Creat el primer registre de pacients amb sarcoma, un càncer de difícil diagnòstic

La Vall d'Hebron impulsa el primer registre complet de pacients amb sarcoma a Espanya. L'objectiu és millorar el diagnòstic d'aquest càncer poc freqüent, però que presenta un gran diversitat de subtipus.

Es tracta del primer pas d'un projecte que també preveu crear una xarxa de patòlegs experts, per on passin tots els sarcomes de l'Estat. El sarcoma, que afecta els teixits tous, viscerals i ossos, representa només l'1% de tots els càncers. Això significa uns 376 casos anuals a Catalunya. Aquesta baixa incidència i la seva diversitat -presenta més de 70 subtipus diferents- en dificulta la detecció, com explica Santiago Ramon y Cajal, cap de Servei d'Anatomia Patològica de Vall d'Hebron:

"Per lluitar contra la discordança en el diagnòstic de sarcomes es requereixen patòlegs amb experiència i la infraestructura tècnica adequada, aparells d'última generació que ens permetin estudiar múltiples alteracions moleculars i perfils genètics."

El registre l'impulsa el servei d'Anatomia Patològica de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron, el Grup Espanyol d'Investigació en Sarcomes (GEIS) i el grup de treball de tumors de parts toves de la Societat Espanyola d'Anatomia Patològica (SEAP), amb el suport de diverses associacions de pacients. La intenció és posar en marxa el projecte en primer lloc a Catalunya i implementar-lo de forma gradual a la resta de comunitats autònomes.

El diagnòstic precoç d'aquests tumors és difícil, sobretot perquè es presenten de manera similar als tumors benignes, que són molt més freqüents, com explica Claudia Valverde, oncòloga mèdica de Vall d'Hebron especialista en sarcomes i investigadora del Vall d'Hebron Institut d'Oncologia (VHIO):

"Són patologies molt poc freqüents. El metge de capçalera que s'hi enfronta per primer cop no hi pensa. A més, es tracta de tumors ubics que poden aparèixer en qualsevol lloc de l'organisme, tot i que el més habitual és a braços i cames."

La intenció del projecte és assegurar que tots els pacients de sarcoma tinguin accés a ser diagnosticats per patòlegs amb una experiència i mitjans tècnics similar als dels CSUR (Centres, Serveis i Unitats de Referència), per tal d'assegurar-ne un diagnòstic adequat, com explica Cleofé Romagosa, patòloga especialista en sarcomes de Vall d'Hebron:

"Existeix una gran discordança en el diagnòstic de sarcomes de parts toves, especialment quan es comparen diagnòstics fets per patòlegs especialitzats, amb experiència i amb accés a les tècniques moleculars i immunohistoquímiques adequades i patòlegs amb menys experiència que no disposen d'aquestes tècniques."

L'estudi més gran sobre aquesta discordança es va fer a França, amb un grup de 814 pacients. Va demostrar que només en un 56% dels casos la concordança era total en revisar els primers diagnòstics. Malgrat això, només un 8% eren discordances majors que implicaven canvis de diagnòstics benignes a malignes i viceversa.

A França ja funciona una xarxa centralitzada i el 90% dels sarcomes reben una segona opinió en un centre sanitari de referència. Ara, els errors de diagnòstic pràcticament s'han eliminat.

Durant el segon any del projecte impulsat per Vall d'Hebron, a més de registrar tots els casos de sarcoma, es pretén establir una xarxa ben coordinada entre els centres revisors i coordinadors, perquè revisin tots els casos diagnosticats des de la seva creació. També s'aplicarà la patologia digital al diagnòstic de sarcomes perquè aquests centres puguin compartir casos complexos.

Vall Hebron és CSUR en el tractament de sarcomes i el 2018 va atendre 182 pacients més grans de 14 anys amb aquesta patologia. També és centre de referència en el tractament de pacients pediàtrics amb sarcoma. El 2016 va posar en marxa el programa Comik (Medicina Òmica en Nens), de medicina personalitzada en tumors sòlids infantils.