Els progressos del Pau pel diagnòstic precoç d'una síndrome que es confon amb l'autisme

La síndrome de Phelan McDermid és una malaltia minoritària causada per una pèrdua d'informació en la rèplica del cromosoma 22 del fetus. Provoca retards en el desenvolupament psicomotriu i neurològic. Als nens que la tenen els costa molt aprendre a caminar i en alguns casos no arriben a parlar mai.
És una malaltia infradiagnosticada que es confon amb el trastorn autista. Actualment no té cura, no hi ha tractament farmacològic, només les teràpies d'estimulació continuada i intensa poden ajudar aquests nens a aprendre a caminar o a comunicar-se. Aquest és el cas del Pau, que va participar a La Marató de TV3 d'aquest any, dedicada a les malalties minoritàries.

El cas del Pau

Quan el Pau tenia 6 mesos, els seus pares van detectar els primers senyals que alguna cosa no anava bé. La situació es va anar agreujant a mesura que veien que el Pau no evolucionava com havien fet els seus germans: li costava aguantar-se assegut i amb un any no es desplaçava.

El seu pare, l'Ignasi, ho recorda.

"Als 6 mesos o una mica més, veus que el Pau no fa les mateixes coses que els seus germans, però tampoc en fas gaire cas i penses que potser és una mica més lent. Però quan, als 12 mesos, al Pau el deixes en aquesta rajola i no es mou d'aquesta rajola, dius: 'Aquí potser hi ha algun problema.'"

La Marta, la mare del Pau, explica que no va caminar fins als dos anys.

"El Pau ho fa tot diferent. Ell ara té gairebé cinc anys, però és com si fos un bebè. La seva edat de desenvolupament deu estar al voltant de l'any i mig, dos anys."

"El Pau no és autònom per fer res. Ell no va sol al lavabo, ell no menja sol, ell no es vesteix sol..."

El primer diagnòstic que van tenir va ser d'un trastorn de tipus autista. Però el que li passava al Pau tampoc no hi coincidia ben bé.

"Perquè la síndrome que té, un dels símptomes que manifesta són els trets autistes."

"A diferència de l'autisme clàssic, ell té una intenció comunicativa. Ell vol comunicar-se, el problema és que no en sap."

Amb el temps, una neuròloga de l'Hospital de Sant Joan de Déu va sospitar que el seu cas podia tenir un origen genètic i li van fer un estudi. Ara en Pau té 5 anys i tot just fa 6 mesos que ha rebut el diagnòstic definitiu: té la síndrome de Phelan McDermid.

"La síndrome de Phelan McDermid ve donada perquè hi ha un cromosoma, el 22, que ha perdut una part de la informació. Sense aquesta informació que s'ha perdut, el cos no és capaç de generar una substància que es necessita per fer les connexions neuronals. És un cos que funciona de manera imperfecta perquè les connexions no li acaben de funcionar."

Així explica la Marta què és el que té el seu fill. Per ella, tenir el diagnòstic va ser un cop; per l'Ignasi, va ser positiu.

Ignasi: "Saber que el Pau tenia la síndrome de Phelan McDermid, per mi, va ser positiu, perquè ja saps el que hi ha, i algun dia hi pot haver una solució."

Marta: "La part racional ho rep com una bona notícia. Però per a la part emocional és un cop. Els metges són molt clars, no saben exactament com pot evolucionar i saps que és una cosa per a tota la vida."

Malaltia minoritària o poc diagnosticada

La síndrome de Phelan McDermid és una malaltia genètica, però no hereditària. A Espanya n'hi ha uns 150 casos. I, més que ser una malaltia minoritària, que ho és, els experts creuen que està infradiagnosticada: hi ha moltes més persones que la tenen, però no se sap.
Segons l'Associació de la Síndrome Phelan McDermid, que agrupa i assessora les famílies amb fills afectats, en el 50% dels casos es triga 10 anys a diagnosticar-la.

És una malaltia que no té cura, per a la qual, ara mateix, no hi ha tractament farmacològic. L'únic tractament és la teràpia d'estimulació, que ajuda a desenvolupar-se en els aspectes psicomotrius, cognitius, psicològics i comunicatius.

"El Pau necessita logopèdia, estimulació, teràpia ocupacional, fisioteràpia... Tot un munt de tractaments que intenten estimular que, dintre de les seves capacitats, ell pugui ser el màxim d'autònom possible."

Totes aquestes teràpies no es consideren tractaments mèdics. Però tota l'estimulació que pugui fer ara és determinant en la seva evolució. Els progressos del Pau, explica la Marta, són molt lents, però bàsics.

"El Pau està fent 15 hores a la setmana d'estimulació. És molt, perquè aquest any ens hem plantejat fer un intensiu."
"Des que estem fent això, des del mes de juliol, ha fet un avanç molt important. Hem aconseguit una cosa bàsica: treure el bolquer. No demana per anar al lavabo, perquè ell no parla, però ha après a esperar-se. Ha après coses molt bàsiques, com abaixar-se els pantalons i tornar-se'ls a apujar."
"Tot és a còpia de treballar-ho, treballar-ho i treballar-ho."

La Seguretat Social només els proporciona tres quarts d'hora a la setmana d'estimulació. La família ha hagut de fer un préstec per donar al Pau "el que necessita."

Ignasi: "Creiem que el millor per al Pau és el que estem fent. Val uns diners. Si no tens aquests diners, doncs, un préstec."

Marta: "Encara et sap més greu, perquè li estem donant el que necessita i potser no l'hi podrem donar gaire més temps, perquè no l'hi podrem pagar."

Tan autònom com sigui possible

Els pares del Pau han decidit fer front a la malaltia del seu fill dia a dia. L'objectiu, que el Pau sigui tan autònom com sigui possible.

Ignasi: "Si em poso a pensar com serà el Pau d'aquí 15 anys, no en tinc ni idea. Jo, el que vull és donar-li solucions per ara. Buscar coses que li donin millor qualitat de vida. Que ell es pugui expressar. La Marta i jo podem entendre força coses de les que et vol dir, però, si no l'entenem, la impotència fa que es mossegui-se els dits."

Marta: "Si algun dia surt alguna cosa, no hi penso gaire. Hem optat per anar dia a dia. Intentem fer tot el que es pugui fer el dia d'avui. No hi ha més."

El Pau té dos germans més grans, el Martí i l'Oriol, que han assumit la malaltia del seu germà.

Marta: "Ells dos són com un bloc, es porten dos anys entre ells, i són molt conscients del que té el Pau. El Martí és més tranquil, però l'Oriol se'n preocupa molt i sempre n'està pendent. Em preocupava que fos una càrrega per a ells. Però han interioritzat de manera molt natural tal com és la nostra vida."

El Pau jugant amb els seus germans, el Martí i l'Oriol

Assumir la malaltia del Pau i les necessitats que comporta no ha estat fàcil per a la família.

Marta: "Una de les coses que em va costar d'assumir és que necessitava ajuda. Dintre de tot, intentem portar una vida normal i tenim sort que la família i el nostre entorn ens acompanyen molt. Això és bàsic."

Ignasi: "Una cosa molt important és parlar-ne. A mi m'ha servit molt explicar-ho. És una cosa difícil d'assumir, que tens un fill que necessita ajuda. Jo vaig necessitar anar al psicòleg. Vaig explicar-ho a la família. Va bé explicar-ho als amics i després va bé explicar-ho a la societat. Perquè la gent sàpiga que no tots els nens són iguals."

L'esperança és que el Pau pugui anar avançant de mica en mica: "Tenim dos nens més i han de fer vida normal."