La tremolor que afecta molta gent gran és hereditària en el 75% dels casos
Investigadors catalans lideren la recerca, que demostra, per primer cop, l'heretabilitat d'aquesta malaltia
El 75% dels casos de tremolor essencial tenen un component genètic, segons una recerca liderada pel Servei de Neurologia de l'Hospital Universitari Mútua Terrassa (HUMT). L'estudi es publica a la revista "Parkinsonism & Related Disorders".
La tremolor essencial és un tipus de moviment involuntari, més comú en persones de més de 65 anys. Afecta el 0,9% de la població general, però fins al 4,6% de la gent més gran de 65 anys. No és degenerativa, però pot ser força molesta i, en molts casos, pot ser molt invalidant a nivell funcional, social i professional. En molts casos els pacients no responen a la medicació de primera o segona línia.
El nou estudi, liderat per Pau Pastor, cap clínic del Servei de Neurologia de l'HUMT, i Mónica Diez-Fairen, genetista de la Fundació Docència i Recerca Mútua Terrassa, s'ha fet amb dades de 1.751 persones amb aquesta afecció i 5.311 que han fet de control. Mostra que els cromosomes 6 i 21 poden contenir variants que contribueixen a la susceptibilitat a aquesta malaltia.
És el primer cop que es demostra la condició d'heretabilitat d'aquesta tremolor. A més a més, els autors han vist que la tremolor essencial no sembla compartir variacions genètiques amb el Parkinson o amb la síndrome de les cames inquietes.
Els investigadors, entre els quals hi ha especialistes dels Estats Units i el Canadà, afirmen que cal continuar investigant perquè la majoria de components genètics de la tremolor encara no han estat descoberts. En un futur, això podria obrir les portes a tractaments més específics i efectius per a la malaltia.
- ARXIVAT A:
- Salut