La inserció d'un gen en el cervell del fetus pot prevenir una greu malaltia en ratolins
Un equip internacional troba un mètode que podria evitar la mortal malaltia de Gaucher
Nou pas en l'ús de la teràpia gènica. En aquest cas, aplicada abans del naixement a ratolins. Un equip internacional de científics ha corregit l'expressió d'un gen en el cervell de fetus de ratolins i ha aconseguit contrarestar una greu malaltia neurodegenerativa. Posteriorment, ha assajat la tècnica en macacos.
Els ratolins patien la malaltia de Gaucher, un trastorn hereditari que porta el nom del metge francès Philippe Gaucher, qui, a finals del segle XIX, va ser el primer a descriure-la. La causa és la mutació en un gen, cosa que impedeix la síntesi d'un enzim concret. Aquest enzim és l'encarregat, en un metabolisme normal, de degradar una sèrie de compostos grassos. En el malalt, els compostos s'acumulen en cèl·lules de la melsa i el fetge -que creixen més del compte-, la medul·la i el sistema nerviós. Això provoca malalties dels ossos, anèmia, fatiga, problemes de vista, convulsions i danys en el cervell.
Algunes formes lleus poden ser tractades, però les més greus són irreversibles i sovint acaben provocant la mort. Per això, és clau poder evitar que l'individu neixi amb la malaltia.
La teràpia gènica ha estat realitzada per un equip internacional encapçalat per Simon Waddington, de la University College de Londres, i amb la participació de metges del KKH (Hospital de Dones i Nens de Singapur). Els resultats s'han publicat a "Nature Medicine".
Vida més llarga i sense símptomes
Per inserir el material genètic modificat en el cervell del fetus, els investigadors van utilitzar una injecció d'un virus adeno-associat (AAV), la mateixa tècnica aplicada per investigadores catalanes per curar l'obesitat i la diabetis en ratolins. Els ratolins que van rebre la injecció mentre eren a l'úter van produir l'enzim i van mostrar capacitat per degradar els compostos grassos i van viure divuit setmanes sense símptomes de degeneració neuronal. Els que no van rebre tractament van viure només quinze dies. A més els ratolins tractats eren fèrtils i tenien plena mobilitat.
Després dels bons resultats, l'equip de Singapur va fer la prova en primats no humans, concretament en macacos. L'operació es va dur a terme en les primeres etapes de l'embaràs, quan el sistema immunitari és més receptiu a la teràpia gènica. Els macacos eren normals i tenien, repartides pel cervell, moltes cèl·lules capaces d'eliminar els compostos grassos.
La prova en macacos és un pas més cap a la possible aplicació en humans, com explica Jerry Chan, del KKH:
"Els macacos i els humans comparteixen una cronologia semblant en el desenvolupament neurològic, immunològic i fisiològic a l'úter. I això els fa models acurats per investigacions preclíniques abans de començar assaigs clínics."
Seran necessàries futures investigacions en primats per determinar si el material inserit se segueix expressant correctament quan l'individu creix i especialment si ho fa en el sistema nerviós central. Però per Chan la seva recerca dóna esperances, no només per a la malaltia de Gaucher, "sino també per altres deficiències del metabolisme que es produeixen abans del naixement i que poden ser tractades aplicant teràpia gènica al fetus".
