Cardiopaties, afectacions al paladar i dificultat en l'aprenentatge: Síndrome 22Q
Avui és el dia mundial de la síndrome 22Q, una malaltia de les anomenades rares que es va tipificar, com a síndrome, els anys 90. Les últimes estadístiques indiquen que afecta un de cada 2.000 naixements. És difícil saber-ne el nombre d'afectats perquè es desconeix quanta gent la pateix i no està diagnosticada. Els símptomes més comuns són cardiopaties, afectacions al paladar, dificultat en l'aprenentatge.
Teresa Vendrell es Pediatra I Genetista explica quin es el procés quant es detecta l'anomalia "Els pares comencen a fer viatges per molts metges i es molt important el moment en que els hi dius, el seu nen te aixó , coneixem el que es, ens avancem al aconteixements, i mirarem com el podem ajudar"
El tractament és simptomàtic i depèn de com la síndrome afecta la persona. En la majoria dels casos es donen cardiopaties i una fissura al paladar, però també poden tenir problemes d'aprenentatge i trastorns mentals. Segons les últimes estadístiques, la incidència és en un de cada 2.000 naixements. En associar-se, familiars i professionals volen fer divulgació de la malaltia per facilitar-ne la detecció."Un cop et fan la prova i surt positiva, realment es molt ràpid, però el problema es arrivar fins aquesta prova, per aixo el coneixement es important, la difusió es molt important". Diu Juli de Paz de la "Associació Catalana del Síndrome Deleció 22Q"
Més de 60 ciutats han celebrat avui el Dia Mundial de la Síndrome 22Q.