Investigadors de la UB identifiquen un gen causant de la síndrome d'Opitz C

ACN Barcelona.-Un grup d'investigadors liderat per la Universitat de Barcelona (UB) ha identificat el gen causant de la síndrome d'Opitz C en l'única pacient diagnosticada a Catalunya amb aquesta malaltia "ultrarara", que causa greus discapacitats i afecta tres persones a l'Estat i una seixantena a tot el món. Segons un comunicat de la UB difós aquest divendres, aquest descobriment és un primer pas per conèixer millor les bases genètiques d'aquesta síndrome que fins ara no ofereix possibilitats de tractament, diagnòstic prenatal o consell genètic. Aquesta investigació, publicada a la revista 'Scientific Reports', ha estat dirigida pels professors Daniel Grinberg i Susana Balcells, del Grup de Genètica Molecular Humana de la Universitat de Barcelona i del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER).

En aquest nou treball també hi han participat John M. Opitz (Universitat de Utah, Estats Units), Giovanni Neri (Universitat Catòlica del Sagrat Cor, Itàlia) i un ampli grup d'experts del Centre de Regulació Genòmica (CRG) i de l'Àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron (VHIR).Les bases genètiques de la síndrome d'Opitz C, que va ser descrita per primera vegada el 1969 per John M. Opitz, encara són desconegudes. En general, es pensa que el seu origen és causat per l'aparició de mutacions de novo ¿presents en els fills però no en els progenitors¿ de caràcter dominant. Avui en dia el diagnòstic és clínic i es basa en la simptomatologia que presenten els pacients en diferent grau (trigonocefàlia, discapacitat intel·lectual, retard psicomotriu, etc.) i que, en molts casos, coincideix bastant amb el d'altres patologies minoritàries similars, com ara les síndromes de Schaaf-Yang, Bohring-Opitz o Prader-Willi.En el nou estudi, els experts han descrit per primer cop l'existència d'una mutació de novo ¿la p.Q638*¿ localitzada en el gen MAGEL2 de l'única persona diagnosticada inicialment amb la síndrome d'Opitz C a Catalunya. La identificació d'aquesta mutació, que es troba a la regió de Prader-Willi del cromosoma 15, cosa que, segons els investigadors, "amplia l'horitzó del coneixement sobre la genètica i les possibilitats de diagnòstic d'aquestes malalties ultrarares".El professor Daniel Grinberg ha detallat que "la mutació p.Q638* identificada en el gen MAGEL2 coincideix amb la que s'havia descrit de manera independent i paral·lela en un pacient afectat per la síndrome de Schaaf-Yang, una nova patologia minoritària que afecta una cinquantena de persones a tot el món". Per aquesta raó, "des del punt de vista del diagnòstic genètic, aquesta pacient diagnosticada inicialment amb l'Opitz C a Catalunya es correspondria amb el grup de pacients afectats per la síndrome de Schaaf-Yang".La genètica defineix els límits de les malalties minoritàriesIdentificar el gen responsable d'una malaltia és un punt d'inflexió per conèixer millor la patologia i impulsar futures aproximacions terapèutiques que puguin millorar la qualitat de vida dels pacients. En el nou estudi, els equips de la UB i del CRG han aplicat tècniques de seqüenciació massiva (NGS) de l'ADN (exoma i genoma), una potent metodologia que permet identificar els gens mutats en cada pacient.Tal com explica la professora de la UB Susana Balcells, membre també de l'IBUB i del CIBERER, "en aquest tipus de malalties tan difícils d'estudiar i de diagnosticar, el que es pot veure des del vessant de la simptomatologia clínica està molt allunyat del defecte molecular inicial que genera la malaltia"."Tots aquests dubtes clínics es podran resoldre per la genètica, que definirà els límits d'aquestes malalties rares i facilitarà el consens científic sobre el diagnòstic i les causes genètiques que les provoquen", ha assegurat Balcells.Segons el director del CRG, Luís Serrano, "projectes com aquest posen de manifest el paper tan important que tindrà la genòmica en el futur de la medicina i en la manera com diagnostiquem i tractem les malalties". "Comprendre les malalties i oferir-ne no només un diagnòstic sinó també noves aproximacions per a possibles tractaments és especialment rellevant en les malalties minoritàries", ha destacat l'investigador. Per aquesta raó ha considerat que és "un orgull que des del CRG hàgim pogut contribuir, amb el nostre coneixement i les tecnologies d'última generació, a un projecte que aporta esperança a un col·lectiu vulnerable".El micromecenatge ha estat clau en la recercaAquesta recerca ha obtingut finançament gràcies a la campanya de micromecenatge "Recerca del gen responsable de la síndrome d'Opitz C", impulsada per la plataforma Precipita, de la Fundació Espanyola per a la Ciència i la Tecnologia (FECYT).Actualment, els membres del Grup de Genètica Molecular Humana de la Universitat de Barcelona i del CRG estan en contacte amb l'equip del professor Schaaf i amb les tres famílies de pacients diagnosticats amb la síndrome de Schaaf-Yang a la península Ibèrica.El desembre del 2016, la primera autora de l'estudi publicat a Scientific Reports, Roser Urreizti, que és investigadora del CIBERER i professora de la UB, va coordinar la reunió dels experts amb les famílies afectades. La trobada es va fer a la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona i va representar un nou impuls per a la col·laboració d'investigadors i famílies afectades en futurs projectes amb participació de la UB, el CRG i el CIBERER Biobank, ubicat a València. Aquesta cooperació també ha permès que els tres pacients siguin examinats per un mateix expert clínic: la pediatra Dra. Anna M. Cueto, metge adjunt i genetista clínica de l'àrea de Genètica Clínica i Molecular de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron. Aquest fet és, sens dubte, un nou progrés en l'àmbit d'aquestes malalties ultraminoritàries.