El laboratori no va detectar la síndrome en el test prenatal no invasiu (Europa Press)
El laboratori no va detectar la síndrome en el test prenatal no invasiu (Europa Press)
València

Multa de 700.000 euros a un laboratori per no detectar una malaltia en un test prenatal

Un estudi genètic prenatal va detectar un risc baix de patir la síndrome del miol del gat, però la nena va néixer amb aquesta malaltia

Redacció/AgènciesActualitzat
TEMA:
Judicial

Un laboratori haurà de pagar 700.000 euros als pares d'un nadó per no haver detectat una malaltia genètica greu quan se li va fer un estudi prenatal.

El jutjat de primera instància número 6 de València estima parcialment la demanda dels progenitors contra el Laboratori Echevarne. Els pares reclamaven 1.544.621,47 euros pels danys ocasionats.


Error en el test prenatal no invasiu

La demandant va quedar embarassada d'una nena a mitjans d'octubre de 2014. La parella ja tenia un altre fill i, com que a la família hi havia el cas d'un parent amb síndrome de Down, vam decidir sotmetre's a un estudi genètic prenatal davant del risc que la criatura tingués una malaltia genètica.

La família va pagar 885 euros per un test prenatal no invasiu en sang, que havia de permetre descartar les principals alteracions cromosòmiques del fetus i, d'aquesta manera, evitar els riscos d'una amniocentesi.

En els resultats que els va proporcionar el laboratori, la gestant presentava un risc baix en les microdelecions i en la síndrome del miol del gat.

Quan va néixer la nena, l'abril de 2015, ho va fer amb aquesta síndrome. Tot i que va passar desaparcebuda durant les primeres setmanes de vida, el mes de juliol es va informar la família que, davant l'endarreriment del desenvolupament evolutiu, se li havien detectat símptomes compatibles amb la síndrome.

Un estudi genètic va confirmar que l'infant patia la malaltia i que tenia 83 gens afectats. Es considera que hi ha síndrome quan hi ha almenys 22 gens afectats.

Realització d'un test prenatal no invasiu a l'hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva
Realització d'un test prenatal no invasiu a l'Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva (Europa Press)


Sense possibilitat de repetir l'estudi

Quan els demandants van demanar explicacions al laboratori, en un primer moment no van obtenir resposta. És per això que es va obrir un procediment de diligències preliminars amb l'objectiu d'obtenir una còpia íntegra de l'historial clínic de la mare que hi havia al laboratori. Així, aconseguirien informació sobre les mostres que es van analitzar, el lloc i les condicions de conservació.

En resposta, el laboratori va assenyalar que no eren ells els que feien l'estudi prenatal, sinó que enviaven la mostra a Califòrnia i, posteriorment, la signaven i l'entregaven.

Més tard, en el procediment judicial, el laboratori va explicar que ja no conservava la mostra de sang analitzada, de manera que no es podia fer un altre estudi.

El jutjat conclou que hi va haver un error en la realització del test, com queda acreditat confrontant el resultat del test amb el diagnòstic de la menor, i que no es pot explicar "de cap manera" que la patologia no pogués detectar-se.

A més, el magistrat posa èmfasi en la quantitat de gens afectats i les delecions i assegura que no hi ha justificació perquè no es detectés el risc de malaltia.


Una malaltia genètica encara sense tractament

La síndrome del miol de gat es caracteritza per una discapacitat intel·lectual severa i un plor que s'assembla al miol d'un gat. També comporta anomalies craniofacials i una deleció del braç curt del cromosoma 5.

Ara per ara, no hi ha tractament mèdic per curar aquesta malaltia genètica, com remarcava la demanda.

Perquè la nena pugui assolir una mínima independència motriu, és crucial que faci teràpies diàries per lluitar contra la hipotonia, un estat de baix to muscular vinculat a diverses malalties i trastorns que afecten el control del nervi motor pel cervell o la força muscular.

 

 

ARXIVAT A:
JudicialPaís ValenciàSíndrome de Down
Anar al contingut