Descoberta una varietat d'una malaltia genètica infantil i la seva cura potencial
La leucodistròfia infantil provoca deficiències cognitives i motrius
Investigadors de l'IDIBELL han descobert una nova varietat de leucodistròfia infantil, una malaltia genètica greu. Al mateix temps, han aconseguit descobrir un fàrmac per a la seva cura potencial. L'estudi s'ha publicat a la revista "Journal of Clinical Investigation" i ha estat finançat per La Marató de TV3.
Les leucodistròfies són trastorns genètics hereditaris, provocats perquè el greix que forma la beina de mielina que cobreix les fibres nervioses del cervell es degrada. Això provoca deficiències cognitives i motores a l'inici de la infantesa i pot acabar produint discapacitats greus i en alguns casos la mort del pacient.
Es tracta d'un grup heterogeni de malalties que s'agrupen sota el mateix nom. La genètica ha permès identificar-ne molts tipus, que sovint afecten molt pocs individus a tot el món -el que s'anomenen malalties ultra rares.
Dinou pacients de tot el món
La nova varietat l'ha trobat un equip internacional liderat per Aurora Pujol, professora ICREA (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats), cap del grup de Malalties Neurometabòliques d'IDIBELL (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) i membre de Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER). Hi han participat diversos investigadors d'aquests dos centres.
El gen que causa la malaltia es diu DEGS1 i ha estat identificat mitjançant la seqüenciació del genoma de 19 pacients de tot el món. a nivell mundial, incloent la Xina, l'Iran, el Marroc, Estats Units i França. Tractant-se d'una malaltia ultra rara, no ha estat fàcil reunit tos els casos. Això ha estat possible gràcies a centres de referència per a leucodistrofias de França i d'Estats Units. També ha estat important l'ús de la plataforma GeneMatcher, que posa en contacte metges clínics i investigadors d'arreu del món interessats en l'estudi dels mateixos gens.
El gen dirigeix la producció d'un enzim encarregat de la síntesi de ceramides, un tipus de lípid, en un centre neuràlgic per al funcionament cerebral.
Proves en el peix zebra
Per comprovar el paper del gen, els investigadors van generar un model de peix zebra deficient en DEGS1 al Laboratori de Desenvolupament del Sistema Nerviós Central dels Vertebrats de la Universitat Pompeu Fabra, dirigit per Cristina Pujades.
El peix zebra és una espècie tropical molt utilitzada en aquaris i també en recerca, com a model animal de diverses malalties. En aquest cas, els peixos zebra deficients en l'enzim tenien dificultats locomotores i perdien cèl·lules formadores de mielina, així com desequilibris en la síntesi de les ceramides.
L'últim pas de la recerca va ser l'administració de fingolimod, un fàrmac emprat per a l'esclerosi múltiple. Això va corregir les deficiències en els peixos.
Per a Aurora Pujol, "aquests resultats faciliten el camí per a la seva transferència a assajos clínics". A més, tractant-se d'un fàrmac que ja està en el mercat, és probable que s'escurci el temps necessari per fer totes les proves, perquè ja se'n coneixen moltes propietats i les dosis adequades per impedir efectes tòxics.
Notícia relacionada: La base genètica del TDAH, identificada per primer cop
