs s'afebleixen i s'atrofien. Com a resultat, apareixen problemes per controlar les extremitats i la llengua i es produeixen fasciculacions, que són estrebades incontrolables.

El tractament ha permès que la pacient, la Beatrice, es pugui asseure tota sola i es posi dreta. Les revisions a què se sotmet demostren que la teràpia ha funcionat, com explica Francina Munell, coordinadora de la Unitat de Malalties Neuromusculars Pediàtriques de l'Hospital Vall d'Hebron:

"Hem vist que els reflexos sortien, no té les fasciculacions linguals, agafa coses amb les dues manetes, els moviments de les quatre extremitats són bons..."

Es tracta d'una malaltia minoritària, que afecta una de cada sis mil persones. Però n'hi ha moltes més que són portadores del gen defectuós. Si és així, per què no se'n produeixen més casos?

La raó és que es tracta d'una malaltia hereditària recessiva. Qui la pateix ha heretat un gen defectuós del pare i un de la mare. Si només en rep un, la malaltia no es manifesta. Però sí que pot transmetre el gen a la descendència. Quan s'aparellen dues persones portadores, hi ha un 25% de probabilitats que el fill tingui la malaltia.
 

Notícia relacionada: Curen la diabetis en ratolins amb cèl·lules humanes reprogramades


Des de fa menys de dos anys hi ha un tractament. Vall d'Hebron va ser l'únic centre català i un dels dos de l'estat espanyol que va participar en els assaigs clínics per al seu desenvolupament i aprovació. Consisteix a subministrar un oligonucleòtid -una cadena curta d'ADN- que actua sobre un gen similar al SMN1, anomenat SMN2. Així s'aconsegueix que aquest segon produeixi la proteïna deficitària i compensi l'actuació anòmala de l'altre gen.

Quan el tractament s'aplica a pacients que ja han desenvolupat símptomes, només s'aconsegueix que no progressi més. Per això, és molt important iniciar el tractament ben aviat.
 

Prova genètica al fetus

En el cas de la Beatrice es va fer quan tenia tres setmanes. Això va ser possible perquè els seus pares ja havien perdut dos fills per aquesta malaltia -l'esperança de via en el tipus I no supera els dos anys. Això demostrava que tots dos progenitors eren portadors i que podien tenir un altre fill amb els dos gens defectuosos. Una prova genètica al fetus ho va confirmar i es va aplicar la teràpia de seguida.

Ja s'ha començat un estudi internacional per fer un pas més, com explica Alfons Macaya, cap de Neurologia Pediàtrica de l'Hospital Vall d'Hebron:

"Ja estem a un pas de poder començar un altre tipus de teràpies que ja no en diríem genètiques, sinó pròpiament teràpies gèniques, en les quals podríem substituir el gen defectuós per un gen corregit".

Vall d'Hebron participa en aquest estudi i esperen poder comprovar ben aviat l'eficàcia del mètode. De moment, s'ha convertit en el primer centre de l'Estat que ha administrat aquesta teràpia i ha aconseguit que la malaltia no es desenvolupi. Però Beatrice haurà de rebre un seguiment, perquè la teràpia frena la progressió de la malaltia, però no la reverteix. Això s'aconseguirà quan la teràpia gènica substitueixi el gen defectuós per un de normal.

ARXIVAT A:
Ciència Salut

VÍDEOS RELACIONATS