Descobreixen que depressió, TDAH, autisme i esquizofrènia comparteixen base genètica

Malalties psiquiàtriques com l'esquizofrènia, el trastorn bipolar o l'autisme, tot i les seves diferències, tenen unes bases genètiques comunes. En canvi, en els trastorns neurològics, com l'alzheimer i el pàrkinson, no existeix aquesta relació i són genèticament independents.

Les conclusions, que obren la porta a replantejar diagnòstics i classificació de les malalties psiquiàtriques, provenen d'un amplíssim estudi fet per un extens equip internacional. El signa The Brainstorm Consortium i hi han participat 649 institucions de tot el món, entre les quals, diverses universitats i centres de recerca i hospitalaris catalans. L'estudi es publica a la revista "Science".

L'estudi ha implicat dades de més de 265.000 pacients i més de 784.000 persones sanes, és a dir, un total de més d'un milió de persones. S'han analitzat 25 trastorns, entre els quals hi ha el trastorn per dèficit d'atenció, l'anorèxia nerviosa, els trastorns d'ansietat, l'esquizofrènia i la síndrome de Tourette, entre els psiquiàtrics, i l'alzheimer, l'epilèpsia, l'infart cerebral, la migranya i el pàrkinson entre els que tenen origen neurològic.

Els autors recorden que diversos estudis amb bessons i famílies indiquen l'heretabilitat dels trastorns cerebrals, tret dels que estan causats per traumes, infeccions o càncers. Però el que han descobert ara va un pas més enllà.

Així, han observat que malalties psiquiàtriques diferents comparteixen alguns gens. O dit a la inversa, que hi ha diversos gens implicats en més d'una malaltia psiquiàtrica. Això no es produeix, segons han observat, en les neurològiques, tret de la migranya.

Però indica que una sèrie de gens predisposen a certes malalties, però en grau diferent. L'anorèxia nerviosa, el trastorn obsessiu-compulsiu, depressió major i esquizofrènia comparteixen el major nombre de gens comuns. I l'esquizofrènia és la que té més correlació genètica amb altres malalties.

Que es presenti una malaltia o una altra depèn de diversos factors i de la contribució de diversos gens. Però la troballa indica que trastorns diferents compateixen una base molecular comuna, almenys a nivell genètic. I això no es reflecteix, actualment, en les categories clíniques, que bàsicament contemplen els símptomes.

En canvi, les malalties neurològiques apareixen molt diferenciades genèticament. L'excepció és la migranya, que està correlacionada genèticament amb el trastorn per dèficit d'atenció, depressió major i síndrome de Tourette.

Per un dels investigadors que han liderat l'estudi, el genetista Ben Neale, això canviarà la forma com es veuen els trastorns relacionats amb el cervell:

"Si podem descobrir influències genètiques i patrons de superposició entre diferents trastorns, seríem capaços de comprendre les arrels de les causes i potser identificar mecanismes adequats per a tractaments personalitzats".

La influència dels gens implicats no determina necessària la malaltia, sinó característiques que poden ajudar a desenvolupar-la. Així, un gen que alteri la capacitat de concentració podria conduir, en diferent grau, a fer que es declari un dèficit d'atenció o a afectar les funcions executives i dur a una esquizofrènia.

En aquest sentit, un dels descobriments que han sorprès els científics és que alguns gens no només estan relacionats amb la predisposició a certes malalties, sinó també a trets de personalitat, com la inestabilitat emocional, i a paràmetres cognitius, com el rendiment escolar. Concretament, el rendiment escolar i els anys d'escolarització estan relacionats de forma inversa amb el dèficit d'atenció, l'ansietat, la depressió major i l'alzheimer, però positivament amb l'anorèxia nerviosa, el trastorn bipolar i l'esquizofrènia, entre altres.

També han observat una correlació entre trets com el neuroticisme -inestabilitat emocional- amb la majoria de malalties psiquiàtriques i amb la migranya.