El risc de tenir un ictus: l'estudi genètic més ampli troba 61 gens nous que hi intervenen

L'estudi més ampli fet fins ara sobre genètica de l'ictus ha permès descobrir nous gens relacionats amb el risc de tenir aquesta malaltia, una de les principals causes de mort a tot el món. Molts d'aquests gens estan lligats a processos fisiològics que fins ara no es consideraven com a principals en l'aparició de la malaltia.

A l'estudi hi han participat investigadors de l'Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau–IIB Sant Pau, de l'Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP) i de l'Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques (IMIM). Segons ha explicat al 324.cat la primera autora, Stéphanie Debette, de la Universitat de Bordeus, la versió definitiva de l'estudi es pot veure a la revista Nature.

El treball té, d'entrada, dos valors importants. Un és que fins ara l'estudi més ampli tenia dades de 67.000 pacients i 500.000 controls sans. En aquest nou estudi es van analitzar genomes de 1.503.898 participants, entre els quals hi havia 110.182 pacients amb ictus.

L'altre tret important és que fins ara en aquests estudis s'havien analitzat principalment mostres de persones d'origen europeu. Ara s'han estudiat persones de diverses ètnies. A part d'oferir una visió més completa, també beneficia grups ètnics sovint oblidats en els assajos i que poden quedar al marge quan es descobreixen nous mètodes de diagnòstic o nous tractaments.

Els participants provenen del Consorci Internacional de Genètica de l'Ictus. En forma part la cohort GCAT |Genomes for Life (Cohort Study of Genomes of Catalonia), liderada per l'IGTP. Inclou dades de 20.000 voluntaris provinents de tota la geografia catalana.

Els investigadors han identificat un total de 89 loci o regions cromosòmiques independents relacionades amb el risc d'ictus. D'aquestes, 61 són noves. També es va comprovar que gran part d'aquestes característiques genètiques són compartides per totes les persones, sense importar-ne la procedència.

Factors de risc importants

Segons explica un dels coautors, el doctor de l'IIB Sant Pau Israel Fernández Cadenas, es tracta d'un dels anomenats estudis d'associació del genoma complet (GWAS, en anglès), que es duen a terme buscant "polimorfismes repartits per tot el genoma sense una hipòtesi prèvia".

I això ha permès descobrir nous gens i mutacions. Fins ara se sabia que els processos inflamatoris o de coagulació tenien un paper important a l'ictus. Amb aquest estudi, explica el doctor Fernández Cadenas, han vist, per exemple, que els nivells de lípids que es considerava que podrien ser rellevants potser no són tan essencials en el desenvolupament d'aquesta malaltia:

"En canvi, estem veient que alguns gens relacionats amb altres processos, com ara la hipertensió arterial o la formació de vasos sanguinis (angiogènesi), tenen un rol més important en el risc d'ictus".

Els investigadors també van analitzar dades de 52.600 persones amb malaltia cardiometabòlica i van demostrar que la suma dels factors de risc genètic predeia el futur risc d'ictus, independentment dels factors de risc clínics.

Tots aquests resultats aporten informació molt important que, d'una banda, és útil per predir quines persones presenten un alt risc d'ictus i així poder prendre les mesures preventives necessàries, com explica el doctor Rafael de Cid, director científic de GCAT| Genomes For Life, investigador de l'IGTP i coautor de l'estudi:

"Aquesta troballa serà important perquè els professionals mèdics puguin identificar els riscos i els tractaments idonis camí cap a la medicina predictiva i de precisió".

Però la recerca també aporta informació rellevant que contribueix a conèixer millor les bases biològiques de la malaltia. Per això, permetrà plantejar la utilització de noves teràpies amb fàrmacs no emprats fins ara a l'ictus.

Alguns d'aquests poden ser fàrmacs ja existents que s'apliquen a altres malalties i que podrien ser útils contra l'ictus. El que s'anomena reposicionament farmacològic facilitaria un procés més ràpid, perquè es tracta de fàrmacs ja aprovats i dels quals, per tant, ja hi ha dades sobre seguretat i possibles efectes secundaris.