Cinc generacions d'una família perden la vista per una malaltia minoritària

Fa generacions que la família de la Manuela Robles es preguntava què els passava. Quan arriben als 50 anys, comencen a desenvolupar una malaltia minoritària. Ells no ho sabien, però hi ha un responsable de tot això: són portadors d'una alteració genètica.

Gràcies als avenços en la recerca, ara li han posat nom. Precisament La Marató d'aquest any dedicarà els diners que es recaptin a la recerca de les malalties minoritàries. 

Manuela Robles:

"La meva àvia ja m'explicava que la seva mare, o sigui la meva besàvia, va morir cega. I un germà de la meva àvia. Després el meu pare va morir cec. El meu germà gran va morir cec. Ara jo també. I els meus fills també ho van tenint. Amb els meus fills ja són cinc generacions que perdem la vista."

Tants membres d'una mateixa família amb el mateix problema és la primera alerta per pensar que hi ha algun responsable genètic. Avui alguns dels familiars de la Manuela tenen reunió a Vall d'Hebron. Fins als 50 anys, tots fan una vida completament normal, i llavors comencen els primers símptomes.

Santi Latorre Robles, fill de Manuela:

"Tinc problemes a la nit. Caminar, la foscor, tinc molts problemes i comença a inquietar-me una mica."

Mercè Robles Garcia, neboda de Manuela:

"Soc la que més dificultats té, ja de dia m'està començant a costar. De fet, fa dos anys i mig que vaig deixar de treballar, perquè ja no em veia capacitada per fer-ho."

Nicolás Latorre Robles, fill de Manuela:

"Com una boirina. Anava conduint i em notava com una boira als ulls. Em fregava els ulls... pensant que era qüestió de la llum."

Santi Latorre Robles:

"I això és la confirmació que el tema continua en la saga."

Manuela Robles:

"Això és un dolor i una espina que una té clavada al cor. No ho esperava. Jo em pensava que potser seria l'última."

Gràcies als avenços de la recerca genètica i d'un estudi molt complex, ara saben qui és el responsable d'això: un gen alterat. Tenen un nom, però, de moment, res a fer. 

Clara Serra Juhé, assessora genètica de Vall d'Hebron:

"Ara per ara, per al que tenen ells podem fer un seguiment, però no hi ha cap tractament que curi les manifestacions clíniques que tenen. No."

Nicolàs Latorre Robles:

"No, no puc fer res. No puc fer res. Ara per ara, les coses són com són. Veure com madura i esperar que sigui menys agressiu del que tinc previst."

El que sí saben és que la probabilitat d'heretar aquesta rara alteració és d'un 50%. Dels 4 fills de la Manuela, dos ja comencen a tenir problemes de vista. 

Clara Serra Juhé, assessora genètica de Vall d'Hebron:

"Hi ha un altre germà que també té l'afectació i també té la variant i una germana que no té afectació ocular i no té la variant."

Ara, la resta de familiars que no tenen cap símptoma, si ho volen, ho poden saber. És una decisió molt personal. Ells no es podrien curar, però sí impedir que passi a la pròxima generació fent selecció d'embrions. S'acostuma a esperar que siguin adults per fer-los les proves.

Clara Serra Juhé, assessora genètica Vall d'Hebron:

"El que ens estaria donant és un diagnòstic d'una malaltia que debutarà a l'edat adulta i que a més durant la infantesa no podrem fer ni cap seguiment, ni cap tractament que ens millori el pronòstic."

La genètica avança a passos de gegant, dia a dia. Per ara, no hi ha cap estudi en marxa al món sobre la seva malaltia, però saber-ne el nom és un primer pas, imprescindible.

Nicolàs Latorre Robles:

"Crec que tots estem convençuts que per a nosaltres no hi ha solució. Crec. Hi ha una petita llum que encara queda, perquè no la vols perdre, però l'esforç que fem és per ells. A mi m'encantaria que em diguessin, doncs quan tingui 14, 15, 16 anys  li hem fet les proves i l'Aitor no té res. Bua, fantàstic. Em quedaria cec ara mateix, si això m'ho diguessin. És que ho canviaria tot."

Fa generacions que es pregunten què passa a la família. Fins als 50 anys, tots fan vida normal, però aleshores comencen els símptomes i acaben cecs. Ara saben que tenen un malaltia minoritària. Hi han posat nom, però, de moment, no tenen res a fer https://t.co/rb7sw0uTpx #Play324 pic.twitter.com/dJxdkZOD5H

— 324.cat (@324cat) December 11, 2019