"Has vist mai una nena de 10 anys que és com una iaia?", el conte que explica la progèria

El 28 de febrer és el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries. A tot el món, n'hi ha descrites més de 7.000. La síndrome de Hutchingson-Gilford --la forma més greu de progèria-- que causa envelliment prematur està considerada ultrarara. La pateixen una persona de cada vint milions.

- No tinc pèl, soc escanyolida, tinc la pell molt fina i sensible... Has vist mai una nena de 10 anys que és com una iaia?

- Cooom? Com una iaia? A mi sí que m'estàs prenent el pèl, oi? - va respondre amb una altra pregunta.

- Tothom es pensa que tinc 10 anys, però saps quants en tinc realment? - En tinc 67! Què et sembla?

Aquest és un fragment del conte que explica la vida de l'Alexandra, una nena que té 4 anys i que pateix la síndrome de Hutchingson-Gilford -la forma més greu de progèria - que accelera l'envelliment i provoca la mort prematura, la mitjana de l'esperança de vida és de 14 anys.

Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries hem parlat amb la família:

El conte divulgatiu amb la història vital de l'Alexandra vol donar a conèixer la malaltia, enfortir la divulgació científica i destinar els beneficis a la investigació de la progèria a través de l'Associació Progèria Alexandra Peraut.

A tot el món hi ha diagnosticats 131 nenes i nens d'aquesta síndrome que no té cura. L'Alexandra va ser la primera nena diagnosticada a Espanya.

A la Progeria Research Foundation, als Estats Units, s'està investigant sobre aquesta malaltia i es fan assajos clínics per millorar l'esperança de vida dels afectats. Des de fa dos anys l'Alexandra participa en aquests assajos. Recentment han publicat que "hi ha un notable progrés en l'edició genètica en models de ratolins amb progèria".

El pediatre i especialista clínic de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, el doctor Toni Martínez Monseny, que porta l'Alexandra, explica que la progèria, dins de les malalties minoritàries, està considerada ultrarara. Té una prevalença molt baixa d'una persona entre vint milions. 

"Els nadons neixen sense cap estigma que faci sospitar la malaltia. A partir dels 18-24 mesos comences a detectar-ho. Quan arriba el diagnòstic, les opcions terapèutiques són molt escasses, no només en la progèria, sinó també en les altres malalties rares són molt escasses."

Afegeix que cal destinar més recursos en personal, d'investigació clínica i investigació bàsica. Calen més facultatius que es dediquin tant a l'assistència d'aquests pacients com a la investigació.