Generen la primera seqüència completa del genoma humà sense cap buit, 20 anys després
Els responsables de la investigació, que permetrà avenços en el dia a dia de l'atenció mèdica, ho qualifiquen d'"èxit increïble" i ho comparen amb "estrenar ulleres" per veure-ho tot amb claredat
Pas endavant per entendre la composició genètica del cos humà. Científics d'arreu del món han completat la seqüència genètica amb més de 3.000 milions de lletres que componen el nostre ADN.
Fa gairebé 20 anys es va fer la primera publicació, malgrat que no era completa. Faltava només un 8% del genoma humà.
Ara, tal com publica la revista Science, gràcies a la tecnologia s'ha pogut completar la feina. Segons els investigadors, disposar d'una seqüència completa i sense buits del nostre ADN és fonamental per comprendre tot l'espectre de la variació genòmica humana i per entendre les contribucions genètiques a determinades malalties.
Darrere d'aquesta fita científica hi ha el Consorci T2T, amb més de cent investigadors liderats per Adam Phillippy, de l'Institut Nacional de Recerca del Genoma Humà (NHGRI), i Karen Miga, de la Universitat de Califòrnia-Santa Cruz, als EUA.
"Èxit increïble" que ajudarà a respondre preguntes
L'anàlisi de la seqüència completa del genoma contribuirà significativament al nostre coneixement dels cromosomes, incloent-hi mapes més precisos de cinc braços cromosòmics, fet que obre noves línies de recerca.
Aquest pas ajudarà a respondre preguntes de biologia bàsica sobre com els cromosomes se segreguen i divideixen adequadament.
El consorci T2T ha utilitzat la seqüència del genoma, ara completa, com a referència per descobrir més de 2 milions de variants addicionals al genoma humà. Aquests estudis proporcionen informació més precisa sobre les variants genòmiques dins de 622 gens d'importància mèdica.
Un "èxit científic increïble", segons el director de l'Institut Nacional de Recerca del Genoma Humà, Eric Green:
"La generació d'una seqüència del genoma humà veritablement completa representa un èxit científic increïble, ja que proporciona la primera visió completa del nostre ADN. Aquesta informació fonamental reforçarà els nombrosos esforços en curs per comprendre tots els matisos funcionals del genoma humà, cosa que potenciarà alhora els estudis genètics de les malalties humanes."
La seqüència completa del genoma humà serà especialment valuosa per als estudis que pretenen establir una visió global de la variació genòmica humana, o de les diferències a l'ADN de les persones.
Aquests coneixements són vitals per comprendre les contribucions genètiques a determinades malalties i per utilitzar la seqüència del genoma com a part rutinària de l'atenció clínica en el futur.
Molts grups de recerca ja han començat a fer servir una versió prèvia a la publicació de la seqüència completa del genoma humà per a les seves investigacions.
Milers d'investigadors
La seqüenciació completa es basa en el treball del Projecte Genoma Humà, que va cartografiar prop del 92% del genoma, i en les investigacions que s'han fet des de llavors. Milers d'investigadors han desenvolupat millors eines de laboratori, mètodes computacionals i enfocaments estratègics per desxifrar-ne la seqüència complexa.
Aquest últim 8% inclou nombrosos gens i ADN repetitiu i la seva mida és comparable a un cromosoma sencer. Els investigadors han generat la seqüència completa del genoma utilitzant una línia cel·lular especial que té dues còpies idèntiques de cada cromosoma, a diferència de la majoria de les cèl·lules humanes, que porten dues còpies lleugerament diferents.
El doctor Evan Eichler, investigador de la Facultat de Medicina de la Universitat de Washington i copresident del consorci T2T, diu que determinar la seqüència exacta de regions genòmiques complexes "ha estat un repte des que es va obtenir el primer esborrany de la seqüència del genoma humà".
Més barat i accessible
El cost de la seqüenciació d'un genoma humà és ara de només uns centenars d'euros, però continua deixant algunes llacunes a les seqüències genòmiques acoblades. Segons el doctor Adam Phillippy, el copresident del consorci, la seqüenciació del genoma complet d'una persona hauria de ser menys costosa i més senzilla en els propers anys.
"En el futur, quan se seqüenciï el genoma d'una persona, podrem identificar totes les variants del seu ADN i utilitzar aquesta informació per orientar millor la seva atenció sanitària. Acabar la seqüència del genoma humà ha estat com posar-se unes ulleres noves. Ara que ho podem veure tot amb claredat, estem un pas més a prop d'entendre el que significa tot", ha sentenciat.
